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Clinica Chimica Acta:<font color="red">全</font><font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>揭示了MODY的新的候选基因变异

Clinica Chimica Acta:外显测序揭示了MODY的新的候选基因变异

青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关,但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。

MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09

NEJM:<font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断

NEJM:外显测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断

在对127例不明原因的非免疫性胎儿水肿病例进行研究后,大约三分之一的病例存在诊断性遗传变异。这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性

MedSci原创 - 外显子组测序,产前诊断,非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10

Clinica Chimica Acta:利用<font color="red">全</font><font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>对中国骨发育不良患者进行产前诊断

Clinica Chimica Acta:利用外显测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断

目前,在超声检查发现的胎儿结构畸形中,骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病,增加了准确诊断的复杂性。

MedSci原创 - 骨发育不良患者;产前诊断 - 2020-06-24

Blood:<font color="red">全</font><font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">测序</font>明确STAB2罕见变异与VTE密切相关

Blood:外显测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关

深静脉血栓形成和肺栓塞,统称为静脉血栓栓塞(VTE),是美国心血管疾病死亡的第三大原因。全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS

MedSci原创 - VTE,罕见变异,STAB2 - 2020-06-01

Nat Med:<font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">测序</font>帮助筛查新生儿先天性代谢错误

Nat Med:外显测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前,串联质谱(MS/MS)被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误(IEMs)。

MedSci原创 - 代谢疾病,新生儿筛查检测 - 2020-08-18

medRxiv:暨南大学周庆华研究员参与的队列研究,揭示<font color="red">全</font><font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>在妊娠流产中的临床实用性

medRxiv:暨南大学周庆华研究员参与的队列研究,揭示外显测序在妊娠流产中的临床实用性

众所周知,基因异常会导致妊娠丢失。最近的WES研究在84例有超声异常的胎儿死亡病例中分别检测到阳性、可能和候选变异的20%、45%和9%,在19例错失流产的POC病例中,有15例存在序列变异。在一个由

转化医学网 - 流产,妊娠 - 2020-07-30

NEJM:Tepotinib治疗MET<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>14跳跃突变非小细胞肺癌II期临床效果显著

NEJM:Tepotinib治疗MET外显14跳跃突变非小细胞肺癌II期临床效果显著

对于MET外显子14跳跃突变的晚期非小细胞肺癌患者,Tepotinib治疗应答率在50%左右,最常见的3级以上不良事件为外周水肿

MedSci原创 - 非小细胞肺癌,MET信号路径,tepotinib - 2020-09-03

Genome Med:研究对2572名肺动脉高血压患者进行<font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>,发现了新的危险基因和机制

Genome Med:研究对2572名肺动脉高血压患者进行外显测序,发现了新的危险基因和机制

I型肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,尽管最近其治疗有所进展,但死亡率很高。肺动脉血管的病理性重塑导致肺动脉压升高、右心室肥大和心力衰竭。骨形态遗传蛋白受体2型和其他危险基因的突变会导致疾病的发生

MedSci原创 - 风险基因,I型肺动脉高压 - 2020-04-07

Clinica Chimica Acta:<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊?

Clinica Chimica Acta:外显缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊?

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸,丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中,我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症;误诊 - 2020-04-12

NATURE:<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>发现,自闭症中存在大量DNA重复序列 

NATURE:基因测序发现,自闭症中存在大量DNA重复序列 

串联DNA重复在每个单元(motif)的大小和序列都不同。增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是,至今为止,关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。

MedSci原创 - 自闭症,重复序列 - 2020-07-28

FDA批准首个针对TMB的癌症<font color="red">全</font><font color="red">外显</font><font color="red">子</font><font color="red">组</font>临床基因检测产品

FDA批准首个针对TMB的癌症外显临床基因检测产品

近日,NantHealth公司宣布,美国食品和药品监督管理局(FDA)授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷(TMB)的全外显子组体外诊断产品。

医谷 - FDA,基因检测,TMB - 2019-11-14

Nature:对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>

Nature:对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行基因测序

至今为止,大多数罕见病患者还没有得到分子诊断,超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。

MedSci原创 - 基因变异,罕见病 - 2020-06-25

治疗14号<font color="red">外显</font><font color="red">子</font>跳跃突变非小细胞肺癌(METex14):MET抑制剂Tepmetko在日本获批

治疗14号外显跳跃突变非小细胞肺癌(METex14):MET抑制剂Tepmetko在日本获批

默克公司(Merck KGaA)周三表示,MET抑制剂Tepmetko(tepotinib)在日本获得了批准,可用于治疗无法切除的、进展或复发的14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌(METex14)患者。

MedSci原创 - MET抑制剂,Tepmetko,14号外显子跳跃突变非小细胞肺癌 - 2020-03-25

CELL RES:ChinaMAP:最大规模中国人群深度<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>和表型研究

CELL RES:ChinaMAP:最大规模中国人群深度基因测序和表型研究

中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project,ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。

MedSci原创 - 酒精,代谢疾病,深度测序 - 2020-05-01

Clini Cancer Research:Hu14.18-IL2免疫治疗后肿瘤组织的<font color="red">全</font>转录<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>分析鉴定预后相关生物标志物

Clini Cancer Research:Hu14.18-IL2免疫治疗后肿瘤组织的转录测序分析鉴定预后相关生物标志物

hu14.18-IL2(EMD 273063)是一种抗GD2免疫因子,由抗GD2抗体14.18(抗体)和两分子的IL-2(免疫因子)融合而成的蛋白,主要用于治疗黑色素瘤。

MedSci原创 - 黑色素瘤,肿瘤浸润淋巴细胞,hu14.18-IL2,全转录组测序 - 2020-07-05

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