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Nature:Nature发布迄今最大规模<font color="red">人类</font><font color="red">遗传</font>变异数据库

Nature:Nature发布迄今最大规模人类遗传变异数据库

将有助于人们深入了解人类基因功能,增强对罕见和常见遗传病的理解。

生物探索 - 人类遗传变异 - 2020-05-30

Science:是什么决定了<font color="red">人类</font>的端粒长度?

Science:是什么决定了人类的端粒长度?

端粒是位于染色体末端的DNA蛋白复合物,其可以保护染色体末端不被降解和融合。已有的研究显示,端粒的DNA成分随着细胞的每次分裂而缩短,最终会引发细胞衰老。

MedSci原创 - 端粒,寿命 - 2020-09-13

Science:狨猴实验揭秘<font color="red">人类</font>进化!<font color="red">人类</font>特异性基因可引起新皮质扩张

Science:狨猴实验揭秘人类进化!人类特异性基因可引起新皮质扩张

导言:或许是600万年前的机缘巧合,一种人类特异性基因使人与黑猩猩分道扬镳,开启了自然历史上最为神奇的进化过程——人脑的进化。大脑扩张是人类大脑进化中一个重要的特征。《科学》上

转化医学网 - 新皮质扩张,人类特异性基因 - 2020-06-23

PLoS Genet:编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起<font color="red">人类</font><font color="red">遗传</font>性听力损失

PLoS Genet:编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失

由于致病基因的遗传异质性,遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止,仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。

MedSci原创 - 基因变异,异质性,听力损失 - 2020-05-11

Nat Neurosci:对小鼠,非<font color="red">人类</font>灵长类动物和<font color="red">人类</font>中功能不同的中间神经元进行病毒操作

Nat Neurosci:对小鼠,非人类灵长类动物和人类中功能不同的中间神经元进行病毒操作

大规模的转录组研究正在迅速揭示在特定细胞类型中何时何地表达与神经精神疾病相关的基因。理解和治疗这些疾病的方法将需要靶向和操纵特定神经元亚型的方法。因此,在非人类灵长类动物和人类中接触这些人群已变得至关

MedSci原创 - 病毒,人类,大鼠 - 2020-08-20

<font color="red">人类</font>体味之谜,你的香吗?

人类体味之谜,你的香吗?

MedSci原创 - 2020-08-06

Protein Cell :建立首例<font color="red">人类</font>儿童早衰症基因编辑猴模型

Protein Cell :建立首例人类儿童早衰症基因编辑猴模型

多数的人类遗传病由单个核苷酸突变引起,这其中包括儿童早衰症。儿童早衰症目前缺乏有效治疗手段,患者平均寿命大约为15岁,且大部分死于原本高发于老年人的心血管疾病。

BioArt - 动物模型,基因编辑,儿童早衰症 - 2020-07-31

Blood:<font color="red">遗传</font>性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood:遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关;有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT,肥大细胞增多症,遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

Nat Commun:深度学习模型分析<font color="red">人类</font>复杂疾病的准确性

Nat Commun:深度学习模型分析人类复杂疾病的准确性

既往研究显示,通过全基因组关联研究(GWAS)分析鉴定出的疾病风险变异主要位于基因组的非编码区域中。因此,全基因组图谱的深度学习模型在预测DNA序列的调控作用方面存在着巨大的潜力。然而,目前深度学习尚

MedSci原创 - 深度学习,复杂性疾病,Basenji,DeepSEA - 2020-09-22

AGING CELL:高脂饮食加速衰老:表观<font color="red">遗传</font>角度的解读

AGING CELL:高脂饮食加速衰老:表观遗传角度的解读

DNAmAge时钟检测的变化是否纯粹是时间的函数,并完全和年龄相关?或者,它们是否提供了一种生物衰老的内在速度的测量方法,可以与健康、健身和预期寿命相关?

MedSci原创 - 体重,高脂饮食,DNA甲基化年龄 - 2020-08-18

SCIENCE:亨廷顿病会改变<font color="red">人类</font>神经发育

SCIENCE:亨廷顿病会改变人类神经发育

虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病,但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明,亨廷顿病可能会影响神经发育。

MedSci原创 - 亨廷顿病,神经发育 - 2020-07-20

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老<font color="red">遗传</font>因素

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老遗传因素

老龄化表型,如健康寿命(healthspan)、总寿命(lifespan)和长寿(longevity),是我们大家都感兴趣的,对此,我们需要特别大的样本量来进行遗传学研究。

MedSci原创 - 基因组,衰老 - 2020-07-19

“乙酰辅酶A”或能续充<font color="red">人类</font>寿命

“乙酰辅酶A”或能续充人类寿命

线粒体是能量代谢的工厂,也影响和调节着人类的寿命。线粒体功能下降会导致衰老,但是有趣的是,生命早期的轻度线粒体应激(线粒体在刺激下的适应性调节)、线粒体产生的活性氧(ROS)又可能会延长寿命。

生物探索 - 乙酰辅酶A - 2020-08-07

中国<font color="red">人类</font><font color="red">遗传</font>资源国际合作临床试验备案情况公示 (2020 年 2 月 18 日至 2020 年 3 月 2 日)

中国人类遗传资源国际合作临床试验备案情况公示 (2020 年 2 月 18 日至 2020 年 3 月 2 日)

人类遗传资源国际合作临床试验备案项目信息汇总(2020 年 2 月 18 日至 2020 年 3 月 2 日)。

中国生物技术发展中心 - 临床试验 - 2020-03-16

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