Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
JAMA Intern Med：伴肾病的心衰患者植入ICD无获益
慢性肾病是心力衰竭患者的常见并发症。近日，有研究发现，伴有慢性肾脏病的心衰患者植入ICD并不能获益，反而会增加因心衰住院的风险。
中国循环杂志 - 肾病，心衰，植入ICD - 2018-02-07
Nat Genet：强直性脊柱炎新易感基因位点被发现
12月4日，国际著名杂志《自然遗传学》Nature Genetics刊登了由中山大学附属第三医院、中山大学肿瘤防治中心等研究机构共同努力的研究成果“A genome-wide association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis”，在文章中，他们利用先进的全基因组
强直性脊柱炎，易感基因 - 2011-12-12
JAMA:脂质代谢基因或与非裔美国人阿尔茨海默病相关
一项新的全组基因研究(GWAS)显示，以往报告的与白人晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关的 ATP结合盒转运子 (ABCA7)基因的变异体，也与非裔美国人LOAD相关，但影响程度更大。按该项研究作者的观点，除了载脂蛋白E (APOE) 相关的单核苷酸多态性(SNPs)以外，ABCA7中的变异体代表了“最高等级”的SNPs，其影响程度与APOE ε4相仿。该项研究由纽约哥伦比亚大学与阿尔茨海默病脑衰
dxy - 脂质代谢基因，阿尔茨海默病 - 2013-04-15
J Immunol：葡萄球菌可能是红斑狼疮的致病因素
近日，梅奥诊所的一项最新研究表明即使慢性暴露于少量的金黄色葡萄球菌环境下也可能是慢性炎症性疾病狼疮的致病危险因素。在梅奥诊所的研究中，老鼠被暴露在金黄色葡萄球菌中发现的一种低剂量的蛋白质下，老鼠发展罹患了狼疮样疾病伴随有肾脏疾病。 研究结果发表在本月初的Journal of Immunology杂志上。研究人员下一步是研究狼疮患者，探究是否金黄色葡萄球菌蛋白在人患该类疾病中也起着类似的作用。
生物谷 - 葡萄球菌，红斑狼疮 - 2012-08-10
拜耳向EMA提交Stivarga治疗GIST新适应症申请
拜耳（Bayer）9月5日宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了口服多激酶抑制剂Stivarga（regorafenib）的上市许可申请（MAA），寻求批准用于既往经2种酪氨酸激酶抑制剂（Gleevec、Sutent）治疗后病情恶化或不能手术切除的胃肠道间质瘤（GIST）患者的治疗。此前，Stivarga于2013年8月30日获EMA批准用
生物谷 - 新药，FDA - 2013-09-09
Circulation：疾病特异性hiPSC-CM预测药物心脏毒性更准确
美国学者的一项研究表明，疾病特异性人类诱导多能干细胞衍生心肌细胞（hiPSC-CM）可更为准确的预测药物不良反应。论文于2013年3月21日在线发表于《循环》（Circulation）。 此项研究构建了来自于健康受试者以及遗传性QT间期延长综合征（LQT）、家族性肥厚性心肌病（HCM）和家族性扩张性心肌病（DCM）患者的hiPSC-CM细胞库，并在单细胞水平测定了动作电位时程（APD）和
医学论坛网 - 药物心脏毒性，疾病特异性hiPSC-CM - 2013-04-03
Celgene新药apremilast临床三期研究失败
著名生物制药公司Celgene公司最近宣布公司开发的用于治疗强直性脊椎炎疾病药物apremilast临床三期研究未能发现与对照组有明显差异，因而宣告失败，研究人员最初希望apremilast能够将患者病情改善20%左右。强直性脊椎炎患者的脊柱连接处会出现膨大僵硬现象，并会导致活动受阻等问题，患者发病时间一般超过15年。目前市面上尚没有一种有效、安全的口服药物疗法治疗这种疾病。Apremil
不详 - 新药，临床 - 2014-07-14
2019年阿尔茨海默病十大临床研究进展
