性腺发育不全相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

罕见病患者为何走投无路？医保“最后一公里”前行借鉴指南

黄如方就是一名假性软骨发育不全患者，他身高只有一米却始终挂着笑容。但即便是这样，黄如方也没有向命运屈服，他浑身上下散发出的活力让我折服。相信很多罕见病患者的心中的黄如方并不脆弱，甚至是顽强不屈的。

生物探索 - 罕见病，医保，孤儿药 - 2019-09-24

小肠异位胰腺致小网膜囊疝1例

患者男，30岁。主诉腹胀、腹痛、无排气排便7天。7天前进食油腻，大量饮酒后出现腹痛腹胀，无排气排便，恶心呕吐，继而出现低热，诊断小肠梗阻，采取禁食措施，行胃肠减压、甘油灌肠、营养支持及抗感染治疗无明显缓解，转入我院。

医学影像学杂志 - 小肠，异位，胰腺，小网膜，囊疝 - 2019-01-17

成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形1例

CT检查提示双侧上尺桡关节骨性融合，桡骨头发育不全且后脱位，属于Cleary－Omer分型Ⅲ型（见图1）。

右江民族医学院学报 - 成人，先天性，上尺桡关节，融合，截骨，矫形 - 2019-09-12

四种鼻翼轮廓移植物在预防治疗鼻翼缘畸形的扩展作用

鼻翼边缘畸形是初次和二次隆鼻患者的最常见问题之一，术后晚期才被充分认识或认识。

MedSci原创 - 整形，鼻翼，鼻部整形美容及修复 - 2021-10-31

CLIN ENDOCRINOL：探索中国垂体柄中断综合征临床特征

　　近日，中国人民解放军总医院(301医院)内分泌科母义明教授等发表针对中国垂体柄中断综合征患者开展的一项调查研究结果，相比垂体柄正常的患者，垂体柄中断综合征患者的腺垂体激素缺乏更严重，激素分泌能力更低，垂体形态学异常的比例更高。该研究2012年12月1日在线发表于内分泌学研究领域知名杂志《临床内分泌学》(Clinical Endocrinology)。　　垂体柄中断综合征

CLIN ENDOCRINOL - 垂体柄中断综合征，PSIS，母义明 - 2012-12-13

罕见病药物开发不能单纯靠市场

近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。

科技日报 - 罕见病，药物开发，市场 - 2019-01-25

张先生今年32岁，最近总感觉左下腹部和阴囊坠胀不适，摸起来阴囊里面有鼓鼓囊囊的东西，特别是在长时间走路的情况下症状更加严重。张先生从网上了解到这种情况有可能是精索静脉曲张，而且这种病会造成不能生育。虽然张先生婚后已经有了一个活泼可爱的宝宝，但是想要二胎的想法依然使他非常担忧，因此他来到医院就诊。医生给他做了体检和B超检查，明确诊断为精索静脉曲张（中度），而且精液分析结果异常。医生建议张先生采用手术

健康界 - 阴囊，生育力，精索静脉曲张 - 2018-10-28