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全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多<font color="red">发性</font>关节挛缩<font color="red">症</font>健康婴儿诞生于北京301医院

全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩健康婴儿诞生于北京301医院

阻断先天多发性关节挛缩遗传病的试管婴儿,这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断诊治达到国际领先水平,为遗传病家庭带来了新的希望。

转化医学网 - 全球,首例,MALBAC-PGD,多发性关节挛缩,北京,301 - 2017-07-13

陈旧<font color="red">性</font>股骨颈骨折合并运动神经元病1例

陈旧股骨颈骨折合并运动神经元病1例

笔者回顾分析于2016-11-26诊治的1例陈旧股骨颈骨折合并运动神经元病,行人工全髋关节置换术治疗,获得良好疗效,报道如下。

中国骨与关节损伤杂志 - 陈旧性,股骨,颈骨,骨折,合并,运动神经元病 - 2018-05-08

手麻的十四条原因总结

手麻的十四条原因总结

当处于坐位时,如果你的手已经开始麻了,试着改变头(颈椎)的位置,如进行颈部的前屈、后伸、侧屈或旋转,如果症状没有任何改变,则你的手麻原因可能不是颈椎病变。

康复医学研究 - 手麻 - 2023-09-15

揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制

揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制

该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity:与细胞核内DAXX相互作用,导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多,从而引起染色体结构异常和基因表达失调。

brainnew神内神外 - 神经退行性疾病,运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09

Nat Genet:从基因层面找到“渐冻<font color="red">症</font>”发病机理

Nat Genet:从基因层面找到“渐冻”发病机理

它将“渐冻”带进了公众的视野,让越来越多的人了解到这一罕见病,同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病,譬如阿尔茨海默病,但同时,我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策,据专家分析,在不久的将来

转化医学网 - 基因,渐冻症,X震颤 - 2019-07-26

奥斯卡临床医疗指南:家庭护理 - 言语语言病理学(CG023)

奥斯卡临床医疗指南:家庭护理 - 言语语言病理学(CG023)

言语语言病理学(SLP)或言语治疗服务是一种熟练的家庭护理的例子,在医疗需要时,可用于改善或恢复沟通(言语产生、流利、语言、认知、声音、共振和听力)和吞咽(口腔、咽和食道,包括相关的喂养行为)的功能

hioscar - 家庭护理,言语语言病理学 - 2022-10-23

重症动脉瘤<font color="red">性</font>蛛网膜下腔出血管理专家共识(2023)节选

重症动脉瘤蛛网膜下腔出血管理专家共识(2023)节选

《重症动脉瘤蛛网膜下腔出血管理专家共识(2023)》,重点聚焦于该疾病造成的脑损害及一系列并发的神经重症管理,供临床医师参考,以提高我国重症动脉瘤蛛网膜下腔出血围手术期的规范化诊疗水平。

神内资讯 - 重症动脉瘤性蛛网膜下腔出血 - 2023-06-13

罕见病日|三个罕见病患儿:长大要当兵,要养妈,生活不绝望

罕见病日|三个罕见病患儿:长大要当兵,要养妈,生活不绝望

“长大了,我要当兵!”9岁的草根扬起肉乎乎的圆脑袋,“要保卫祖国,养我妈妈!”他的眼睛笑成了弯弯的弧线。同样爱笑的果果,每次期末考试都是年级第一,但从未进入校园上过一堂课。Velo,在法语中代表“自行车”,当初给儿子起名时,身为从事自行车工作10余年之久的爸爸,并没有想到儿子会用到另一种“自行车”——轮椅。三个来自不同地区、不同年龄的孩子,却因同一种罕见病,改变着彼此的家庭。他们的生活并不只是

澎湃新闻 - 罕见病,罕见病患儿,绝望 - 2019-03-01

<font color="red">肌萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>的感觉神经病变

肌萎缩侧索硬化的感觉神经病变

多达20%的ALS患者可发生感觉神经病变,病变会影响到神经大纤维和神经小纤维。ALS的感觉神经病变在SOD1基因突变患者中可能更常见。

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症 - 2023-09-01

CAR-T疗法假如定价65万美元 合理吗?

CAR-T疗法假如定价65万美元 合理吗?

来自杰福瑞(Jefferies,华尔街著名投行)的分析师上周指出,英国NHS下属的国立健康与临床优化研究所(NICE)进行了一项模拟的估价分析,认为CAR-T疗法用于治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,将最高价格定为64.9万美元是合理的。

新浪医药 - CAR-T - 2017-03-20

【盘点】近期神经退行性疾病研究进展一览

【盘点】近期神经退行性疾病研究进展一览

神经退行性疾病是一类大脑和脊髓的神经元细胞丧失的疾病状态,神经元细胞一般不会再生,过度的损害可能是毁灭的,不可逆转的。

MedSci原创 - 神经退行性 - 2016-09-10

桥臂病变的临床病因学研究进展

桥臂病变的临床病因学研究进展

桥臂又称小脑中脚是3对小脑脚中最大者,是连接大脑皮质和脑桥、小脑的中继站。近年来,关于桥臂病变的病例报道及研究明显增加,本文主要对桥臂病变的临床病因学研究进展进行探讨及总结。

神经病学医学网 - 脑血管病,中枢神经系统脱髓鞘疾病,臂的解剖及血供特点 - 2023-03-06

JAMA子刊:完全植入式血管内的脑机接口对4名重度瘫痪患者的安全<font color="red">性</font>评估

JAMA子刊:完全植入式血管内的脑机接口对4名重度瘫痪患者的安全评估

血管内接入感觉运动皮层是通过开脑手术将BCI电极置于硬脑内或硬脑上的一种替代方法。

MedSci原创 - 脑机接口,机器学习 - 2023-01-17

JNNP:ALS患者不同认知损伤水平的脑代谢变化:一项18F-FDG-PET研究

JNNP:ALS患者不同认知损伤水平的脑代谢变化:一项18F-FDG-PET研究

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致命的神经系统疾病,影响上下运动神经元,导致患者进行肌无力和肌肉萎缩。由于呼吸衰竭,死亡通常在3年内发生。 临床、遗传和病理数据表明ALS与另一种神经退行性疾病之间存

MedSci原创 - ALS,脑代谢,损伤水平 - 2020-12-12

Science:研究发现免疫细胞在ALS中发挥意想不到的作用

在最新发表于《Science》期刊的研究中,Cedars-Sinai医学中心研究科学家们发现,大脑中的免疫细胞在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发展中发挥直接作用

生物谷 - 免疫细胞,ALS - 2016-03-21

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