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Hypertension:收缩压和舒张压<font color="red">变异</font>性与终末期肾病风险之间的关系

Hypertension:收缩压和舒张压变异性与终末期肾病风险之间的关系

由此可见,收缩压和舒张压的变异性与ESRD的发生率增加独立相关,并且当两种变异性一起存在时,它会增加。

MedSci原创 - 收缩压,舒张压,变异性,终末期肾病,风险 - 2019-08-19

Clin Cancer Res:非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系<font color="red">变异</font>

Clin Cancer Res:非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异

针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。

MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌,癌症易感基因,胚系变异 - 2022-07-18

Nature、NEJM证明:最大人类基因<font color="red">变异</font>数据库——ExAC,让医学少走弯路

Nature、NEJM证明:最大人类基因变异数据库——ExAC,让医学少走弯路

8月17日,Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库,该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变,以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道,2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库,利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。

MedSci原创 - ExAC数据库,基因突变,基因诊断,外显子 - 2016-08-19

Stroke:血管内血栓切除术后的血压<font color="red">变异</font>性与神经功能结局

Stroke:血管内血栓切除术后的血压变异性与神经功能结局

由此可见,在接受EVT治疗的卒中患者中,发病24小时内较高的BPV与90天预后较差有关。这种关联对于收缩期BPV更稳健。BPV可能对神经系统结局产生负面影响的机制仍未明确,但是这种关联的一致性值得进一步研究。

MedSci原创 - 血管内血栓切除术,血压变异性,神经功能,结局 - 2019-12-09

NEJM:ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码<font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的关系

NEJM:ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系

背景:低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现,有利于治疗目标的识别。

MedSci原创 - 低频率编码变异体,冠状动脉疾病 - 2016-03-03

NEJM :ANGPTL3基因的功能失活<font color="red">变异</font>与心血管疾病之间有何联系?

NEJM :ANGPTL3基因的功能失活变异与心血管疾病之间有何联系?

在血管生成素样蛋白3基因(ANGPTL3)中的功能失活变异与三酸甘油酯、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇和高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血浆水平降低有关。但是目前尚不清楚这种血管生成素样蛋白3的变异或治疗的拮抗作用是否与患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险降低有关。

MedSci原创 - ANGPTL3基因,功能失活变异,心血管疾病,血浆水平 - 2017-07-20

PLoS Genetics:随着求学时间的延长,这5种基因<font color="red">变异</font>会增加患近视的风险

PLoS Genetics:随着求学时间的延长,这5种基因变异会增加患近视的风险

在新的研究中,研究人员使用了超过34万名有欧洲血统的参与者的遗传和健康数据,进行了一项全基因组研究,以确定与教育水平相互作用的遗传变异,以赋予近视的易感性。

MedSci原创 - 近视 - 2023-04-28

Nat Commun:这种基因<font color="red">变异</font>可能会缩短年轻女性乳腺癌患者的生命周期!

Nat Commun:这种基因变异可能会缩短年轻女性乳腺癌患者的生命周期!

被诊断为早期乳腺癌的40岁以下女性的相对生存率往往低于被诊断为患有乳腺癌的老年妇女,但为什么呢?一项新的研究发现了一个潜在的基因解释。

MedicalNewsToday - 乳腺癌,基因,生存 - 2017-12-17

Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译<font color="red">变异</font>体的促肿瘤效应

Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应

PTEN(phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10)基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典的PTEN蛋白。PTEN蛋白具有磷酸酯酶的活性,可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性,抑制肿瘤的发生发展。后来的研究显示,PTEN蛋白可以通过多个机制进入细胞核内。核PTEN可以与多种

BioArt - 肿瘤抑制蛋白,PTEN,变异体,促肿瘤效应 - 2019-11-05

广州疫情加剧无症状感染者居多,毒株多为印度和英国<font color="red">变异</font>株

广州疫情加剧无症状感染者居多,毒株多为印度和英国变异

5月30日,广州市卫生健康委员会(下称“广州卫健委”)通报称,5月29日0时至24时,广州本土新增新冠肺炎无症状感染者12例。

MedSci原创 - 新冠肺炎,广州疫情 - 2021-05-31

Blood Adv:母细胞样和多形性<font color="red">变异</font>型套细胞淋巴瘤的特征、治疗和预后

Blood Adv:母细胞样和多形性变异型套细胞淋巴瘤的特征、治疗和预后

一项大型回顾性研究,描述了接受现代治疗的母细胞样/多形性变异型 MCL 患者的特征、治疗模式和预后。

聊聊血液 - 套细胞淋巴瘤 - 2023-10-31

Diabetes Care:强化血糖治疗,这两个基因<font color="red">变异</font>与心血管死亡风险有关(ACCORD)

Diabetes Care:强化血糖治疗,这两个基因变异与心血管死亡风险有关(ACCORD)

方法:研究纳入了2667名接受强化血糖治疗的2型糖尿病白人患者,对680万个与心血管疾病死亡率相关的常见基因变异进行了全基因组分析。

MedSci原创 - 糖尿病,心血管,基因变异 - 2016-09-11

<font color="red">变异</font>新冠病毒迅速扩散 德国汉堡未成年人确诊病例显著增多

变异新冠病毒迅速扩散 德国汉堡未成年人确诊病例显著增多

汉堡阿斯克勒庇俄斯医院的新闻发言人当地时间30日在接受媒体采访时表示,由于最早在英国发现的变异新冠病毒迅速扩散,未成年人的感染风险

央视新闻客户端 - 医院,确诊病例,德国汉堡 - 2021-04-03

新冠病毒快速抗原检测对奥密克戎等<font color="red">变异</font>株的敏感性如何?

新冠病毒快速抗原检测对奥密克戎等变异株的敏感性如何?

自新冠病毒(SARS-CoV-2)出现以来,已经开发出了各种各样的诊断方法。这些检测方法主要使用实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCRs)来检测病毒RNA。

SIFIC感染视界 - 新冠病毒,奥密克戎 - 2022-03-14

10天共新增47例,广东本轮疫情特征:印度<font color="red">变异</font>病毒引起、传播速度快!

10天共新增47例,广东本轮疫情特征:印度变异病毒引起、传播速度快!

5月21日-30日24时,广东省共报告了确诊新冠病毒肺炎病例26例,本土无症状感染者21例。10天,广东全省已新增感染者47例,且已出现5代传播个案。

网络 - 新冠病毒 - 2021-05-31

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