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2024 BAN共识：5q脊髓<font color="red">性</font>肌萎缩症的诊断、<font color="red">遗传</font>咨询和疾病修饰治疗

2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

Arq Neuropsiquiatr - 脊髓性肌萎缩症 - 2024-02-22

这些癌症真的会<font color="red">遗传</font>

这些癌症真的会遗传

不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。

学术经纬 - 癌症，遗传，胃癌，结直肠癌 - 2019-03-21

BMC Med：较高的咖啡摄入减弱<font color="red">遗传</font>与BMI和肥胖风险之间的相关<font color="red">性</font>？

BMC Med：较高的咖啡摄入减弱遗传与BMI和肥胖风险之间的相关性？

肥胖是一种世界性的流行病，它给公共健康带来了巨大的负担。最近，新兴的数据表明，遗传易感性与饮食和生活方式的协同作用可能在影响肥胖风险方面起着重要作用。2017年5月，发表在《BMC Med》的一项由美国科学家对3项前瞻性研究中的基因-饮食相互作用分析，考察了习惯性咖啡摄入和肥胖的遗传易感性的相关性。

环球医学资讯 - 咖啡摄入，遗传，BMI，肥胖风险 - 2017-08-04

肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识

肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。

肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的<font color="red">遗传</font>异质<font color="red">性</font>

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性

根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。

MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09

Nat Genet：全基因组关联<font color="red">性</font>研究阐明引发机体失明的关键<font color="red">遗传</font>突变

Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的

生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02

Nature子刊: 冲动<font color="red">性</font>特征可以作为酒精问题和自杀<font color="red">遗传</font>风险的早期指标

Nature子刊: 冲动性特征可以作为酒精问题和自杀遗传风险的早期指标

冲动性的特征可以作为酒精问题和自杀性的遗传风险的早期指标。

MedSci原创 - 酒精滥用，自杀意念和自杀行为，冲动控制障碍 - 2023-03-23

JAMA：ATRX<font color="red">遗传</font>突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关<font color="red">性</font>

JAMA：ATRX遗传突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关性

3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。 神

MedSci原创 - 癌症，神经母细胞瘤，ATRX - 2012-03-16

NAT COMMUN：一般人群精神疾病的生殖适应<font color="red">性</font>和<font color="red">遗传</font>风险

NAT COMMUN：一般人群精神疾病的生殖适应性和遗传风险

研究人员通过对150，656名冰岛人的基因组数据进行分析（不包括那些被诊断患有这些精神疾病的患者），调查了易患精神分裂症，自闭症，双相情感障碍，重度抑郁和注意缺陷多动障碍（ADHD）的序列变异体的选择压力。

MedSci原创 - 精神疾病，遗传风险 - 2017-06-14

Stroke：颅内动脉瘤的<font color="red">遗传</font>背景中存在性别<font color="red">遗传</font>差异

Stroke：颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异

家族史是颅内动脉瘤（ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群，这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。研究方法：数据为我们预先收集的来源于存在家族性ICA的家庭。我们计算了女性受相关女性直系亲属影响的相对危险度，并于男性受相关女性直系亲属影响的相对危险度进行比较

MedSci原创 - 颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血，性别 - 2015-02-19

STTT：中山大学蔡木炎/郭荣平/谢丹通过<font color="red">遗传</font>和表观<font color="red">遗传</font>学综合分析揭示多灶<font color="red">性</font>肝细胞癌的DNA修复改变

STTT：中山大学蔡木炎/郭荣平/谢丹通过遗传和表观遗传学综合分析揭示多灶性肝细胞癌的DNA修复改变

该研究对mHCC的遗传和表观遗传学ITH进行了全面评估，并对可能与肿瘤进化有关的DDR改变的重要性有了新的认识。

iNature - 肝细胞癌 - 2023-06-28

JCEM：原发性醛固酮增多症的<font color="red">遗传</font>和组织病理学间的异质<font color="red">性</font>

JCEM：原发性醛固酮增多症的遗传和组织病理学间的异质性

这一病例凸显了在单个原发性醛固酮增多症(PA)患者在组织学、类固醇生成和体细胞突变方面出现的多发性肾上腺皮质腺瘤的复杂的肿瘤异质性。这些发现表明，原发性醛固酮增多症(PA)的并发症状可能涉及多样化的、多功能性的肾上腺腺瘤。

MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，遗传，组织病理学，肾上腺皮质腺瘤 - 2017-06-18

CGH：<font color="red">遗传</font>易感性和肥胖对于症状<font color="red">性</font>胆结石病的发病具有促进作用

CGH：遗传易感性和肥胖对于症状性胆结石病的发病具有促进作用

胆石症又称胆结石，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。

MedSci原创 - 肥胖，胆石症 - 2022-05-09

Nat Commun：科学家识别出非梗阻<font color="red">性</font>无精子症的新型<font color="red">遗传</font>病因

Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因

本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。

MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25

Biol Rev：北京生科院孙中生课题组发表获得<font color="red">性</font>表型跨代<font color="red">遗传</font>评述文章

Biol Rev：北京生科院孙中生课题组发表获得性表型跨代遗传评述文章

近日，国际著名学术期刊Biological Reviews在线发表了中国科学院北京生命科学研究院基因组和表观基因组研究组孙中生团队题为“Lamarck rises from his grave： parental environment-induced epigenetic inheritance in model organisms and humans”的评述论文。该论文系统全面地总结了表观调

中国科学院北京生命科学研究院 - 表观调控，获得性表型，跨代遗传 - 2017-04-21

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