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Nat Commun:前列腺癌中雄激素受体结合高度变异

最近,有研究人员使用临床全基因组测序发现了AR结合变异比例存在大幅增加,并且比其他任何转录因子都要高,并且特异性的存在前列腺癌中。另外,研究人员还发现乳腺癌中雌激素受体结合位点

MedSci原创 - 前列腺癌,雄激素,位点变异 - 2020-02-21

J Clin Med:DFNB1病理变异儿童耳蜗移植结果研究

大约60%的具有永久性语前听力损失(HL)的儿童具有遗传的儿童决定性因素,通常是2个DFNB1(GJB2/GJB6基因)阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植(CI)结合。

MedSci原创 - 耳蜗移植,病理变异,效果评估 - 2020-01-29

Prostate Cancer P D:前列腺易感的生殖系变异不能预测化学预防试验PCPT和SELECT中的结果

前列腺癌的发展受遗传和环境因素的影响,大量的生殖系SNPs能够影响前列腺癌的易感性,而这些SNPs是通过怎样的功能途径来增加前列腺癌易感性的仍旧未知。Finasteride目前不作为化学预防药物,但是PCPT试验的长期结果仍旧是人们期待的。SELECT试验结果并未推荐使用化学预防药物来预防前列腺癌。最近,有研究人员调查了是否生殖系风险SNPs可以用来预测PCPT和SELECT试验的结果。研究人员对

MedSci原创 - 前列腺癌,生殖系变异,化学预发 - 2019-12-13

J Hum Genet:LHFPL5的3’-UTR剪接变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤

LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近,研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定,并定位到了 6p21.31,且包含LHFPL5基因;并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。研究发现,在鉴定到的变异中,有2个是新的:一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异(c.*16+1G>A),这

MedSci原创 - 听力损失,遗传变异,剪接位点 - 2018-09-16

Nat Commun:前列腺癌易感的精细定位鉴定了候选变异

前列腺癌是一种多基因疾病,并具有很多的遗传组分。许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近,有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点,使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。研究人员总共观察到了99个风险信号,并且在12个区域观察到了多个独立信号。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的

MedSci原创 - 前列腺癌,精细定位,感病位点 - 2018-06-18

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