JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究
最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
【衡道丨特辑】病理年会 会前读片病例——先天性肌病伴脊柱侧弯1例
病理年会特辑第三期将3月13日读片会中，空军军医大学附属西京医院病理科克祯彧老师主讲的内容“先天性肌病伴脊柱侧弯1例”整理提炼分享，供大家随时查看学习。
衡道病理 - 脊柱侧弯，先天性肌病伴脊柱侧弯 - 2024-04-12
Diabetes：肽类药物exendin-（9-39）或可治疗先天性高胰岛素血症
先天性的胰岛机能亢进（HI）病人中，突变可以破坏β胰岛素分泌细胞的功能，治疗
生物谷 - 肽类药物，exendin-（9-39），先天性高胰岛素血症 - 2012-08-06
Eur Arch Otorhinolaryngol：永久先天性突发感官听力损失中挽救性地塞米松注射可能益处研究
最近，有研究人员比较了起始治疗或者挽救性地塞米松注射（ITDI）对听力恢复水平的影响，并发现了永久性ISSNHL中挽救性ITDI治疗的预后因子。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，挽救性治疗 - 2020-05-15
lncRNA-TCONS_00008552在先天性心脏病肺动脉高压患者中的表达
研究发现 lncRNA-TCONS_00008552有望成为PAH的新治疗靶点和生物标志物。
MedSci原创 - 肺动脉高压，lncRNA，先天性心脏病肺动脉高压 - 2023-03-11
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
2023 AATS专家共识：13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理建议
13三体或18三体儿童先天性心脏病的手术修复建议仍然存在争议，本文主要针对13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理提供指导建议。
J Thorac Cardiovasc Surg - 先天性心脏病 - 2024-04-18
先天性心脏病相关肺动脉高压儿童肺微生物组和代谢组改变
我们假设肺微生物群及其衍生代谢物在 PAH-LTRS 患儿中受到干扰，这可能有助于 PAH-LTRS 的进展和结果。
MedSci原创 - 代谢组，微生物组，先天性心脏病相关肺动脉高压 - 2022-08-25
Heart：先天性心脏病相关肺动脉高压患者皮下曲前列环素疗效分析！
由此可见，皮下注射曲前列环素治疗总体安全有效，疗效至少持续12个月，可用于冠心病相关PAH患者的治疗。
MedSci原创 - CHD，肺动脉高压，皮下注射，曲前列环素，疗效 - 2018-02-08
Front Cardiovasc Med：儿童先天性心脏病相关肺动脉高压的改良临床分类的应用
改进的临床分类系统对于评估PAH-CHD患者的临床特点和预后具有重要意义，尤其是在儿科患者中。
MedSci原创 - 儿童先天性心脏病相关肺动脉高压 - 2024-02-25
JACC-Heart Failure:未矫正先天性心脏病孕妇的心力衰竭和死亡率
由此可见，该研究的结果表明未经矫正的CHD与矫正后的CHD孕妇心脏状况存在显著差异，结局明显更差，特别是在患有艾森曼格综合征和来自新兴国家的女性。
MedSci原创 - 先天性心脏病，孕妇，心力衰竭，死亡率 - 2019-09-19
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