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<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>妊娠期管理专家共识

地中贫血妊娠期管理专家共识

地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与

中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14

NEJM:Luspatercept用于治疗输血依赖<font color="red">型</font>β<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>

NEJM:Luspatercept用于治疗输血依赖β地中贫血

Luspatercept可减少输血依赖型β地中海贫血患者的输血负担,且安全性良好

MedSci原创 - β地中海贫血,输血依赖型β地中海贫血,luspatercept - 2020-03-26

Clinica Chimica Acta:西班牙<font color="red">地中</font><font color="red">海</font>地区<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>血清学新评分

Clinica Chimica Acta:西班牙地中地区地中贫血血清学新评分

目前,多项研究已将红血球(RBC)数据中的判别式(DF)进行稳定化为简单,并使其成为一种耗时少且价格低廉的工具,从而可将β地中海贫血特征(β-TT)与缺铁性贫血(IDA)进行区分。

MedSci原创 - 地中海贫血;血清学 - 2020-06-22

IJIR:轻型β-<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>女性患者性功能障碍研究

IJIR:轻型β-地中贫血女性患者性功能障碍研究

轻型β-地中海贫血(BTM)是一种遗传性疾病,由球蛋白合成缺陷引起。该疾病经常是无症状的或只是轻度贫血。女性性功能异常影响着世界范围内21%-41%的女性。

MedSci原创 - 性功能障碍,地中海贫血,球蛋白 - 2020-05-17

关注罕见病“<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>症”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号

关注罕见病“地中贫血症”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号

制药公司Agios今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予丙酮酸激酶-R(PKR)活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。

MedSci原创 - 地中海贫血症,Mitapivat - 2020-06-09

Blood:促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>的<font color="red">贫血</font>

Blood:促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中贫血贫血

增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成;红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。

MedSci原创 - β-地中海贫血,Tmprss6-ASO,促红细胞生产素,Tfr2 - 2020-06-19

Blood:靶向骨髓壁龛可挽救β-<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>受损的造血干细胞功能

Blood:靶向骨髓壁龛可挽救β-地中贫血受损的造血干细胞功能

β-地中海贫血的HSC自我更新能力受损,是因为持续处于改变的BM微环境中所造成的。 纠正HSC-基质壁龛交联可通过体内再激活PTH信号恢复地中海贫血的HSC功能。

MedSci原创 - 骨髓微环境,HSCs,β-地中海贫血 - 2020-05-03

PKR激活剂mitapivat治疗<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>:患者血红蛋白水平持续改善

PKR激活剂mitapivat治疗地中贫血:患者血红蛋白水平持续改善

Agios制药公司近日报道了II期研究数据,结果表明,其实验性口服药物mitapivat(PKR激活剂)显著改善了血红蛋白(Hb)水平和促红细胞生成的相关标志物。

MedSci原创 - 地中海贫血,β-地中海贫血,Mitapivat - 2020-06-14

Blood:抗ERFE抗体可阻断铁调素抑制,减轻<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>

Blood:抗ERFE抗体可阻断铁调素抑制,减轻地中贫血

中心点:在体内,ERFE的N末端以纳米级亲和力与BMP6结合,可有效抑制BMP信号和铁调素。抗ERFE N-末端抗体可抑制Wpo诱导的铁调素抑制,减轻贫血小鼠的铁积累和贫血。摘要:Erythroferrone(ERFR)是有核红细胞受促红细胞生成素(EPO)刺激后分泌的一种糖蛋白类激素,作用于肝脏,可防止BMP6刺激铁调素。铁调素抑制会允许将铁动员到骨髓以合成红细胞。应力性红细胞生成条件下,如β地

MedSci原创 - ERFE,BMP6,铁调素,铁负荷,地中海贫血 - 2020-01-04

Celgene的Reblozyl成为美国针对β<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>的首个治疗药物

Celgene的Reblozyl成为美国针对β地中贫血的首个治疗药物

Celgene周五表示,FDA已批准Reblozyl(luspatercept-aamt)用于治疗需要定期输注红细胞(RBC)的β地中海贫血成人患者。据该公司称,该决定标志着美国已经批准了针对β地中海贫血的第一种治疗药物。

MedSci原创 - Celgene,Reblozyl,β地中海贫血,首个治疗药物 - 2019-11-09

Blood:镰状细胞病和β-<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>胎儿血红蛋白诱导表达的异质性机制

Blood:镰状细胞病和β-地中贫血胎儿血红蛋白诱导表达的异质性机制

在全基因转录组、蛋白质组和已知HbF调节因子的表达中,F-红细胞与非HbF表达细胞高度相似。

MedSci原创 - 镰状细胞病,β-地中海贫血,胎儿血红蛋白,F细胞 - 2020-04-18

JCLA:<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>的实验室诊断

JCLA:地中贫血的实验室诊断

目前,临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血,由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度,因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子,通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合,并将其与重度地中海贫血患者进行比较,从而得出实验室证据。

网络 - 地中海贫血 - 2019-06-01

Clin Chem:回旋共振质谱法和串联质谱法诊断血红蛋白病和β<font color="red">地中</font><font color="red">海</font><font color="red">贫血</font>症

Clin Chem:回旋共振质谱法和串联质谱法诊断血红蛋白病和β地中贫血

血红蛋白病和地中海贫血是最常见的遗传疾病。目前筛查方法主要有阳离子交换高效液相色谱法和电泳法,但由于这类方法分辨率有限,结果可能不是很明确。因此,在随后还需要进行复杂的基因检测以进行确认。

MedSci原创 - 血红蛋白病,β地中海贫血症 - 2019-10-19

GUT:坚持<font color="red">地中</font><font color="red">海</font>饮食能够降低克罗恩病的发病风险

GUT:坚持地中饮食能够降低克罗恩病的发病风险

什么是地中海饮食?地中海饮食是泛指希腊、西班牙、法国、意大利南部等处于地中海沿岸的南欧各地的饮食风格,其特点是以蔬菜水果、鱼类、五谷杂粮、豆类、橄榄油为主,还配有开胃食品.

MedSci原创 - 克罗恩病,地中海饮食 - 2020-08-11

AJCN:<font color="red">地中</font><font color="red">海</font>饮食或可降低结直肠癌的发病率

AJCN:地中饮食或可降低结直肠癌的发病率

地中海式饮食是居住在地中海地区的居民所特有的,意大利南部和希腊为代表的饮食习惯,它并不是一种特殊的饮食计划或饮食过程,而是一种营养学家所推荐的膳食模式。

MedSci原创 - Meta分析,结直肠癌,地中海式饮食 - 2020-07-27

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