新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
患儿，男，生后32 d，因便血2 d，发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查，血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。
中国当代儿科杂志 - 高甘油三酯血症，高脂蛋白血症，血性腹水 - 2024-01-29
新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展
新生儿红斑狼疮（neonatal lupus erythematosus, NLE）是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致，通常随着患儿体内自身抗体的消失，
中国当代儿科杂志 - 新生儿红斑狼疮 - 2024-01-29
JAMA Pediatrics：儿童早期接触屏幕与感觉处理的关系
这些发现表明，接触数字媒体可能是发展非典型感觉特征的潜在风险因素。
MedSci原创 - 屏幕时间，感觉处理 - 2024-01-28
Lancet Public Health：优化我国儿童疫苗接种计划
考虑到肺炎球菌、轮状病毒、Hib和水痘疫苗的疾病负担和成本效益，建议将这些疫苗优先纳入中国国家免疫计划，以减少儿童疾病和死亡。
MedSci原创 - 轮状病毒疫苗，肺炎球菌结合疫苗（PCV） - 2024-01-28
儿童霍奇金淋巴瘤治疗方案对晚期心脏毒性的影响
本研究定制了这些模型，将其应用于在最近的儿童肿瘤组（COG）试验中接受治疗的HL患者，目的是（1）确定随着试验的发展，晚期心脏风险是否会降低；（2）确定可能产生最大益处的进一步干预措施。
淋立尽治 - 霍奇金淋巴瘤，心脏毒性 - 2024-01-28
儿童和青少年非囊性纤维化支气管扩张的循证管理指南 2024
非囊性纤维化支气管扩张是一种慢性呼吸道疾病，由多种呼吸道疾病引起，造成较高的社会经济和医疗负担。 为了改善临床结果，早期识别、积极治疗病情加重以及预防进一步病情加重至关重要。 然而，缺乏治疗和预防非囊
Clin Exp Pediatr . 2024 Jan 23. doi: 10.3345/cep.2023.00871 - 非囊性纤维化支气管扩张，非囊性纤维化 - 2024-01-28
European Radiology：超声测量颈动脉内膜-中膜厚度的正常儿童值评估
无论是血管壁的生物力学特性，还是早期动脉粥样硬化亚临床标志物的成像都没有在儿童中得到验证。
MedSci原创 - 颈动脉内膜 - 2024-01-28
2023年度消化病学领域十大进展
国内外消化病学领域在多个方面发表了多项重磅研究成果，消化病学在多个领域取得了长足进展。本文从十个方面对消化病学领域的进展作一总结，为消化病学的基础研究与临床实践提供参考。
《中华医学信息导报》 - 十大，消化病学 - 2024-01-28
Lancet Neurol：生酮饮食对药物难治性婴儿癫痫的效果
生酮饮食在治疗药物难治性婴儿癫痫方面与进一步抗癫痫药物相当，未增加不良反应风险
MedSci原创 - 药物难治性婴儿癫痫 - 2024-01-28
Lancet Diabetes Endocrinol：1型糖尿病中胰岛素C肽与代谢改善的关联
在1型糖尿病新发病例中，保持β细胞功能的干预能显著改善代谢结果，其中C肽保留与HbA1c改善直接成比例，支持C肽作为治疗效果的替代指标。
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2024-01-28
一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
网络 - 罕见病，庞贝氏症，婴儿庞贝病 - 2024-01-28
Lancet：舒易来教授发表全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验结果
先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而，目前临床上尚无任何治疗药物。
MedSci原创 - 基因治疗，先天性耳聋，遗传性耳聋，舒易来 - 2024-01-27
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