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Eur J Hum Genet:杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究

Eur J Hum Genet:杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究

SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育(DSD)障碍和肾上腺皮质功能减退,但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。

MedSci原创 - 性发育,性别决定,基因 - 2018-06-22

<font color="red">原发性</font>胆汁性肝硬化,及其生活质量量表(PBC-40)介绍

原发性胆汁性肝硬化,及其生活质量量表(PBC-40)介绍

原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)是肝内胆管进行性破坏并以慢性胆汁淤积为主要特征的不明原因的疾病。原发性胆汁性肝硬化常与其他免疫性疾病如类风

MedSci原创 - 生活质量,原发性胆汁性肝硬化,健康相关生活质量 - 2021-04-19

中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理专家共识

中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理专家共识

中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理专家共识 中华医学会麻醉学分会神经外科麻醉学组 颅脑疾病介入治疗包括颅内动脉瘤、颅脑动静脉畸形、急性缺血性脑卒中和颈动脉狭窄介入治疗及帕金森病脑深部电刺激术。本专家共识旨在提高中国颅脑疾病介入治疗麻醉管理水平,降低围手术期相关并发症,并改善患者术后转归。由于该领域循证医学证据有限,临床实践中需根据患者具体情况,参照本专家共识实施个体化麻醉

中华医学杂志 - 颅脑疾病,介入治疗,麻醉管理 - 2016-07-04

Immunity :徐春亮等发现肠道菌群调控心理压力导致的血管炎症

Immunity :徐春亮等发现肠道菌群调控心理压力导致的血管炎症

精神压力是日常生活当中常见的心理活动,过度的精神压力会对人体健康产生有害的作用,和多种人体疾病的发病有正相关性,特别是心血管疾病。这些疾病通常和压力引起的炎症反应有紧密的关系。

BioArt - 肠道菌群,血管炎症,心理压力 - 2020-07-31

J Nephrol:免疫抑制疗法治疗特<font color="red">发性</font>膜性肾病

J Nephrol:免疫抑制疗法治疗特发性膜性肾病

膜性肾病是成人特发性肾病综合征的主要原因。大约35-47%的持续性肾病综合征患者在10年内进展为肾衰竭。

MedSci原创 - 膜性肾病 - 2022-03-21

BMJ:垂体瘤卒中——案例报道

BMJ:垂体瘤卒中——案例报道

有高血压、腹主动脉瘤、甲状腺功能减退和良性前列腺肥大。血压110/75 mm Hg,心律齐 80次/分,格拉斯哥昏迷评分 (GCS) 15。周围神经系统检查未见明显异常。

MedSci原创 - 头痛,垂体瘤,卒中 - 2016-02-18

蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

28岁男性,7年前体检时发现脾大,病毒阴性,因此未进行治疗。1年多前发现目黄,未找到黄疸的原因。发病期间,患者偶感乏力、肝区不适,血清总胆红素一般多波动在30~60μmol/L之间。10个月前,前往北京某三甲医院就诊,并进行肝活检,仍未找到病因。更为蹊跷的是,再次前往医院就诊,病理检查提示血色病,但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病?

消化科病例分析:入门与提高 - 病理,血色病,基因检测 - 2018-12-12

Endocr Rev:美国内分泌协会声明:年轻高血压患者要筛查内分泌性疾病

Endocr Rev:美国内分泌协会声明:年轻高血压患者要筛查内分泌性疾病

共识指出,约15%的高血压为继发性高血压,多由肾脏或内分泌疾病引起。超过一半高血压儿童患者和近30%的年龄小于40岁的高血压青年人存在继发性病因。 原发性醛固酮增多症是引起高血压的最常见内分泌疾病。

中国循环杂志 - 高血压患者,内分泌性疾病 - 2017-07-13

痤疮的抗雄激素治疗进展

痤疮的抗雄激素治疗进展

目前多认为痤疮的发病机制与雄激素导致皮脂分泌旺盛并刺激皮脂腺导管角化异常、管腔堵塞、丙酸痤疮杆菌感染、遗传背景等多种因素有关,雄激素尤其是双氢睾酮为痤疮发病的始动因素。

海龙话皮 - 痤疮,抗雄激素治疗 - 2023-08-13

新冠感染重症患者的治疗

新冠感染重症患者的治疗

对于患有 COVID-19 和休克的成年人,COVID-19 治疗指南小组(小组)建议使用动态参数、皮肤温度、毛细血管再充盈时间和/或乳酸水平而不是静态参数来评估液体反应性(BIIa)。

重症医学 - 血流动力学,药物干预,氧合和通气  - 2022-12-31

血糖异常升高?找找这几个线索~~~

血糖异常升高?找找这几个线索~~~

除了传统的糖尿病类型,也要考虑到黎明现象、苏木杰(Somogyi)现象和各种内分泌疾病的继发性影响,明确病因从而针对性的治疗。

检验之声 - 血糖,血糖升高 - 2022-10-30

问与答 | 慢性肾<font color="red">功能不全</font>的早期识别

问与答 | 慢性肾功能不全的早期识别

慢性肾功能不全的早期识别

全科学苑 - 泡沫尿,夜尿增多 - 2023-02-14

二尖瓣返流的介入治疗

二尖瓣返流的介入治疗

二尖瓣返流(MR)为最常见的心脏瓣膜疾病,是由于二尖瓣瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索等器质性或功能性改变导致的二尖瓣病变,即在心脏收缩时心脏二尖瓣关闭不严,使得血液从左心室反向流入左心房。

健康号 - 二尖瓣,返流,介入治疗 - 2019-06-09

心肾综合征研究进展

另一方面,随着对慢性肾脏疾病(chronic kidney disease, CKD)认识的深入,终末期肾病乃至轻、中度肾功能不全的发病率均显著升高,远高于传统认识。

MedSci原创 - 心肾综合征 - 2012-12-02

肝硬化患者肝切除术后肝功能不全的预防与治疗专家共识(2019版)

在肝硬化基础上又可发生肝细胞癌等继发性病变。肝硬化患者的肝储备功能和再生能力均显著降低,因此.限制了肝切除的范围.尤其是大范围肝切除可引发术后肝功能不全,甚至危及患者生命。由于对肝硬化患者肝切除术后肝功能

中华消化外科杂志.2019.18(4):297-302. - 肝硬化,肝切除术后肝功能不全 - 2019-06-13

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