Nat Med：华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！
数据显示，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%，因此，产前诊断是最大限度免除先天性疾病的道路。
转化医学网 - 无创，产前诊断，围生期 - 2019-01-31
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
Diabetes Care：儿童BMI与成人2型糖尿病、冠状动脉疾病、慢性肾脏病和心脏代谢特征！
由此可见，儿童BMI的遗传易感性与成年2型糖尿病和冠心病的风险增加有关。这些结果提供了证据支持儿童BMI与这些结局之间的因果联系。
MedSci原创 - 儿童，BMI，T2DM，CAD，CKD，心脏代谢 - 2018-03-01
每天一包烟，赛过活神仙？Nature子刊：重度吸烟者，反而不易患肺癌？
Nature Genetics：吸烟量最大的那些人不一定体细胞突变最多，老烟枪为什么吸烟多年而不患癌，原因在于他们拥有限制体细胞突变的强大机制，保护自身免受肺癌侵害
MedSci原创 - 肺癌，吸烟 - 2022-04-17
Euro Urol：新检测方法或可预测前列腺癌
近日，来自美国加州大学圣地亚哥医学院的研究者Karim Kader与维克森林大学的研究者共同合作研究发明出了一种遗传测试法来预测男性的前列腺癌风险，使用此方法可以减少男性活组织检测阴性结果的复检试验需要。相关研究成果刊登在了国际杂志European Urology上。 研究者Kader表示，在研究癌症风险上，遗传检测远胜于PSA检测法。文章中，研究者评估了1654个男性在前列腺癌实验中度他雄胺用
生物谷 - 前列腺癌，遗传测试法，European，Urology - 2012-07-20
《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布
11月18日，在海峡会心血管病精准医疗论坛上，由中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会与心管药学分会专家组共同撰写的《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布。
中国循环杂志 - 基因多态性，抗栓药，精准医疗 - 2017-11-19
Mol Psychiatry：突破！科学家将阿尔兹海默病分为六种疾病亚型
近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自华盛顿大学等机构的科学家们通过对阿尔兹海默病进行研究开发了一种新方法能对该病患者进行分类，相关研究或能帮助研究人员后期开发出阿尔兹海默病的新型个体化疗法。
细胞 - 阿尔兹海默病，遗传学，APOE基因 - 2018-12-08
一分钟读懂基因检测的是与非
作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，且很快会跌至1000美元以下，使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能够提供的基因信息量相比
生物谷 - 基因检测 - 2015-02-11
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
【AHA2017】GEMINI-ACS-1研究：药物基因检测对P2Y12抑制剂方案转换影响甚微
杜克大学医学中心Roe MT教授报道了GEMINI-ACS-1研究的一项新分析，评估了临床常规进行CYP2C19基因检测对急性冠脉综合征（ACS）患者P2Y12抑制剂方案转换的影响。
国际循环 - 基因检测，急性冠脉综合征，P2Y12抑制剂，方案转换 - 2017-11-18
JNCI：预测寿命？要看端粒长度！
端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
MedSci原创 - 肿瘤，寿命，端粒 - 2015-04-14
NEJM：EU-PACT研究发现按基因型确定华法林剂量优于使用临床标准剂量
患者对华法林每日需求剂量的个体差异中，50%由CYP2C9和VKORC1两种基因的多态性以及年龄和体表面积造成。本项研究旨在比较基因型指导的华法林剂量与标准临床护理剂量对抗凝控制的影响，主要结局为华法林治疗起始后12周中，国际标准化比值（internationa
dxy - EU-PACT研究，华法林 - 2013-12-02
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
2012国际卒中大会：全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估
2012年国际卒中大会上，来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。
医学论坛网 - 2012国际卒中大会，家族性颅内动脉瘤，全外显子测序，基因变异 - 2012-02-06
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