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2020 欧洲指南:Li-Fraumeni和<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>TP53相关<font color="red">癌症</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

2020 欧洲指南:Li-Fraumeni和遗传TP53相关癌症综合

在认识Li-Fraumeni综合征50年后,对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31

2019 ACOG委员会意见:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">癌症</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>和风险评估(No.793)

2019 ACOG委员会意见:遗传癌症综合和风险评估(No.793)

2019年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性,通常在早期发病,是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起,本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。

网络 - 遗传性癌症综合征,风险评估 - 2019-12-13

Circulation:长QT<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的<font color="red">遗传</font>结构和易感性

Circulation:长QT综合遗传结构和易感性

长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

多囊<font color="red">卵巢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>相关不孕治疗及生育保护共识

多囊卵巢综合相关不孕治疗及生育保护共识

对于多囊卵巢综合征(PCOS)相关不孕治疗及生育保护,目前国内外尚无公认的统一诊断标准,且治疗方案的选择也不尽相同。为使国内各级妇产科医师更好地诊治和管理PCOS相关不孕患者,更新知识,并与国际接轨,

生殖医学杂志.2020.29(7):843-851. - 多囊卵巢综合征 - 2020-07-27

Am J Obstet Gynecol:代谢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>会降低多囊<font color="red">卵巢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性的生育力和体外受精的成功率

Am J Obstet Gynecol:代谢综合会降低多囊卵巢综合女性的生育力和体外受精的成功率

多囊卵巢综合征女性的胰岛素抵抗,中枢性肥胖和血脂异常高发,易患代谢综合征(MetS)。本研究旨在探讨代谢综合征是否对多囊卵巢综合征不孕女性的整体生育能力和体外受精结果有影响。

MedSci原创 - 代谢综合征,多囊卵巢综合征 - 2020-08-05

CLIN CHEM LAB MED:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>高铁蛋白血症-白内障<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>(HHCS)

CLIN CHEM LAB MED:遗传高铁蛋白血症-白内障综合(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性,高铁蛋白血症 - 2019-12-29

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>耳聋基因筛查规范

遗传耳聋基因筛查规范

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

JNNP:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>和非<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传和非遗传肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,遗传性,睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

FDA批准<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28

欧盟批准Fintepla治疗Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

欧盟批准Fintepla治疗Dravet综合

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征,其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

MedSci原创 - 欧盟,SCN1A,Dravet综合征,Zogenix,Fintepla - 2020-12-29

JNNP:POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>早期VEGF检测可避免POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的误诊和相关费用

JNNP:POEMS综合早期VEGF检测可避免POEMS综合的误诊和相关费用

背景:POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋

MedSci原创 - 医疗费用,POEMS综合征,VEGF检测 - 2020-11-11

Biol Trace Elem Res:经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性补锌可改善其经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>症状

Biol Trace Elem Res:经前综合女性补锌可改善其经前综合症状

众所周知,锌具有多种有益作用,包括抗炎、抗氧化和抗抑郁作用。关于补锌对经前综合征(PMS)年轻女性的炎症、氧化应激等生物标志物的影响以及抗抑郁作用的数据很少。

MedSci原创 - 抑郁,锌,经前综合征 - 2020-11-09

Peutz-Jeghers综合的管理:欧洲遗传肿瘤小组(EHTG)指南

尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步,但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中,全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而,毫无疑问的是,PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后

J Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473. - 遗传性肿瘤 - 2021-02-13

2019 ACOG委员会意见:遗传癌症综合和风险评估(No.793)

2019年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性,通常在早期发病,是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起,本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。

Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征,风险评估 - 2019-12-13

多囊卵巢综合的基本概念和新视角:专家共识决议

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种非常常见的内分泌和代谢性疾病,既有遗传因素,也有环境因素。虽然对其发病机制、诊断、临床表现和治疗等方面已经明确了很多,但仍有不确定的地方。为了解决基本概念、新的方面和假

Front Endocrinol (Lausanne) . 2020 Aug 11;11:516 - 多囊卵巢综合征,PCOS - 2020-08-28

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