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Lancet haematol:Enasidenib治疗IDH2突变型骨髓增生异常综合征

Lancet haematol:Enasidenib治疗IDH2突变型骨髓增生异常综合征

约5%骨髓增生异常综合征患者携带IDH2突变。突变型IDH2蛋白新生活性导致DNA和组蛋白甲基化,导致造血分化受阻。Enasidenib,一种突变型IDH2蛋白抑制剂,可诱导IDH2突变型复发

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征,IDH2突变,enasidenib - 2020-03-08

NEJM:库弗莱尔子宫-病例报道

NEJM:库弗莱尔子宫-病例报道

病人被诊断为胎盘早剥隐匿,这是指胎盘过早分离导致胎盘与子宫分离而引起出血。

MedSci原创 - 分娩,宫缩,库弗莱尔子宫 - 2020-11-12

Behavioural Brain Research:纹状体多巴胺受体D2在运动协调和平衡中<font color="red">的</font>作用:对DYT1肌张力障碍发病机制<font color="red">的</font>认识

Behavioural Brain Research:纹状体多巴胺受体D2在运动协调和平衡中作用:对DYT1肌张力障碍发病机制认识

肌张力障碍是一种以持续或间歇性肌肉收缩为特征运动障碍,引起异常、经常重复运动、姿势或两者症状兼有。它可能由基因突变、脑损伤或药物副作用引起。DYT1或DYT-TOR1A型肌张力障碍是最常见

MedSci原创 - 肌张力障碍,纹状体多巴胺受体,DYT1 - 2021-02-01

Lancet Public Health:妈妈孕前心理社会危险因素影响孩子

Lancet Public Health:妈妈孕前心理社会危险因素影响孩子

怀孕前20周社会心理危险因素与低出生体重、早产及产后出院12个月期间受伤和死亡风险大大增加有关。

MedSci原创 - 死亡率,胎儿出生体重,孕前心理社会危险因素 - 2021-03-21

无症状感染孕妇,生出男婴自带抗体

无症状感染孕妇,生出男婴自带抗体

据深圳市第三人民医院网站消息,5月30日,深圳首名新冠病毒无症状感染孕妇小雨(化名)在该院顺利生下一名健康男婴。经检测,该男婴没有感染新冠病毒,但一出生就携带了新冠病毒抗体。

深圳卫健委 - 抗体,孕妇,无症状 - 2020-06-05

妊娠期合并噬血细胞综合征1例

妊娠期合并噬血细胞综合征1例

噬血细胞性淋巴组织细胞增多,又称噬血细胞综合征,是由失控免疫反应过度激活后引起疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率[1]?其临床表现和实验室检查都有显著特点?本次病例报道分析1例由淋巴

国际检验医学杂志 - 妊娠,噬血细胞综合征 - 2020-05-15

600万儿童受益于<font color="red">新生</font><font color="red">儿</font>疾病筛查

600万儿童受益于新生疾病筛查

防治出生缺陷是健康中国建设“首道防线”。日前记者从国家卫生健康委员会获悉,我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫,迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生疾病筛查项目。

中国科学报 - 儿童,新生儿疾病筛查 - 2018-09-15

超声诊断脐带真结并顺产胎儿1例

超声诊断脐带真结并顺产胎儿1例

孕妇41岁,孕2产1,孕期血糖轻度增高,孕27周常规产科超声检查:单胎头位,双顶径77 mm,头围269 mm,腹围276 mm,股骨55 mm,肱骨49 mm,胎盘位于前壁,厚22 mm,成熟度Ⅰ+

临床超声医学杂志 - 脐带真结,顺产胎儿 - 2020-08-07

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:单边耳聋儿童<font color="red">的</font>治疗挑战和临床特征

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:单边耳聋儿童治疗挑战和临床特征

儿童单侧耳聋(SSD)临床意义历来不被患者和医疗机构所重视,尽管有大量文献报道产生了神经认知、语言、学习和功能障碍。传统扩增治疗特点是结果多样,而且随访经常丢失。

MedSci原创 - 临床,耳聋,儿童 - 2020-06-23

Obstet Gynecol:严重冠状病毒感染<font color="red">的</font>妊娠结局

Obstet Gynecol:严重冠状病毒感染妊娠结局

妊娠期间SARS-CoV、MERS-CoV和SAR-CoV-2感染病例报告数据有限,但它们可能会指导早期公共卫生行动和COVID-19临床决策。

MedSci原创 - 妊娠结局,严重冠状病毒 - 2020-06-16

Nat Commun :武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩<font color="red">症</font><font color="red">的</font>次要剪接调控研究取得新进展

Nat Commun :武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩次要剪接调控研究取得新进展

脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一类主要由SMN基因缺陷引起运动神经元变性和肌肉萎缩遗传性疾病,在我国新生患病率为1/10000-1/6000。

Bio生物世界 - 治疗,基因组编辑,脊肌萎缩症 - 2020-11-07

JAMA Netw Open:孕期补充<font color="red">高</font>剂量维生素D并不能改善后代<font color="red">的</font>神经发育

JAMA Netw Open:孕期补充剂量维生素D并不能改善后代神经发育

维生素D缺乏是缺乏维生素D所表现出来一系列病症,可能是由于摄入维生素D不足,并且没有接受足够多阳光照射导致,也有可能是体内发生紊乱导致维生素D吸收受限。

MedSci原创 - 维生素D,神经发育 - 2021-01-24

Diabetes:妊娠早期中性粒细胞计数升高与妊娠糖尿病和不良妊娠结局有关

Diabetes:妊娠早期中性粒细胞计数升高与妊娠糖尿病和不良妊娠结局有关

孕早期中性粒细胞计数与GDM发生和不良妊娠结局密切相关。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病,妊娠早期,不良妊娠结局,中性粒细胞计数 - 2020-04-25

999启动全国首个空地一体化新生转运体系!

10月22日上午9时半,搭载着新生航空医疗救援直升机降落在北京儿童医院顺义妇儿医院,随后,“孩子”被送上一辆新生专用救护车,紧急转往北京儿童医院……这是北京儿童医院与999急救中心联合开展空地一体化新生救援演练现场,演练模拟河北省某地一名新生因病情危重,转运到北京儿童医院接受进一步救治

健康时报 - 新生儿,转运,999 - 2018-10-23

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