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Nat Commun:前列腺癌中雄激素受体结合<font color="red">位</font><font color="red">点</font>高度<font color="red">变异</font>

Nat Commun:前列腺癌中雄激素受体结合高度变异

雄激素受体(AR)信号几乎在所有类型的前列腺癌中都是必需的。AR介导转录的任何变化能够对致瘤过程和肿瘤生长起到深远的影响。虽然AR蛋白的变异已经有很多的研究,但是关于发生在AR结合DNA的非编码区的体细胞变异了解很少。最近,有研究人员使用临床全基因组测序发现了AR结合位点的变异比例存在大幅增加,并且比其他任何转录因子都要高,并且特异性的存在前列腺癌中。另外,研究人员还发现乳腺癌中雌激素受体结合位点

MedSci原创 - 前列腺癌,雄激素,位点变异 - 2020-02-21

J Clin Med:DFNB1<font color="red">位</font><font color="red">点</font>病理<font color="red">变异</font>儿童耳蜗移植结果研究

J Clin Med:DFNB1病理变异儿童耳蜗移植结果研究

大约60%的具有永久性语前听力损失(HL)的儿童具有遗传的儿童决定性因素,通常是2个DFNB1位点(GJB2/GJB6基因)阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植(CI)结合。最近,有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者(n=196),并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的H

MedSci原创 - 耳蜗移植,病理变异,效果评估 - 2020-01-29

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的<font color="red">变异</font>

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险变异

阿尔茨海默症(AD)和帕金森病(PD)是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究(GWAS)已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病,阿尔茨海默症,遗传风险 - 2020-11-25

Circulation:腹主动脉瘤的新增基因风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>!

Circulation:腹主动脉瘤的新增基因风险

腹主动脉瘤(AAA)是导致心血管疾病死亡的重要原因;然而,其遗传决定因素仍未完全确定。总体上,10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

MedSci原创 - 腹主动脉瘤,AAA,基因风险位点 - 2020-10-31

为何机体肠道免疫反应也具有<font color="red">位</font><font color="red">点</font>特异性?

为何机体肠道免疫反应也具有特异性?

为什么诸如克罗恩病等慢性炎性肠病会同时影响小肠和结肠健康,而另外一些诸如溃疡性结肠炎等慢性炎性肠病仅会影响结肠。本文研究发现为阐明机体炎性疾病的发生过程提供了新的线索。

细胞 - 特异性,类器官,肠道免疫反应 - 2020-07-27

JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:耳鸣的新风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>和神经精神疾病的因果推断

JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:耳鸣的新风险和神经精神疾病的因果推断

最近,有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点,并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。

MedSci原创 - 全基因组相关性研究,抑郁,耳鸣 - 2020-10-15

J Prosthet Dent:种植失败<font color="red">位</font><font color="red">点</font>再种植的成功率低于初始种植体

J Prosthet Dent:种植失败再种植的成功率低于初始种植体

尽管种植牙的总体存活率较高,但种植体再治疗的效果仍不清楚。本系统性综述旨在检查在有种植失败的部位植入的种植体的存活率,并研究可能影响再治疗结局的因素。

MedSci原创 - 种植体周围炎,牙种植体 - 2020-11-08

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的鉴定和病因分析:全基因组关联研究

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险的鉴定和病因分析:全基因组关联研究

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病:由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合,通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

MedSci原创 - 朊病毒,Creutzfeldt-Jakob病,新危险位点 - 2020-10-29

Cell Death Dis:异质核糖核蛋白A0磷酸化<font color="red">位</font><font color="red">点</font>可作为结直肠癌的新治疗靶<font color="red">点</font>

Cell Death Dis:异质核糖核蛋白A0磷酸化可作为结直肠癌的新治疗靶

RNA调节介导的RNA结合蛋白(RBPs)已被证实与体内稳态的维持以及癌症的发生发展息息相关。然而,大多数的RBPs与肿瘤相关的功能以及其抗肿瘤作用的详细机制目前还知之甚少。

MedSci原创 - 结直肠癌,RNA结合蛋白,磷酸化,异质核糖核蛋白 - 2020-05-01

Prostate Cancer P D:前列腺易感<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的生殖系<font color="red">变异</font>不能预测化学预防试验PCPT和SELECT中的结果

Prostate Cancer P D:前列腺易感的生殖系变异不能预测化学预防试验PCPT和SELECT中的结果

前列腺癌的发展受遗传和环境因素的影响,大量的生殖系SNPs能够影响前列腺癌的易感性,而这些SNPs是通过怎样的功能途径来增加前列腺癌易感性的仍旧未知。Finasteride目前不作为化学预防药物,但是PCPT试验的长期结果仍旧是人们期待的。SELECT试验结果并未推荐使用化学预防药物来预防前列腺癌。最近,有研究人员调查了是否生殖系风险SNPs可以用来预测PCPT和SELECT试验的结果。研究人员对

MedSci原创 - 前列腺癌,生殖系变异,化学预发 - 2019-12-13

NATURE:在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font> 

NATURE:在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因 

最近,为了研究东亚人的T2D风险,研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。

MedSci原创 - 基因组,2型糖尿病,亚洲人群 - 2020-05-10

NAT GENET:140万人大型研究发现318个II型糖尿病新风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

NAT GENET:140万人大型研究发现318个II型糖尿病新风险

最近,研究人员通过对百万退伍军人计划(MVP)、DIAMANTE、日本生物库和其他研究中的228,499例患者和1,178,783例对照的多基因荟萃分析,调查了2型糖尿病(T2D)遗传易感性。

MedSci原创 - 心血管疾病,二型糖尿病,遗传风险 - 2020-06-20

NATURE:我国多单位合作发表靶向SARS-CoV-2受体结合<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的人类中和抗体

NATURE:我国多单位合作发表靶向SARS-CoV-2受体结合的人类中和抗体

来自中国科学院微生物研究所,中国科学院武汉病毒研究所,首都医科大学,安徽大学的高福,严景华,袁志明,王奇慧及王福生等团队合作,报告了从一名休养期COVID-19患者中分离出2种特异性的人类单克隆抗体。

MedSci原创 - 中和抗体,新型冠状病毒 - 2020-05-27

PNAS:哪些基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>对紫外线特别敏感?

PNAS:哪些基因对紫外线特别敏感?

如果基因组包含对环境因素异常敏感的异常序列,那么这些序列将被用作监测个人致癌物暴露的前哨信号,并可能直接导致细胞生理上的变化,而不是通过罕见的突变起作用。

MedSci原创 - 紫外敏感 - 2019-11-19

2019年盘<font color="red">点</font>:非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因<font color="red">变异</font>治疗进展

2019年盘:非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展

作者: 刘晓晴  解放军总医院第五医学中心 李晓燕  首都医科大学附属北京天坛医院     伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花,送别圣诞,即将迎来2020年元旦,肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年,然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比,几年前还乏人问津,驻足不前

医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12

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