Cell：破解亨廷顿舞蹈症：基因“修复工”如何改写神经命运的剧本
在人类基因组中，HTT 基因 CAG 三核苷酸重复过多会引发亨廷顿舞蹈症。研究发现错配修复基因推动 CAG 序列扩增，150 次重复是关键节点，为 HD 治疗指明方向，还为同类疾病提供新策略。
生物探索 - 亨廷顿舞蹈症，错配修复基因 - 2025-02-14
女性寻常性痤疮与性激素的研究
痤疮发病机制复杂，雄激素是关键因素。雄激素来源多样，经系列转化，通过雄激素受体刺激皮脂腺致痤疮。雌激素、孕激素、催乳素也与痤疮相关。女性痤疮激素疗法包括抗雄激素和复方口服避孕药，但仍需开发新药物。
海龙话皮 - 性激素，痤疮 - 2025-02-13
Nature Genetics：结肠癌治疗新突破：胎儿基因程序如何让癌细胞“返老还童”耐药?
研究发现结直肠癌癌细胞有 “双重身份” 转换能力，APC 基因失活启动细胞重编程，YAP 与 AP-1 是细胞可塑性推手，标准疗法失效，双靶向策略或破局，为 CRC 治疗带来多方面启示。
生物探索 - 结直肠癌，双靶向治疗 - 2025-02-13
指南推荐｜2024年亚太肝病学会推荐意见：非肝硬化门静脉纤维化/特发性门静脉高压的诊断和管理
该指南旨在加强当前对NCPF/IPH相关问题的理解，并建立全球共识。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化，门静脉高压症 - 2025-02-12
病例分享 | 精母细胞瘤一例
52 岁男性因右侧阴囊肿物入院，经超声、CT 等检查，病理诊断为右侧睾丸精母细胞瘤。介绍其更名原因、定义、各方面特征、鉴别诊断及治疗预后。
上海阿克曼病理 - 病理诊断，精母细胞瘤 - 2025-02-12
Brain：DDX39B突变与新型神经发育障碍，从基因组学到体内模型的综合研究
研究揭示了DDX39B在一种新型神经发育障碍中的作用。患者携带的DDX39B变异导致mRNA剪接和输出异常，果蝇和斑马鱼模型进一步支持这些变异的功能缺失效应。
MedSci原创 - 转录组学，神经发育障碍，DDX39B - 2025-02-12
Eur Heart J：成纤维细胞生长因子5是家族性高胆固醇血症的新生物标志物
这一分析表明，FGF-5可能是区分家族性高胆固醇血症患者和HC患者的生物标志物。
MedSci原创 - 生物标志物，家族性高胆固醇血症，成纤维细胞生长因子5 - 2025-02-12
Circulation：周斌/何奔/王利新利用谱系示踪新技术揭示平滑肌细胞起源异质性与主动脉相关疾病的作用
该研究利用Cre-loxP和Dre-rox的双同源重组酶，开发了系统性的交叉遗传示踪新技术，成功实现了对主动脉不同发育起源平滑肌细胞(SMCs)的精准谱系示踪和遗传靶向。
论道心血管 - 主动脉，平滑肌细胞 - 2025-02-12
弥漫性冠状动脉病变的机制研究和治疗方案荟萃总结
弥漫性冠状动脉病变患者增多，其发生机制与糖脂代谢异常、肾功能异常等相关。治疗手段多样，包括药物、基因、外科手术及介入治疗等，明确各治疗方法特点对改善患者预后、指导临床治疗意义重大。
心希望快迅 - 发生机制，弥漫性冠状动脉病变 - 2025-02-11
研究证实：母亲的孕期状况，会影响胎儿智商！
基于这项研究，我们可以了解到，改善孕期环境，尤其是母亲的营养和心理健康，不仅是个体家庭的责任，更是社会的共同使命。
国际科学 - 智商，孕期状况 - 2025-02-10
1万人中有4人，小腿会悄悄变“瘦”，正值花季的她为何也会出现？
CMT 是常见周围神经单基因遗传病，有遗传和临床异质性，多于 20 岁前起病，目前无有效逆转病程疗法 。
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，CMT - 2025-02-10
Nat Commun：天津医科大学陈莉明/孙蓓合作研究发现内皮AGGF1促进视网膜血管生成作用机制
研究证实具有G贴片和FHA结构域（AGGF1）的血管生成因子1在糖尿病患者中升高并诱导视网膜血管生成。
iNature - AGGF1，视网膜血管生成 - 2025-02-10
茶＋咖啡更续命！我国学者研究：每天喝3杯茶，抗衰效果最好；茶和咖啡同饮，全因死亡风险降低22％，骨质疏松风险降低32％
倒也不用再“选择困难症”了
MedSci原创 - 骨质疏松症，咖啡，茶 - 2025-02-10
SMARCB1缺陷型颅底软骨肉瘤？12p、IDH1/2检测确认睾丸生殖细胞肿瘤转移
多证据表明软骨肉瘤是转移性 TGCT 的 STM，其免疫和分子特征独特，患者化疗无反应去世。
苏州绘真医学 - 睾丸生殖细胞肿瘤，体细胞型恶性肿瘤 - 2025-02-09
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