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The Lancet:核出口抑制剂XPOVIO显著延长复发或难治<font color="red">性</font>多发性骨髓瘤患者的无进展生存期

The Lancet:核出口抑制剂XPOVIO显著延长复发或难治多发性骨髓瘤患者的无进展生存期

SVd治疗方案相比于Vd将PFS中位数增加了4.47个月(47%)。

MedSci原创 - 复发/难治性多发性骨髓瘤,核输出蛋白1,口服核出口选择性抑制剂XPOVIO - 2020-11-16

NEJM:证明乙脑病毒感染与吉兰-巴雷综合征之间的关系

NEJM:证明乙脑病毒感染与吉兰-巴雷综合征之间的关系

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病,临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。

Bio生物世界 - 感染,吉兰-巴雷综合征,乙脑病毒 - 2020-09-18

Circulation:长QT综合征的<font color="red">遗传</font>结构和易感性

Circulation:长QT综合征的遗传结构和易感性

长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

JNNP:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白相关疾病的异常影像学表现

JNNP:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白相关疾病的异常影像学表现

本文报告一位患有髓鞘少突胶质细胞糖蛋白相关疾病(MOGAD)的异常的影像学表现。一位53岁的白人男性,有2周的眼球运动疼痛史和1周的视力减退史。病人有肺结核和高血压病史。视神经功能明显降低,右眼有数手

MedSci原创 - 糖蛋白,髓鞘少突胶质,异常影像学 - 2020-12-26

Lancet:塞利尼索、硼替佐米和地塞米松联合用于一线治疗失败的多发性骨髓瘤患者

Lancet:塞利尼索、硼替佐米和地塞米松联合用于一线治疗失败的多发性骨髓瘤患者

对于先前接受过1-3种治疗方案的多发性骨髓瘤患者,每周1次塞利尼索、硼替佐米和地塞米松联合治疗可延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 多发性骨髓瘤,MM,塞利尼索 - 2020-11-14

肺癌转移致眶尖综合征一例报道

肺癌转移致眶尖综合征一例报道

眶尖综合征是一种因多种病变侵犯眶尖,导致其组织结构损伤,从而形成的特定临床表现的总称,其特点是视神经病变及眼肌麻痹。眶尖综合征的病因包括炎症、感染、外伤、血管性疾病、肿瘤及医源性等,其中以感染、炎症及眼眶原发性肿瘤较常见,转移性肿瘤较少见。笔者现报道1例罕见的以眶尖综合征为首发表现的转移性肺癌患者的临床诊治经过,以期增强临床医生对转移性肿瘤侵犯眶尖这一罕见情况的关注。

中华神经医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 肺癌转移,眶尖综合征 - 2019-11-08

J INTERN MED:全身用贝伐单抗治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>出血性毛细血管扩张症的慢性出血

J INTERN MED:全身用贝伐单抗治疗遗传出血性毛细血管扩张症的慢性出血

由此可见,全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。

MedSci原创 - 贝伐单抗,HHT,慢性出血 - 2018-09-07

Acta Neuropathologica: ADNC-RS是一种临床<font color="red">遗传</font>风险评分,在尸检证实的帕金森病和路易体痴呆症中预测阿尔茨海默病病理学

Acta Neuropathologica: ADNC-RS是一种临床遗传风险评分,在尸检证实的帕金森病和路易体痴呆症中预测阿尔茨海默病病理学

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)和帕金森病(Parkinson's disease, PD)是两种最常见的神经退行性疾病,共同影响全球超过600万人。

MedSci原创 - 阿尔兹海默病,帕金森病,痴呆,遗传学 - 2020-08-24

不自主咬舌、舞蹈样动作,你考虑什么疾病?

不自主咬舌、舞蹈样动作,你考虑什么疾病?

患者男,38岁,因“头部、躯干及四肢不自主抖动9月余”于2020年6月8日入院。

网络 - 神经棘红细胞增多症 - 2020-06-13

【综述】盘点基因治疗最新研究进展

【综述】盘点基因治疗最新研究进展

基因治疗的概念

转化医学网 - 基因治疗 - 2020-06-23

Plos Med:卡非佐米+来那度胺+地塞米松和环磷酰胺用作多发性骨髓瘤移植前诱导化疗的效果和安全<font color="red">性</font>

Plos Med:卡非佐米+来那度胺+地塞米松和环磷酰胺用作多发性骨髓瘤移植前诱导化疗的效果和安全

卡非佐米是第二代不可逆性蛋白酶体抑制剂,治疗骨髓瘤有效,与第一代蛋白酶体抑制剂相比,发生周围神经病变的风险较小,更易于联合治疗。

MedSci原创 - 多发性骨髓瘤,诱导化疗,卡非佐米 - 2021-01-13

Acta Neuropathologica: 多发性硬化症再髓鞘化受损的阶段依赖<font color="red">性</font>原因

Acta Neuropathologica: 多发性硬化症再髓鞘化受损的阶段依赖原因

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统最常见的炎症和脱髓鞘疾病,也是导致年轻人残疾的主要原因。它影响到全世界大约230万人,大约50%的患者在患病10-15年后需要助步器。

MedSci原创 - 多发性硬化,髓鞘再生,少突胶质细胞 - 2020-10-20

2020 专家共识文件:法布里病心血管表现的管理

2020 专家共识文件:法布里病心血管表现的管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统,包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法

Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17

Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测!美国心脏协会声明

Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测!美国心脏协会声明

美国心脏协会(AHA)发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出,某些心血管病与遗传有关,发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。

中国循环杂志 - 心律失常,基因检测,心肌病,家族性高胆固醇血症,胸主动脉瘤 - 2020-07-30

戈谢病全身骨显像1例

戈谢病全身骨显像1例

病例女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好,否认家族遗传病史,

中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18

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