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JAMA:快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>疾病危重患儿中的应用

JAMA:快速基因组检测在疑似基因疾病危重患儿中的应用

研究认为,在澳大利亚公共卫生保健系统中,对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而,还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值,以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病,快速基因组检测 - 2020-06-24

2020 ESPGHAN意见书:<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>型炎症性肠病的临床<font color="red">基因</font>组学诊断

2020 ESPGHAN意见书:基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断

2020年12月,欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要,因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

Lancet Neurology:肌张力障碍的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>变异:一项外显子全序列研究

Lancet Neurology:肌张力障碍的基因变异:一项外显子全序列研究

肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病,发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍(合并肌张力障碍)或多症状表型(单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累)的情况。

MedSci原创 - 关键词:肌张力障碍,单基因变异,外显子全序列 - 2020-11-22

案例:肿瘤领域转化研究——<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>生信分析结合免疫组化

案例:肿瘤领域转化研究——基因生信分析结合免疫组化

今天和大家分享的是一月份发表在Frontiers in Oncology

科研菌 - 转化研究 - 2020-07-04

2020 EAN共识建议:<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>脑小血管病的诊断和治疗

2020 EAN共识建议:基因脑小血管病的诊断和治疗

2020年3月,欧洲神经病学学会(EAN)发布了单基因脑小血管病的诊断和治疗指南,单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因,也是导致痴呆的主要血管因素。本文主要针对cSVD的诊断和治疗

Eur J Neurol. 2020 Mar 20. - 单基因脑小血管病,脑血管病 - 2020-03-30

传统<font color="red">单</font>因素分析和<font color="red">单</font>因素回归分析,有啥区别及联系?

传统因素分析和因素回归分析,有啥区别及联系?

单因素分析,顾名思义就是分析单一因素在组间的差异,例如我们最常用到的t检验、卡方检验、方差分析等等,通过这些传统的单因素分析方法,我们可以简单直接地观察到两组或多组之间均数或者率的分布差异。

医咖会 - 单因素分析,单因素回归分析 - 2020-06-03

我国著名胸心血管外科专家潘铁成教授<font color="red">因病</font>医治无效于武汉逝世,享年68岁

我国著名胸心血管外科专家潘铁成教授因病医治无效于武汉逝世,享年68岁

【讣 告】我国著名胸心血管外科专家、华中科技大学同济医学院附属同济医院教授、主任医师,原胸心外科主任潘铁成教授因病医治无效,于2020年12月17日1时59分在武汉逝世,享年68岁。

华中科技大学同济医学院附属同济医院 - 讣  告 - 2020-12-17

中华医学会运动医疗分会候任主任委员冯华教授<font color="red">因病</font>逝世

中华医学会运动医疗分会候任主任委员冯华教授因病逝世

讣告

北京积水潭医院 - 冯华,运动医疗 - 2020-05-21

Circulation:<font color="red">因病</font>致贫,中青年糖尿病患者的经济压力巨大

Circulation:因病致贫,中青年糖尿病患者的经济压力巨大

糖尿病治疗的总开支和自付开支呈不断上升的趋势,给各国患者带来了经济困难的风险,也对医疗及非医疗需求构成威胁。近期,发表于《循环:心血管质量与结局杂志》(Circulation:Cardiovascular Quality and Outcomes)发布一项研究,旨在描述国家层面上来自非老年糖尿病患者医疗费用和财政困难之间的权衡。

网络 - 糖尿病,经济困难 - 2020-02-12

精准脱贫、防范<font color="red">因病</font>返贫……这四地晒出“健康扶贫”秘籍

精准脱贫、防范因病返贫……这四地晒出“健康扶贫”秘籍

健康扶贫工作是精准扶贫、精准脱贫战略的重要内容,2019年也是落实健康扶贫的冲刺之年,国家卫生健康委及各省市相关部门全力推进,争取实现贫困人口基本医疗有保障,为打好“冲刺战”而努力。12月10日,国家卫生健康委召开新闻发布会,青海省卫生健康委副主任李秀忠,江西省赣州市于都县人民政府副县长蔡兰芳,山西省临汾市大宁县县委副书记李波,山西省临汾市永和县县委副书记马爱丽从人才建设、大病防治、设立暖心基金等

健康界 - 脱贫,因病返贫,秘籍 - 2019-12-10

Exp Ther Med:白介素-33<font color="red">基因</font>的单核苷酸多态性和<font color="red">单</font>倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关

Exp Ther Med:白介素-33基因的单核苷酸多态性和倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关

过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病,且归因于多种风险因素,如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存,表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。

MedSci原创 - 单核苷酸多态性,鼻炎,IL-33 - 2020-10-25

2020 韩国指南:<font color="red">单</font>侧声带麻痹的治疗

2020 韩国指南:侧声带麻痹的治疗

韩国喉科、语音学和逻辑学学会制定了单侧声带麻痹的治疗指南,主要内容涵盖了单侧声带麻痹综合管理的相关因素,包括单侧声带麻痹的诊断和治疗等。

Clin Exp Otorhinolaryngol.2020 Sep 4. - 声带麻痹 - 2020-09-23

J Endod:3种Reciprocating<font color="red">单</font>支锉NiTi系统在<font color="red">单</font>/双弯曲根管内的成形能力评估

J Endod:3种Reciprocating支锉NiTi系统在/双弯曲根管内的成形能力评估

这篇研究的目的是通过micro-CT评估3种单支锉reciprocating NiTi系统在单/双适度弯曲根管内的预备情况。

MedSci原创 - 成形能力,Reciprocating - 2020-06-12

<font color="red">单</font>侧双支卵巢动脉1例

侧双支卵巢动脉1例

卵巢动脉精细解剖学有十分重要的临床意义。正常卵巢动脉管径纤细,且起源、走行、分布、变异较多。有研究显示卵巢动脉可参与子宫、卵巢、盆腔、其他恶性肿瘤及妇产科相关出血性疾病的供血。2016年8月我科诊治1

介入放射学杂志 - 双支卵巢动脉 - 2020-06-11

我国著名的病原生物学家赵振东教授于2020年9月17日凌晨因病逝世

我国著名的病原生物学家赵振东教授于2020年9月17日凌晨因病逝世。

MedSci原创 - 病原生物学 - 2020-09-17

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