准妈妈身患罕见病 这封给未出世孩子的信看哭了
然而美满的生活却因郭朋贺患上“疑难杂症”戛然而止。遍寻名医找不到病根，2014年9月，郭朋贺在北京被确诊为罕见病糖原贮积症II型（庞贝病）。庞贝病是一种遗传性罕见病，发病率为四万到五万分之一。
北京青年报 - 罕见病 - 2019-05-21
罕见危重症心电图：这8种波形你能识别几种？
心电图作为急诊医师或是心内科医师接诊患者所做的第一项无创检查，对迅速了解患者情况，判定疾病预后具有很大的意义。
网络心力衰竭网 - 危重症心电图 - 2020-04-29
2022 法国诊断指南：子宫肉瘤及潜在恶性的罕见子宫间质瘤
本文主要介绍了子宫肉瘤及潜在恶性的罕见子宫间质瘤基本的组织学诊断标准和最重要的鉴别诊断。
Gynecol Oncol - 子宫肉瘤，子宫间质瘤 - 2022-09-23
罕见病目录出台是历史性突破，但医保政策仍缺位
与其他罕见病确诊时间长、误诊严重的情况不同，中国重症肌无力患者的平均确诊时间只有1.65年，远少于美国的4.8年。但是，目前我国的重症肌无力患者仍面临医疗费用负担过重的问题。有专家认为，罕见病名录的出台可称之为罕见病保障的一项历史突破，但医保部门在罕见病相关政策方面仍缺位。
健康点healthpoint - 罕见病目录，医保 - 2018-06-19
一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？
本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。
“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22
政策利好不断 新药上市加速 罕见病患者迎“暖春”
国务院总理李克强2月11日主持召开的国务院常务会议决定，对罕见病治疗药物给予增值税优惠，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税“这释放出一个强烈信号，国家希望激励国外罕见病治疗药物尽快进入我国，解决患者用药可及性的问题。”罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方说，除药品降价外，一系列政策思路变化所
中国医药报 - 政策，新药，罕见病 - 2019-02-19
翻墙骨折不愈发现的一例罕见M3
我院颅脑CT提示1、左侧额部头皮血肿，余颅脑CT平扫未见异常。2、鼻咽腺样体肥大，右侧上颌窦外侧壁局部骨质增厚，意义待定。
“检验医学”公众号 - 骨折，耻骨骨折 - 2022-05-23
见识一下这个罕见的腹腔囊性占位病例
肝间叶性错构瘤少有发生扭转的报道，但不伴有肝硬化，无恶性倾向。手术切除肿瘤为惟一有效的方法。此瘤虽为良性，但增大迅速给手术增加难度，故宜及早手术为妥。
放射沙龙 - 肝脏间叶性错构瘤，腹壁结构对称 - 2023-03-01
罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
NEJM：一例草梅舌----川崎病罕见的症状
一名8岁的小女孩来院就诊，院前其已经出现发热和皮疹7天余。体格检查可见，其全身弥漫性黄斑皮疹、口唇裂隙和草莓舌，体温达39℃。此外，双眼存在非渗出性结膜充血、颈部淋巴结部分肿大以及掌跖红斑，手中轻度水肿，甲周和脱屑。心功能检查未见异常。实验室检查结果显示白细胞增多，白细胞计数为13000/每立方毫米（正常范围，3500–10500）和红细胞沉降率升高，每小时80毫米（正常范围，0至29）。血小板计
MedSci原创 - 川崎病，草梅舌，皮疹 - 2015-07-31
FDA批准依维莫司口服混悬剂治疗儿童罕见脑瘤
8月29日，美国FDA批准依维莫司口服混悬剂作为抗癌药依维莫司的一种新型儿科剂型，用于治疗名为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的罕见脑瘤。
医学论坛网 - FDA，依维莫司口服混悬剂，儿童，罕见脑瘤 - 2012-08-30
为您找到相关结果约500个
