Neurology：先天性多关节挛缩残疾类型、程度及致病因素
研究对成年不同类型先天性多关节挛缩患者残疾模式及程度进行考察，基因是造成AMC患者残疾程度的重要因素
MedSci原创 - 先天性多关节挛缩，AMC，肌萎缩 - 2018-04-10
表皮样囊肿与皮样囊肿如何鉴别
表皮样囊肿，又称为胆脂瘤，又因其洁白如白色珍珠样而称为珍珠瘤。系胚胎期神经管闭合时混入了外胚层成分，逐渐生长所导致肿瘤形成。
医学影像服务中心 - 皮样囊肿，表皮样囊肿 - 2022-10-13
女性幼儿自小发现心脏杂音 何病作祟？
幼女，3岁2个月，发现心脏杂音3年。患儿生长发育基本正常，口唇无发绀，胸骨左缘第2肋间听及2级收缩期吹风样杂音，P2增强伴固定分裂。依次判断何病？手术方案如何选择？又有哪些注意事项？
环球医学 - 女性，幼儿，心脏杂音 - 2017-08-21
PRS：婴幼儿耳畸形非手术治疗的10年回顾
该研究回顾了一位外科医生10年来使用非手术耳模治疗先天性耳畸形的经验。这项研究评估了治疗婴儿各种异常的疗效，年龄范围从1周到22周不等，并确定了潜在的护理障碍。
MedSci原创 - 耳畸形 - 2022-12-01
NEJM：减肥手术请慎重！会将胎儿至于死亡边缘
近日，来自瑞典的研究人员在国际著名医学期刊the New England Journal of Medicine刊登了他们的一项最新研究成果，他们发现怀孕前接受过肥胖症治疗手术的孕妇在妊娠糖尿病，胎儿生长和发育以及胎儿死亡数目等方面与未进行过手术的孕妇存在差异。这项成果为我们了解肥胖症手术对孕妇的影响提供了重要启示。 肥胖是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病，以体内脂肪
生物谷 - 减肥手术，胎儿 - 2015-03-03
房间隔缺损一例
房间隔缺损(ASD)占先天性心脏畸形的10 - 15%，静脉窦型缺损占房间隔缺损(ASD) 的10%，仅占先天性心脏病的1%。
Learning Radiology - 房间隔缺损，静脉窦型房间隔缺损 - 2022-10-12
第四脑室表皮样囊肿一例
患者，男，45岁，因“发作性头痛2年，再发4个月”入院。患者于2015年7月无明显诱因出现头痛，检查提示颅内占位性病变，口服药物症状缓解，未行进一步诊治。2017年1月开始反复出现枕颈部疼痛，伴视物模糊感，症状持续难以缓解，无恶心、呕吐等不适，5月16日于中国人民解放军总医院海南分院神经内科门诊就诊，颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫及增强提示第四脑
中国医学科学院学报 - 第四脑室，表皮样，囊肿 - 2019-06-11
Goldenhar综合征1例
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
Neurology：表现为帕金森和痴呆的AVM和直窦血栓形成
FLAIR显示双侧丘脑高信号和肿胀（A，箭头），SWI低信号（B，箭头），提示双丘脑出血和水肿。
“脑血管病及重症文献导读”公众号 - 帕金森病，痴呆 - 2022-04-21
胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出1例报道
胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出 胎儿先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内的肝脏等脏器膨出，在医学上称之为巨型脐膨出
医学论坛网 - 胎儿，先天性，腹壁缺损，脏器膨出 - 2013-07-25
先天性主动脉弓离断 为何中年时才显现症状？
此病是少见的先天性血管畸形，为何本例患者人到中年才出现症状？医生又是如何利用超声心动图诊疗决策的？
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 先天性，主动脉弓，中年 - 2017-09-15
中国科学家利用 3D 打印技术为小耳症儿童培育新耳朵
中国科学家们利用 3D 打印技术为五名先天性耳朵缺陷（成为“小耳症”）的孩子培育出新的耳朵。软骨细胞取自儿童耳朵，用于培育新的耳状软骨。
天工社 - 小耳症 - 2018-02-01
先天性心脏病相关性肺动脉高压诊治专家共识(上）
在我国，先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是引起PAH最常见原因，诸多患者因PAH而失去手术机会。
MedSci原创 - 先天性心脏病，肺动脉高压共识 - 2013-05-15
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