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地中海贫血妊娠期管理专家共识
地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14
Clinica Chimica Acta:西班牙地中海地区地中海贫血血清学新评分
目前,多项研究已将红血球(RBC)数据中的判别式(DF)进行稳定化为简单,并使其成为一种耗时少且价格低廉的工具,从而可将β地中海贫血特征(β-TT)与缺铁性贫血(IDA)进行区分。
MedSci原创 - 地中海贫血;血清学 - 2020-06-22
NEJM:Luspatercept用于治疗输血依赖型β地中海贫血
Luspatercept可减少输血依赖型β地中海贫血患者的输血负担,且安全性良好
MedSci原创 - β地中海贫血,输血依赖型β地中海贫血,luspatercept - 2020-03-26
IJIR:轻型β-地中海贫血女性患者性功能障碍研究
轻型β-地中海贫血(BTM)是一种遗传性疾病,由球蛋白合成缺陷引起。该疾病经常是无症状的或只是轻度贫血。女性性功能异常影响着世界范围内21%-41%的女性。
MedSci原创 - 性功能障碍,地中海贫血,球蛋白 - 2020-05-17
关注罕见病“地中海贫血症”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号
制药公司Agios今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予丙酮酸激酶-R(PKR)活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。
MedSci原创 - 地中海贫血症,Mitapivat - 2020-06-09
Blood:促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血
增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成;红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。
MedSci原创 - β-地中海贫血,Tmprss6-ASO,促红细胞生产素,Tfr2 - 2020-06-19
CRISPR-Cas9技术可在人体实验中有效治疗镰状细胞贫血和β-地中海贫血
镰刀型红细胞贫血(SCD)和β-地中海贫血(TDT)是两种常见的基因缺陷性疾病,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,从而产生无效的血红蛋白。
生物探索 - 镰状细胞贫血,CRISPR/Cas9,β-地中海贫血 - 2020-12-30
Blood:靶向骨髓壁龛可挽救β-地中海贫血受损的造血干细胞功能
β-地中海贫血的HSC自我更新能力受损,是因为持续处于改变的BM微环境中所造成的。 纠正HSC-基质壁龛交联可通过体内再激活PTH信号恢复地中海贫血的HSC功能。
MedSci原创 - 骨髓微环境,HSCs,β-地中海贫血 - 2020-05-03
PKR激活剂mitapivat治疗地中海贫血:患者血红蛋白水平持续改善
Agios制药公司近日报道了II期研究数据,结果表明,其实验性口服药物mitapivat(PKR激活剂)显著改善了血红蛋白(Hb)水平和促红细胞生成的相关标志物。
MedSci原创 - 地中海贫血,β-地中海贫血,Mitapivat - 2020-06-14
Blood:抗ERFE抗体可阻断铁调素抑制,减轻地中海贫血
中心点:在体内,ERFE的N末端以纳米级亲和力与BMP6结合,可有效抑制BMP信号和铁调素。抗ERFE N-末端抗体可抑制Wpo诱导的铁调素抑制,减轻贫血小鼠的铁积累和贫血。摘要:Erythroferrone(ERFR)是有核红细胞受促红细胞生成素(EPO)刺激后分泌的一种糖蛋白类激素,作用于肝脏,可防止BMP6刺激铁调素。铁调素抑制会允许将铁动员到骨髓以合成红细胞。应力性红细胞生成条件下,如β地
MedSci原创 - ERFE,BMP6,铁调素,铁负荷,地中海贫血 - 2020-01-04
Blood:镰状细胞病和β-地中海贫血胎儿血红蛋白诱导表达的异质性机制
在全基因转录组、蛋白质组和已知HbF调节因子的表达中,F-红细胞与非HbF表达细胞高度相似。
MedSci原创 - 镰状细胞病,β-地中海贫血,胎儿血红蛋白,F细胞 - 2020-04-18
Celgene的Reblozyl成为美国针对β地中海贫血的首个治疗药物
Celgene周五表示,FDA已批准Reblozyl(luspatercept-aamt)用于治疗需要定期输注红细胞(RBC)的β地中海贫血成人患者。据该公司称,该决定标志着美国已经批准了针对β地中海贫血的第一种治疗药物。
MedSci原创 - Celgene,Reblozyl,β地中海贫血,首个治疗药物 - 2019-11-09
JAMA Intern Med:14分筛查量表解释地中海饮食(PREDIMED试验)
2013年,《新英格兰医学杂志》刊发了PREDIMED研究结果,地中海饮食辅以坚果或橄榄油与一般的西班牙饮食相比,心血管事件发生率降低了30%。
MedSci原创 - 心血管疾病,心血管危险因素,地中海,筛查量表 - 2020-12-15
Gut:绿色地中海饮食可降低50%以上的脂肪肝患病率
非酒精性脂肪肝(NAFLD)俗称脂肪肝,是最常见的慢性肝脏疾病。随着社会经济的发展和人民生活水平的提高,近年来我国脂肪肝发病率极具上升,从18%增加到29.2%。如果不引起重视,脂肪肝可以进一步发展为
MedSci原创 - 地中海饮食 - 2021-01-19
Lancet Neurol:地中海饮食或可降低二次脑卒中发生风险
脑卒中又称中风,是一种急性脑血管疾病,具有高发病率、高致残率、高死亡率以及高复发率等特点,已成为我国民众健康的“头号杀手”。
MedSci原创 - 脑卒中,饮食 - 2021-01-10