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2020 AHA科学声明：<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">心血</font><font color="red">管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测

2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>耳聋<font color="red">基因</font>筛查规范

遗传性耳聋基因筛查规范

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>，<font color="red">基因</font>疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。

MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24

Hypertension：尿酸、血压与<font color="red">心血</font><font color="red">管</font><font color="red">疾病</font>

Hypertension：尿酸、血压与心血管疾病

这些孟德尔随机和临床试验数据支持较高水平的血清尿酸盐具有升高血压的作用，这可能会介导心血管疾病风险。必须进行高质量的试验才能提供降低尿酸对心血管有益的确切证据。

MedSci原创 - 血压，心血管疾病，尿酸 - 2021-01-05

中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病 锁定致病<font color="red">基因</font>

中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

Hypertension: <font color="red">遗传</font>因素预测高血压发病与<font color="red">心血</font><font color="red">管</font>风险

Hypertension: 遗传因素预测高血压发病与心血管风险

遗传信息可以提高对高血压风险的预测能力

MedSci原创 - 高血压，遗传风险 - 2021-02-23

AAAAI 2021：PHA121治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿（HAE）取得积极结果

AAAAI 2021：PHA121治疗遗传性血管性水肿（HAE）取得积极结果

在用PHA121治疗的所有受试者中，有25％的受试者报告了不良事件（AEs），与安慰剂的25％发生率相同。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿，PHA121 - 2021-02-21

空气污染与<font color="red">心血</font><font color="red">管</font><font color="red">疾病</font>专家共识

空气污染与心血管疾病专家共识

空气污染是全球性的严重公共卫生问题，也是对我国民众健康的严峻挑战。空气污染可增加心血管疾病发病及死亡风险，已成为一项重要且可干预的心血管疾病危险因素。空气污染导致的死亡主要为心血管疾病死亡。本共识汇总

中国循环杂志.2021.36(1):14-21. - 心血管疾病 - 2021-02-23

NEJM：反义疗法治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿，初见有效<font color="red">性</font>端倪

NEJM：反义疗法治疗遗传性血管性水肿，初见有效性端倪

IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx是研究性反义药物，旨在减少前激肽释放酶的产生。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿，反义疗法，IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx - 2020-09-03

FDA批准<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28

Circulation：一种新<font color="red">遗传</font>风险评分可预测<font color="red">心血</font><font color="red">管</font>代谢<font color="red">疾病</font>患者的卒中风险

Circulation：一种新遗传风险评分可预测心血管代谢疾病患者的卒中风险

根据单核苷酸多态性（SNP）可预测心血管代谢性疾病患者的缺血性卒中风险！

MedSci原创 - 缺血性卒中，心血管代谢性疾病，遗传风险评分 - 2021-02-02

Nat Commun：午睡的<font color="red">遗传</font>因素分析及其对<font color="red">心血</font><font color="red">管</font>代谢的影响

Nat Commun：午睡的遗传因素分析及其对心血管代谢的影响

午睡（Daytime napping）是一种白天的短时睡眠事件。午睡在地中海文化中非常普遍，在包括美国在内的非地中海国家中午睡也一种很常见的事件。在现代社会中，鼓励夜班工人和飞行员等睡眠不足的人群小睡

MedSci原创 - 高血压，遗传，午睡，心血管代谢 - 2021-02-14

EHJ盘点：2020年<font color="red">心血</font><font color="red">管</font><font color="red">疾病</font>进展——冠心病预防

EHJ盘点：2020年心血管疾病进展——冠心病预防

一起来看看心血管疾病领域大牛们的冠心病预防建议吧~

MedSci原创 - 糖尿病，肥胖，冠心病，心血管疾病，慢性肾病 - 2021-02-09

JCEM：更年期激素治疗与<font color="red">心血</font><font color="red">管</font><font color="red">疾病</font>

JCEM：更年期激素治疗与心血管疾病

尽管HT在绝经管理中仍发挥着重要作用，但不建议将其用于CVD的一级或二级预防。HT的不同制剂、剂量和给药途径对心脏代谢指标和临床CVD事件风险的影响不同。

MedSci原创 - 更年期，心血管疾病，激素治疗 - 2021-02-03

Plos Medicine: 多基因风险评分能否提高对心血管疾病的预测能力？

多基因风险评分能否提高对心血管疾病的预测能力？

MedSci原创 - 2021-01-31

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