JAMA | 前瞻性临床试验表明：快速全基因组测序比靶向测序更容易诊断出婴儿遗传病
研究团队对400个婴儿的血液分别进行了快速全基因组测序和靶向基因组测序分析。
测序中国 - 全基因组测序，靶向测序，婴儿遗传病 - 2023-08-02
梅栏访 | 对话赛诺菲中国罕见病业务掌舵人俞蕾：罕见病患者是罕见病领域发展的第一源动力
自2018年我国制定《第一批罕见病目录》，对罕见病给出“中国定义”算起，国内罕见病领域加速发展已有整整5年。在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。本期《梅栏访》由梅斯医
MedSci原创 - 梅栏访 - 2023-07-27
PLoS Medicine：父母患有精神疾病，早产风险显著增加！
父亲和母亲的精神病史与胎龄提前和足月前分娩风险增加有关。当父亲有不同精神疾病的阳性病史时，风险持续增加，当母亲被诊断出患有精神疾病时，风险进一步增加，当父母双方都被诊断出患有精神疾病时，风险最高。
MedSci原创 - 早产儿，精神疾病 - 2023-07-25
渐冻症患者因断电呼吸机无法运作而去世，国家电网担责吗？
家中突然断电，病人呼吸机等无法运作。家属向国家电网申请临时电源后，始终未得到回应，后病人因呼吸衰竭去世。
MedSci原创 - 渐冻症 - 2023-07-20
阿尔茨海默症的遗传风险及案例分享
阿尔茨海默症（Alzheimer,s disease，AD），即老年痴呆症，是与年龄相关且不可逆转的神经退行性疾病。
海思医疗 - 阿尔茨海默症 - 2023-07-17
换血“返老还童”失败！美国45岁富豪与17岁儿子行血浆置换，没啥抗衰老作用！
血浆置换(plasma exchange，PE)是一种清除血液中大分子物质的血液净化疗法。
网络 - 血浆置换 - 2023-07-13
河北医大一院医生施行海姆立克急救法，成功救助一名卡喉男孩
气道异物梗阻是生活中的常见意外事件。进餐时过于急促或大声说笑，有咳嗽、吞咽功能障碍的老人，口含异物嬉戏打闹的儿童，都可能出现异物进入气道，阻塞呼吸，快速进展为窒息、昏迷、心搏骤停。
网络 - 海姆立克急救法 - 2023-07-09
Alzheimer&Dementia：天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319+1C>A）是CSF1R-小胶质脑病的原因，这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
MedSci原创 - CSF1R，小胶质细胞功能障碍，小胶质细胞研究 - 2023-06-22
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
病例分享：高血压伴急性心肌梗死患者降压方案选择
在制定患者的降压治疗方案时，需要考虑冠心病的不同临床分型；急性心肌梗死的患者行紧急血运重建治疗及抗血小板等，同时降压方案既要考虑急性期血压控制，也要顾及治疗后进入稳定期的二级预防。
梅斯医学 - 原发性高血压 - 2023-06-19
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