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2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22
欧洲潜在的首个治疗软骨发育不全的药物vosoritide：正式提交营销申请
vosoritide是一种每日一次的C型利尿钠肽（CNP）注射剂，用于治疗软骨发育不良的儿童。
MedSci原创 - 软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-07-24
2020 EACTS/AEPC指南：新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理
2020年，欧洲心胸外科协会(EACTS)联合欧洲儿科心脏病学协会(AEPC)共同发布了新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理指南。指南全文共包括15部分内容，主要针对新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管
Eur J Cardiothorac Surg . 2020 Sep 1;58(3):416-499. - 左心发育不全 - 2020-09-10
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿，男，3月龄，4kg，因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院，患儿出生后查见双眼肿物，双眼肿物随患儿长大而增大，门诊诊断：角结膜皮样囊肿，建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全
由此可见，在软骨发育不全的儿童中，每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关，其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。
MedSci原创 - C型利钠肽类似物，儿童，软骨发育不全 - 2019-07-04
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童。
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
心肌致密化不全患者剖宫产麻醉1例
患者，女，26岁，体质量74kg。主因宫内孕30+6周第一胎，间断心悸10d，加重伴胸闷，气短4d入院。患者缘于10d前活动后出现心悸，伴出汗，持续3～5min，经休息后缓解。夜间可平卧入睡，偶有憋醒
临床合理用药杂志 - 剖宫产，心肌致密化不全 - 2020-05-26
JAHA：左心室心肌致密化不全患者的长期生存率
与年龄和性别相匹配的美国人群的预期生存率相比，LVNC患者的总生存率降低。然而，左心室射血分数正常和孤立性心尖致密化不全的患者生存率与普通人群相当。
MedSci原创 - 长期生存率，左心室，心肌致密化不全 - 2021-01-15
Eur Radiol:用BOLD MRI来看看胎儿肺发育情况！
BOLD技术可用于评估胎儿肺功能受损程度，为将来在病理条件下的研究铺平了道路。
MedSci原创 - MRI，胎儿，早期肺发育，BOLD - 2021-02-18
胚胎停止发育的十大因素
胚胎停育(embryo damage)是指早孕期由于受精卵缺陷母体或外界等不利因素影响而导致胚胎死亡，超声检查结果常表现为枯萎卵，有胚芽无心管搏动，有形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊。
医知半解 - 胚胎，胚胎停育，胚胎死亡 - 2020-07-31
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22
Ann Anat：关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述
美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章，作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。
网络 - 泪腺发育不全，胚胎学，临床特征，治疗方式，综述 - 2019-05-20
儿童和青少年成骨不全患者身体康复的共识声明 2018
在2017年8月举行的第13届国际成骨不全症国际会议之际，召集了一个专家小组，以制定有关成骨不全儿童和青少年身体康复的国际共识文件。 选择专家的依据是他们对成骨不全症儿童的临床经验，并通过向26个不同
Orphanet J Rare Dis . 2018 Sep 10;13(1):158. - 成骨不全症 - 2020-10-30
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