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Blood:铁螯合治疗<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font><font color="red">性</font><font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>的溶血性贫血和皮肤光敏

Blood:铁螯合治疗先天红细胞生成卟啉的溶血性贫血和皮肤光敏

先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前,CEP尚无很好治疗方案,减少底物治疗或可改善CEP患者预后。

MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症,铁螯合,减少底物治疗,去铁酮 - 2020-07-26

关注罕见病“<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font><font color="red">性</font>原<font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>及X连锁<font color="red">卟啉</font><font color="red">症</font>”:已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见病“红细胞生成卟啉及X连锁卟啉”:已启动MT-7117全球III期临床试验

三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症,MT-7117 - 2020-06-15

Blood:疟原虫在人<font color="red">红细胞</font>中发育、影响宿主<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>的机制

Blood:疟原虫在人红细胞中发育、影响宿主红细胞生成的机制

恶性疟原虫性寄生虫可在人成红细胞中充分发育;配子细胞和寄生虫衍生的细胞外囊泡可延缓红细胞生成,从而使寄生在有核细胞中的配子细胞有充足的时间发育完全。

MedSci原创 - 贫血,红细胞,恶性疟原虫 - 2020-07-03

Blood:一种新的<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>调节模式

Blood:一种新的红细胞生成调节模式

巨核细胞TGFβ1将造血干细胞和祖细胞(HSPCs)的数量与对红细胞的需求联系起来;干扰巨核细胞TGFβ1轴可使红细胞生成对低剂量的促红细胞生成素敏感并增加红细胞的输出。

MedSci原创 - 促红细胞生成素,巨核细胞,红细胞生成,Tgfβ1,HSPC - 2020-06-19

FDA批准了第一种增加<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font><font color="red">性</font>原<font color="red">卟啉</font>病患者无痛光照的黑色素<font color="red">生成</font>药Scenesse

FDA批准了第一种增加红细胞生成卟啉病患者无痛光照的黑色素生成药Scenesse

Scenesse(afamelanotide)获得美国食品和药物管理局的批准,用于增加罕见病——红细胞生成性原卟啉病成年患者的无痛光照,该类患者具有的光毒反应史。Scenesse被认为通过刺激皮肤中黑色素生成、提高皮肤中黑色素水平,而黑色素能提供光保护作用,可作为一种光保护剂屏蔽光照和紫外线辐射对皮肤的影响,从而为光照性皮肤病症患者提供预防性光保护作用。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉病,无痛光照,黑色素生成药,Scenesse - 2019-10-14

NEJM:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM:先天巨结肠-病例报道

患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19

Blood:<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>终末阶段蛋白重构、<font color="red">细胞</font>器清除的调节机制

Blood:红细胞生成终末阶段蛋白重构、细胞器清除的调节机制

哺乳动物红细胞生成的最后阶段包括去核、膜和蛋白质组重塑以及细胞器清除。同时,红细胞膜骨架建立了一种独特的拟六角光谱网,通过连接复合体与膜相连。然而,参与这些过程协调的机制和信号通路尚不明确。

MedSci原创 - 红细胞生成,细胞器清除,formin,Chmp5,mDia2 - 2020-10-11

Blood:促进<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血

Blood:促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血

增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成;红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。

MedSci原创 - β-地中海贫血,Tmprss6-ASO,促红细胞生产素,Tfr2 - 2020-06-19

2020 ESC成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病指南

2020 ESC成人先天心脏病指南

2020年8月29日,《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南,ESC,成人先天性心脏病 - 2020-08-31

Circulation:全国不同医院<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏手术预后对比

Circulation:全国不同医院先天心脏手术预后对比

中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式,不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。

MedSci原创 - 心脏手术,先天性心脏病,STAT3 - 2020-10-13

Clin Chem:如何检测干血滴标本中受刺激的<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>?

Clin Chem:如何检测干血滴标本中受刺激的红细胞生成

研究结果表明,监测DBS中的转录组生物标志物可以补充运动员生物护照中的血液学参数的测量,并有助于检测血液操作.

MedSci原创 - 红细胞 - 2020-01-02

Thorax:早产年轻人新生儿期吸氧时间、<font color="red">红细胞</font><font color="red">生成</font>和血压的关系

Thorax:早产年轻人新生儿期吸氧时间、红细胞生成和血压的关系

早产的成人血红蛋白水平较高,而促红细胞生成素水平相似,尤其是在支气管肺发育不良和气流受限的患者中,血红蛋白升高与该人群血压升高有关。

MedSci原创 - 早产,吸氧时间,红细胞生成,血压 - 2020-03-27

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病外科治疗中国专家共识(十):法洛四联<font color="red">症</font>

先天心脏病外科治疗中国专家共识(十):法洛四联

法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病。其基本病理解剖改变为右室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。目前此疾病诊断标准和治疗策略基本统一,

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27:1-9. - 先天性心脏病 - 2020-08-31

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>主动脉瓣狭窄

先天心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿先天主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)是一种左室流出道梗阻性病变,发生率为 0.03~0.34/1 000 存活新生儿,占所有先天性心脏病的 3%~5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

NEJM:早产儿补充红细胞生成素(EPO)是否有获益(PENUT研究)?

每年在欧洲有将近40万儿童在第32周妊娠期的时候出生,全球范围内这一数字更是高达260万人次。2010年德国汉诺威儿童医院研究人员研究发现,从1993年至1998年间在该医院出生体重不足1千克的早产儿现在的状况。其中一部分早产儿由于参与了当时一项研究而有规律地使用了EPO,以增强造血功能,而其他早产儿则没有使用EPO。研究人员发现,当时使用了EPO的早产儿,日后出现身体残疾、智障的比例明显要比没有

MedSci - EPO,早产儿 - 2020-02-02

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