1、NEJM：BACE-1抑制剂Verubecestat治疗前驱性AD痴呆研究失败 1454名患者参与研究，其中12mg剂量组485人，40mg剂量组484人，安慰剂组485人。12mg剂量组、40mg剂量组以及安慰剂组104周CDR-SB得分变化分别为1.65、2.01以及1.58，高剂量组患者治疗后症状加重，各组患者每100随访年确诊AD病例分别为24.5、25.5以及19.3例，相比于
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，十大 - 2020-01-05
JCO：国际骨髓瘤工作组多发性骨髓瘤相关骨骼疾病治疗推荐规范
国际骨髓瘤工作组根据截至2012年8月份发表的相关文献，成立了一个由MM及骨髓瘤骨病方面的临床专家组成的跨学科委员会，最终形成该控制多发性骨髓瘤(MM)相关骨骼疾病的推荐规范。根据专家共识，对缺乏已发表文献的情况提出了其他推荐规范。推荐规范中相关实证级别及推荐等级均得到了委员会成员确定及批准。该推荐规范摘要如下： 推荐规范：对于所有接受抗骨髓瘤一线治疗的MM患者，无论根据传统的X摄像是否存在溶骨
dxy - 骨髓瘤，骨骼疾病 - 2013-06-08
NEJM：下丘脑刺激有助于改善早期帕金森症状
法国和德国研究人员合作开展的一项随机试验显示，在药物治疗基础上加用下丘脑刺激，不仅可改善早期帕金森病患者的生活质量和轻度左旋多巴诱导的运动并发症，还可以减少后续的运动残疾。 主要作者W.M.M. Schüpbach博士和EARLYSTIM(对于早期帕金森病患者进行深部脑刺激的对照试验)研究组的同事指出，已知这种联合治疗对晚期帕金森病患者有益，而这一新发现提示“神经刺激可能作为较当前
EGMN - 脑刺激，帕金森 - 2013-02-18
JAMA：MMR疫苗复种不会使幼年特发性关节炎患儿病情恶化
《美国医学会杂志》2013年6月19日发表的一项研究显示，在接受过初次免疫的幼年特发性关节炎（JIA）患儿中，那些复种麻疹-腮腺炎-风疹增效疫苗（MMR）的患者与未再次接种该疫苗的患者相比，并没有表现出JIA疾病活动恶化的趋势。 文章的背景信息中写道，“幼年特发性关节炎是最常见的儿童期风湿性疾病，每10万人中有16-150人患有这种疾病。JIA患者可能由于其所患疾病的免疫抑制作用或因疾病的治疗而
dxy - MMR疫苗，特发性关节炎，麻疹，风疹 - 2013-06-21
Incidence of primary sclerosing cholangitis: a systematic review and meta-analys
Molodecky, N. A., H. Kareemi, et al. (2011). "Incidence of primary sclerosing cholangitis: a systematic review and meta-analysis." Hepatology 53(5): 1590-1599. Incidence studies of primary sclerosing
primary，sclerosing，cholangitis，meta-analysis - 2011-06-21
雅培（Abbott）公司Absolute Pro®支架系统获FDA批准
Vascular Self-Expanding Stent System）用于髂总动脉疾病（iliac artery disease）的治疗，这是一种周边动脉疾病（peripheral artery disease
生物谷bioon.com - 雅培，Abbott，支架 - 2012-03-08
AMA：美国医学会公布心血管疾病和糖尿病预防任务
4月22日，美国医学会（AMA）公布“改善健康结局倡议”第一期任务，即控制心血管疾病和2型糖尿病危险因素，主要目标是促使血压、血糖和血脂水平达标。 AMA指出，美国1/3死因为心血管疾病，超过1/3的成年人患糖尿病或处于糖尿病前期。这两大类疾病每年需消耗5000亿美元以上。因此，AMA发起“改善健康结局倡议”，联合政府、医生和患者来预防和控制心血管疾病和糖尿病，促使所有成年人的血压、血糖
AMA官方网站 - 糖尿病，心血管疾病预防 - 2013-05-22
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