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JCEM:成年<font color="red">低</font>磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者矿物质摄入与临床症状

JCEM:成年患者矿物质摄入与临床症状

HPP患者的磷和钙摄入量似乎减少了,总能量消耗也减少了。绝对或不均衡的磷和钙摄入量特别高以及非常低,都与临床症状的发生频率增加有关。

MedSci原创 - 临床症状,低磷血症,矿物质摄入 - 2020-06-06

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善X连锁<font color="red">低</font>磷酸盐<font color="red">血</font><font color="red">症</font>成人的骨软化情况

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善X连锁磷酸盐成人的骨软化情况

在患有X-linked低磷血症(XLH)的成年人中,过量的FGF23会损害肾脏对磷酸盐的重吸收,并抑制1,25-二羟基维生素D的产生,导致慢性低磷血症和持续性骨质疏松症。骨质增生与骨质差有关,导致创伤

MedSci原创 - 低磷酸盐血症,布洛舒单抗 - 2020-10-01

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人X连锁性<font color="red">低</font>磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font>(XLH)

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人X连锁性(XLH)

日本协和麒麟有限公司近日宣布,欧洲委员会(EC)已批准CRYSVITA(burosumab)用于老年人和成年人X连锁性低磷血症(XLH)。

MedSci原创 - Crysvita,Burosumab,X连锁性低磷血症,XLH - 2020-10-03

ASHG 2020:AT-007治疗半乳糖<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

ASHG 2020:AT-007治疗半乳糖

候选药物AT-007是一款中枢神经系统(CNS)渗透性醛糖还原酶抑制剂(ARI),目前正在评估其的安全性和有效性。

MedSci原创 - 半乳糖血症,ASHG,醛糖还原酶抑制剂,AT-007 - 2020-10-22

2020 JSPE临床实践指南:<font color="red">低</font>磷酸酶<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

2020 JSPE临床实践指南:磷酸酶

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南,低磷酸酶血症(HPP)是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现,主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。

网络 - 低磷酸酶血症 - 2020-02-25

JAHA:高甘油三酯<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与<font color="red">低</font>风险人群全因死亡和动脉粥样硬化性心血管事件的关联

JAHA:高甘油三酯风险人群全因死亡和动脉粥样硬化性心血管事件的关联

在大量低中度心血管风险患者中,TG中至重度升高与全因死亡和ASCVD事件风险显著增加有关。

MedSci原创 - 高甘油三酯血症,全因死亡,低风险人群,动脉粥样硬化性心血管事件 - 2020-09-21

Nat Commun:双mRNA疗法恢复丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的代谢功能

Nat Commun:双mRNA疗法恢复丙酸的代谢功能

最近,研究人员在Nature Communications发文,报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA(mRNAs)(双mRNAs)编码人PCCA(hPCCA)和PCCB(hPCCB)。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24

卵巢高<font color="red">血</font><font color="red">钙</font>型小细胞癌误诊为颗粒细胞瘤1例

卵巢高型小细胞癌误诊为颗粒细胞瘤1例

患者20岁,因“腹胀20d”就诊于当地医院,查CA125 205kU/L,MRI:盆腹腔巨大囊实性肿瘤。2018-01-23行 “剖腹探查+右附件切除+左卵巢活检+阑尾切除+大网膜切 除+盆腔淋巴结清

中国实用妇科与产科杂志 - 颗粒细胞瘤,高血钙型小细胞癌 - 2020-05-07

高磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font>药!百美特生物「醋酸钙片」首家通过一致性评价

高磷药!百美特生物「醋酸钙片」首家通过一致性评价

10月14日,百美特生物的醋酸钙片通过一致性评价,为国内首家。

医药魔方 - 高磷血症 - 2020-10-15

NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的治疗

NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇的治疗

对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者,Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL,Evinacumab,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

中国高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与痛风诊疗指南(2019)

中国高尿酸与痛风诊疗指南(2019)

近年来,中国高尿酸血症与痛风患病率急剧增加,亟需制订基于国人研究证据的临床循证指南。为此,中华医学会内分泌学分会遵循国际通用GRADE分级方法,采用临床循证指南制订流程,由方法学家在内的多学科专家参与

中华内分泌代谢杂志,2020,36(1):1-13. - 高尿酸血症 - 2020-05-29

Circulation:家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的全球发病率

Circulation:家族性高胆固醇的全球发病率

当代研究表明,家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率,以便为早期发现和预防。

MedSci原创 - 流行病学,家族性高胆固醇血症,动脉粥样硬化性心血管疾病 - 2020-08-01

痛风及高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>基层诊疗指南(实践版·2019)

痛风及高尿酸基层诊疗指南(实践版·2019)

高尿酸血症和痛风已成为最常见的慢性病之一,研究认为与多种慢性病的发生、发展密切相关。因此,其治疗是以改善生活方式为核心,控制症状、减少并发症发生、提高生命质量为目标的综合管理。

中华全科医师杂志.2020,19(6):486-494. - 痛风,高尿酸血症 - 2020-06-24

Circulation:家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>(FH)的全球发病率

Circulation:家族性高胆固醇(FH)的全球发病率

当代研究表明,家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率,以便为早期发现和预防动

MedSci原创 - 发病率,家族性高胆固醇血症(FH) - 2020-08-01

2020 JSPE临床实践指南:磷酸酶

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南,低磷酸酶血症(HPP)是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现,主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。

Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):9-24. - 低磷酸酶血症 - 2020-02-24

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