先天性心脏病+基因组学相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>外科治疗中国专家共识（十二）：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>冠状动脉异常

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

2020 ESC成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>指南

2020 ESC成人先天性心脏病指南

2020年8月29日，《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南，ESC，成人先天性心脏病 - 2020-08-31

张伟华：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>的镶嵌治疗

张伟华：先天性心脏病的镶嵌治疗

随着先天性心脏病（先心病）治疗手段的迅速发展，微创手术、腔内介入等手段都对临床治疗起了很大的推动作用，但主要应用于简单先心病。对于复杂先心病，近年来提出了介入治疗与外科手术治疗联合应用。

门诊新视野 - 介入治疗，先天性心脏病，镶嵌治疗 - 2020-12-31

JAHA：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>孕妇不良事件风险预测

JAHA：先天性心脏病孕妇不良事件风险预测

两个针对孕妇和新生儿不良事件的产前风险评估模型可以帮助临床医生针对患有先天性心脏病的孕妇进行精确的治疗。

MedSci原创 - 不良事件，风险预测，先天性心脏病孕妇 - 2020-07-14

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤<font color="red">病</font>的表观遗传<font color="red">学</font>、<font color="red">基因</font><font color="red">组</font><font color="red">学</font>和转录<font color="red">组</font><font color="red">学</font>

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤病的表观遗传学、基因组学和转录组学

神经鞘瘤病(SWNTS)是一种遗传性肿瘤易感综合征，是神经纤维瘤病的一种形式。

MedSci原创 - 神经鞘瘤病，LZTR1，基因组学 - 2020-10-13

一文读懂小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>的诊断与治疗

一文读懂小儿先天性心脏病的诊断与治疗

患儿9个月，男性，广东东莞人，因气促1个月，咳嗽3天，加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

医谷网 - 治疗，诊断，先天性心脏病 - 2020-09-06

Nat Commun：胰腺囊肿恶化的<font color="red">基因</font><font color="red">组</font><font color="red">学</font>表征

Nat Commun：胰腺囊肿恶化的基因组学表征

胰腺癌是一种致命的且预后较差的疾病，和其他上皮恶性肿瘤一样的是，胰腺癌是由无创性癌前病变所引起，如果能够及早发现并治疗则可以治愈。

MedSci原创 - 胰腺癌，IPMN，MCN - 2020-09-04

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>外科治疗中国专家共识（十）：法洛四联症

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十）：法洛四联症

法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。其基本病理解剖改变为右室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。目前此疾病诊断标准和治疗策略基本统一，

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27:1-9. - 先天性心脏病 - 2020-08-31

满足百万级高深度全<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>测序需求，华大智造发布<font color="red">基因</font><font color="red">组</font><font color="red">学</font>新解决方案

满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案

在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。

亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05

JAHA：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>手术后的慢性疾病负担

JAHA：先天性心脏病手术后的慢性疾病负担

无论心脏病的严重程度如何，CHS后的慢性心脏和非心脏后遗症都很常见。

MedSci原创 - 先天性心脏病，结局，儿童心脏病 - 2020-04-23

2020 ESPGHAN意见书：单<font color="red">基因</font>型炎症性肠<font color="red">病</font>的临床<font color="red">基因</font><font color="red">组</font><font color="red">学</font>诊断

2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断

2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

张玉顺教授：从介入器械研发应用谈我国<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>治疗进展

张玉顺教授：从介入器械研发应用谈我国先天性心脏病治疗进展

创伤小、风险低、并发症少、住院周期短……，近年来发展成熟的介入治疗为精准治疗提供了更多可能，也为患者带来了更多获益。

门诊新视野 - 先天性心脏病，治疗进展，介入器械 - 2020-11-30

Heart：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>成年患者心源性猝死的预测

Heart：先天性心脏病成年患者心源性猝死的预测

使用基线病灶特异性分层和简单的临床指标，ACHD患者SCD/SCA风险的预测可以得到显著改善。

MedSci原创 - 风险，心源性猝死，先天性心脏病，预测 - 2020-06-17

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font>外科治疗中国专家共识（二）：小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>主动脉瓣狭窄

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

Circ：Cardiovasc Inte：<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">心脏</font><font color="red">病</font><font color="red">心脏</font>导管手术辐射暴露的纵向改善

Circ：Cardiovasc Inte：先天性心脏病心脏导管手术辐射暴露的纵向改善

使用有针对性的QI方法和干预措施可以大幅地降低辐射剂量。

MedSci原创 - 先天性心脏病，辐射，心脏导管手术 - 2020-05-24

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