儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，

中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30

基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会

染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显着差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病

MedSci原创 - 2018-09-04

血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病

中华医学杂志 - 2021-11-30

2013年血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识

中华血液学杂志，2013,34（8）：733-736 - 2013-08-01

2011年遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识

中华心血管病杂志,2011,39(12):1073-1082 - 心肌病 - 2011-12-31

血清降钙素原检测在儿童感染性疾病中的临床应用专家共识

降钙素原(PCT)是早期、严重、侵袭性细菌感染的标志物，血清PCT<0.05 μg／L时多不支持细菌感染；血清PCT>2.00 μg／L需考虑脓毒症并提示病情严重；在进行结果判读时需注意结合临床表现，排除局部感染及非感染因素所致血清动态血清PCT监测可以指导临床抗菌药物使用，当血清PCT<0.25 μg／L排除细菌感染

中华儿科杂志.2019.57(1):9-15. - 血清降钙素原，儿童感染性疾病，临床应用 - 2019-03-16