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EMBO Mol Med :AAV病毒基因疗法,成功挽救<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">耳聋</font>

EMBO Mol Med :AAV病毒基因疗法,成功挽救先天耳聋

耳聋,是全世界最常见的感官障碍。根据世界卫生组织(WHO)统计,当今全世界约有十亿人存在听力损失,并且预计这个数字在未来几十年中翻番。

Bio生物世界 - 治疗,先天性耳聋,病毒基因疗法 - 2020-12-31

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病外科治疗中国专家共识(十二):<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>冠状动脉异常

先天心脏病外科治疗中国专家共识(十二):先天冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死,甚至猝死。因此,充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>巨结肠症-病例报道

NEJM:先天巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19

贾静雯女儿咘咘被查出<font color="red">先天</font>弱视,<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>弱视能治好吗?

贾静雯女儿咘咘被查出先天弱视,先天弱视能治好吗?

2月1日,台湾演员贾静雯在微博上发布消息,称女儿咘咘在学校例行检查时发现眼睛有些问题,经专业的儿童眼科检查,诊断咘咘两眼有高度视差600度,也就是俗称的弱视。

39健康网 - 先天弱视 - 2021-02-01

2020 ESC成人<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病指南

2020 ESC成人先天心脏病指南

2020年8月29日,《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南,ESC,成人先天性心脏病 - 2020-08-31

Circulation:全国不同医院<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏手术预后对比

Circulation:全国不同医院先天心脏手术预后对比

中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式,不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。

MedSci原创 - 心脏手术,先天性心脏病,STAT3 - 2020-10-13

张伟华:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的镶嵌治疗

张伟华:先天心脏病的镶嵌治疗

随着先天性心脏病(先心病)治疗手段的迅速发展,微创手术、腔内介入等手段都对临床治疗起了很大的推动作用,但主要应用于简单先心病。对于复杂先心病,近年来提出了介入治疗与外科手术治疗联合应用。

门诊新视野 - 介入治疗,先天性心脏病,镶嵌治疗 - 2020-12-31

Acta Neuropathologica: TTN相关<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>肌病中的错义变异

Acta Neuropathologica: TTN相关先天肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置,在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病,TTN突变,错义变异 - 2021-01-24

Anat Rec (Hoboken):携带常见<font color="red">耳聋</font>基因变异的<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>中耳畸形分析

Anat Rec (Hoboken):携带常见耳聋基因变异的先天中耳畸形分析

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而,先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2, SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近,有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组(21.2%, 41/193)和正常中耳和内耳组(21.0%, 116/553)比较中没有统计学意义(χ2=0.0061, p=0.940)。更多的是,GJB2和SLC

MedSci原创 - 耳聋,基因变异,中耳畸形 - 2020-01-15

JAHA:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病孕妇不良事件风险预测

JAHA:先天心脏病孕妇不良事件风险预测

两个针对孕妇和新生儿不良事件的产前风险评估模型可以帮助临床医生针对患有先天性心脏病的孕妇进行精确的治疗。

MedSci原创 - 不良事件,风险预测,先天性心脏病孕妇 - 2020-07-14

儿童<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>梨状窝瘘诊断与治疗临床实践指南

儿童先天梨状窝瘘诊断与治疗临床实践指南

先天性梨状窝瘘(CPSF)是先天性鳃源性畸形的一种,主要表现为颈深部感染,好发于左侧颈部,儿童期发病占所有发病的80%左右。其报道发病率仅为2%~8%。随着对疾病的认知及影像学检查的发展,其发病率呈上

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2020.34(12):1060-1064. - 梨状窝瘘 - 2020-12-20

前沿人工耳蜗落地海南,一岁<font color="red">先天</font><font color="red">性</font><font color="red">耳聋</font>患儿首获益

前沿人工耳蜗落地海南,一岁先天耳聋患儿首获益

12月5日,一名来自山东先天性耳聋的一岁患儿在海南博鳌超级医院进行了一场特殊的人工耳蜗植入手术,这台手术由首都医科大学北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科-耳科主任李永新主刀,给患儿植入的人工耳蜗虽然采用了最新技术但尚未在中国内地获批。国内耳鼻咽喉头颈外科领域的专家与未在内地正式获批的最新款人工耳蜗是如何相遇在海南?12月10日,李永新接受记者采访,讲述了这一场特殊手术背后的细节。“超级”医疗团队遇上“超

澎湃新闻 - 人工耳蜗,前沿,海南 - 2019-12-12

CELL:<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>免疫标志物区分新冠高危患者

CELL:先天免疫标志物区分新冠高危患者

已有的研究显示,SARS-CoV-2引起的冠状病毒病(COVID-19)患者存在血液髓细胞的失调。但是,目前我们尚不清楚先天性髓细胞反应是否随疾病严重程度而出现不同.

MedSci原创 - 免疫,髓细胞,新型冠状病毒 - 2020-08-07

<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>主动脉瓣狭窄

先天心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿先天主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)是一种左室流出道梗阻性病变,发生率为 0.03~0.34/1 000 存活新生儿,占所有先天性心脏病的 3%~5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

一文读懂小儿<font color="red">先天</font><font color="red">性</font>心脏病的诊断与治疗

一文读懂小儿先天心脏病的诊断与治疗

患儿9个月,男性,广东东莞人,因气促1个月,咳嗽3天,加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

医谷网 - 治疗,诊断,先天性心脏病 - 2020-09-06

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