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卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化,NIPT检测内容有望扩展至三体之外,包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外,无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日,Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明,NIPT新时代,无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

【衡道丨病例】一文详解!多发性内分泌肿瘤1型如何进行病理诊断?

【衡道丨病例】一文详解!多发性内分泌肿瘤1型如何进行病理诊断?

今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院张学敏老师为大家分享多发性内分泌肿瘤1型的病理诊断要点。

衡道病理 - 多发性内分泌肿瘤1型,病理诊断 - 2024-03-15

28岁青年出现全身无力,这个病因不能忽视

28岁青年出现全身无力,这个病因不能忽视

在临床中,我们常常会遇到患者自诉肢体无力或全身无力,那么该考虑哪些原因呢?相关问题将在本文探讨。在上干货前,首先看一个病例吧。

医学界神经病学频道 - 甲状腺毒性低钾性周期性麻痹 - 2020-06-16

Crit Care:院前大剂量糖<font color="red">皮质激素</font>对院外心脏骤停复苏患者血流动力学的影响

Crit Care:院前大剂量糖皮质激素对院外心脏骤停复苏患者血流动力学的影响

院前高剂量糖皮质激素治疗与OHCA患者复苏时去甲肾上腺素使用量减少相关。

MedSci原创 - 糖皮质激素,血流动力学,院外心脏骤停 - 2024-02-13

甲状旁腺<font color="red">激素</font>检测的注意事项及临床应用

甲状旁腺激素检测的注意事项及临床应用

鉴于PTH检测中存在的各种问题,建议最好在同一实验室、采用同一种试剂盒监测患者PTH结果,根据PTH的变化趋势结合碱性磷酸酶等决定治疗方案,而不是根据某一次测定的结果。

检验之声 - 甲状旁腺激素,免疫化学发光法 - 2024-03-15

急诊室来了一对“蓝瘦、香菇”的夫妻

急诊室来了一对“蓝瘦、香菇”的夫妻

深夜,浙江大学医学院附属第一医院急诊室来了一对夫妻。(怎么样?今天这个开头听起来很有故事性吧)(以上为模拟场景)(实际场景如下:)经过浙大一院急诊科医生的仔细问诊,发现这对夫妻症状类似,表现为头晕乏力、上吐下泻,感觉身体被掏空。追问病史,他们晚上一起吃过山里采来的蘑菇。医生高度怀疑是蘑菇中毒,可淳朴的大叔却很坚定得认为那只是普通的蘑菇。他说那种蘑菇长得没有艳丽的外表,与平时菜场所见的食用菇很相似。

浙大一院 微信公众号 - 食物中毒,蓝瘦,香菇 - 2016-10-12

JAMA Surg:双侧<font color="red">肾上腺</font>意外瘤与库欣综合征有关

JAMA Surg:双侧肾上腺意外瘤与库欣综合征有关

据7月22日在线发表于 JAMA Surgery的一项研究显示,与单侧肾上腺意外瘤相比,双侧肾上腺意外瘤患者出现亚临床库欣综合征的可能更大,但是此时手术已不再是最佳治疗方案。尽管既往研究表明腹腔镜下手术切除单侧病变可改善亚临床库欣综合征,但是该治疗却是不足的,“对患有双侧肾上腺意外瘤的患者其治疗更为复杂,因为在确定手术切除之前需要确定皮质醇分泌过多的一侧,”Jesse D.

MedSci原创 - 肾上腺意外瘤 - 2015-07-27

内分泌系统疾病与COVID-19感染的关系

内分泌系统疾病与COVID-19感染的关系

本文讨论感染SARS-CoV-2对糖尿病和内分泌腺(包括肾上腺、甲状腺和垂体)以及低钠血症和性腺功能减退症的影响。

MedSci原创 - Covid-19,内分泌系统疾病 - 2021-09-29

【INC国际教授手术后3年随访】颅咽管瘤全切无复发,妻儿陪伴幸福满满

【INC国际教授手术后3年随访】颅咽管瘤全切无复发,妻儿陪伴幸福满满

颅咽管瘤手术会有2%的死亡率,1%的偏瘫可能性,以及五百分之一的失明风险,因此成功的手术至关重要。

INC国际神经科学 - 颅咽管瘤 - 2022-12-18

专家参考的答案-妇产科经典病例1例

专家参考的答案-妇产科经典病例1例

专家参考答案:【病史摘要】:产妇25岁,孕38周,初产妇,孕期无正规产前检查,孕38周于私人医院顺产一女婴,产后第三天出院。自诉孕期正常,无头晕眼花、无双下肢浮肿,分娩前3天有性生活史。现为产后5天,出现腹部疼痛和会阴部疼痛1天伴发热就诊,无咳嗽、咳痰,双乳乳汁通畅,乳房无硬结。产前无发热、咳嗽等感冒病史。否认家族史。 【本科检查】 1、全身体检简要描述:神清,无明显贫血貌,血压110/70m

MedSci原创 - 医师,考试,妇产科,经典,病例 - 2017-05-17

为什么风湿病患者要做“血常规”检查?

为什么风湿病患者要做“血常规”检查?

深度好文 | 深度解析:为什么风湿病患者要做“血常规”检查?!

风湿免疫病医患交流平台 - 系统性红斑狼疮,风湿病,干燥综合征 - 2022-09-05

JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤

JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤

研究人员开发了一个高通量筛选方法,用于拯救KCNJ5MUT诱导的致死性,并确定了一系列有功能的大环内酯类抗生素,包括有效抑制KCNJ5MUT而不是KCNJ5WT的罗红霉素

MedSci原创 - 醛固酮腺瘤,大环内酯药物 - 2017-06-13

CMI(IF=22)| 武汉大学舒红兵/胡明明合作揭示<font color="red">肾上腺</font>素对先天抗病毒反应的调节机制

CMI(IF=22)| 武汉大学舒红兵/胡明明合作揭示肾上腺素对先天抗病毒反应的调节机制

在病毒感染时,细胞质模式识别受体检测病毒核酸并激活连接蛋白VISA/MAVS-或MITA/ sting介导的先天性抗病毒反应。

iNature - 肾上腺素,先天抗病毒反应 - 2023-01-09

过敏反应相关的急性冠状动脉综合征

自1950年Pfister和Plice报道青霉素过敏反应继发急性心肌梗死(aeute myoeaMial infarction,AMI)的病例以来,国内外已有逾300例过敏反应继发急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的病例报道。1991年希腊学者Kounis等将过敏反应、炎症介质和伴发的心绞痛联系起来,明确提出了过敏反应性心绞痛的概念,随后将过敏反应引致

不详 - 过敏,急性冠状动脉综合征 - 2014-06-09

2013 ENDO 美国多囊卵巢综合征的诊疗指南

J Clin Endocrinol Metab. 2013 Oct 22. [Epub ahead of print] - 2013-10-22

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