曹晖教授：Avapritinib力克耐药突变，GIST患者治疗迈向新高度
胃肠道间质瘤（GIST）主要是由KIT和PDGFRA驱动基因突变导致的小众实体肿瘤，手术是局限性GIST的根治性治疗手段。GIST对放化疗不敏感，伊马替尼开创了GIST靶向治疗时代。但携带某些原发突变
肿瘤资讯 - GIST，Avapritinib - 2020-06-19
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B.Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。相关研究成果于5月11日发表在The Journal of B
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
Nature：突变MHC II类抗原表位驱动癌症治疗的免疫反应
近日，来自德国的科学家在国际学术期刊nature发表文章，提出了一种靶向癌症病人全谱肿瘤特异性突变的个体化肿瘤免疫治疗方案。 肿瘤特异性突变是癌症免疫治疗的理想靶向目标，因为它们在健康组织中不表达，因此能够作为新抗原被成熟T细胞所识别。但根据肿瘤特异性突变开发疫苗进行系统性癌症免疫治疗仍存在很大障碍，每个癌症病人都有其独特的肿瘤特异性突变存在，因此要先对其肿瘤特异性突变进行检测，然后才能
生物谷 - 抗原决定位，免疫反应，癌症 - 2015-04-23
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
Science：英国发现变异新冠病毒，传播性更强，突变程度更深！
去年11月，一种被称为VOC 202012/01（UK）的新型SARS-CoV-2变种在英格兰东南部迅速传播。英国政府于2020年12月20日在这些地区颁布了更强的限制措施
MedSci原创 - SARS-CoV-2突变 - 2021-03-07
Cancer：子宫内膜增生高子宫内膜癌风险的突变特征
背景：子宫内膜增生是子宫内膜样腺癌（EMC）的先兆，子宫内膜样腺癌是最常见的子宫癌。子宫内膜增生进展成癌的可能性可以通过子宫内膜增生的组织学分类来评估，尽管这些分类是主观的，在病理学家中只能在一定程度
MedSci原创 - 子宫内膜癌，子宫内膜增生，突变谱 - 2020-04-03
Breast Cancer Res Treat：三阴性乳腺癌突变与复发率无关
无数科学家正在焚膏继晷夜以继日地探索各种通路基因突变，寻找有效靶点。那么，现有已知基因突变，能否预测三阴性乳腺癌的化疗效果和复发率？
SIBCS - 三阴性，乳腺癌，突变，复发率 - 2018-04-01
Lancet：钠通道Nav1.4功能突变与婴儿猝死综合症
研究认为罕见的SCN4A突变直接改变了新生儿NaV1.4功能导致婴儿猝死综合症，变异可导致患儿肌肉膜兴奋性改变，呼吸和喉功能损伤
MedSci原创 - 婴儿猝死综合症，Nav1.4，SCN4A - 2018-04-02
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
CLIN CANCER RES：WEE1和mTOR协同抑制治疗KRAS突变肺癌
KRAS激活突变是非小细胞肺癌（NSCLC）最常见的致癌因素，但是靶向KRAS突变难度很大。因此多靶点治疗可能为有效治疗KRAS突变非小细胞肺癌肺癌提供一种可行的方式。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，评估mTOR联合WEE1抑制作为KRAS突变肺癌治疗方式的有效性及其机制
MedSci原创 - 肺癌，KRAS，WEE1，mTOR - 2017-11-25
Mol Cell：建立药物-基因突变组合拳 为癌症精准治疗开路
科学家们一直在努力寻找癌基因突变进而以其为靶点开发精准治疗药物和治疗策略，最近来自加州大学圣地亚哥分校医学院和莫里斯癌症中心的研究人员不仅发现了癌基因突变，同时还找到了能够特异性靶向突变基因的治疗药物，通过建立癌基因突变和靶向药物的组合实现了对癌细胞的精准杀伤，同时不会损伤健康细胞。
生物谷 - 药物-基因突变 - 2016-07-26
甚于德尔塔，奥密克戎（Omicron）突变株会是“超级毒株”吗？
尽快加速全球薄弱地区的疫苗接种，才是预防再次出现“超级毒株”的关键。
SIFIC感染视界 - 新冠，德尔塔，奥密克戎 - 2021-11-28
J Thorac Oncol：亚洲NSCLC患者EGFR基因突变达到50% （PIONEER研究）
目前已知亚洲非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子（EGFR）基因突变率较西方患者高，首个前瞻性研究提示这一突变率比先前认为的更高。(J Urol .2014;9:154-162)发表于 << 胸部肿瘤杂志>>二月刊的PIONEER 研究 ，纳入了来自亚洲 7个国家和地区1482 名患者，发现 EGFR 总体突变率为51.4%。先前估计认为亚洲患者突变率为 30%，白种
MedSci原创 - NSCLC，EGFR - 2014-03-23
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