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Nature Genetics:DNA的3D折叠艺术:单细胞显微镜揭秘基因调控的“高速公路”与“指挥中心”

Nature Genetics:DNA的3D折叠艺术:单细胞显微镜揭秘基因调控的“高速公路”与“指挥中心”

研究开发 scMicro-C 技术,以高分辨率揭示单细胞基因组三维结构,发现启动子 - 增强子条带及多增强子中心,阐明黏连蛋白与分子亲和力协同参与基因调控的机制。

生物探索 - 基因组,Micro-C - 2025-07-09

疱疹、高烧、肝脾巨大,这仅仅是水痘?血液科紧急召唤......

疱疹、高烧、肝脾巨大,这仅仅是水痘?血液科紧急召唤......

6 岁男童接触水痘患者后发病,表现为皮疹、高热,伴白细胞升高、贫血、血小板减少,骨髓检查确诊急性淋巴细胞白血病 L2 型,合并水痘及多系统并发症,经综合治疗后好转。

感染前沿 - 急性淋巴细胞白血病,水痘 - 2025-07-08

揭秘癌细胞“死对头”:每个人都有

揭秘癌细胞“死对头”:每个人都有

你有没有想过,在我们看似平静的身体内部,正进行着一场激烈的战争?这场战争的主角,是癌细胞与我们的免疫细胞。今天,就让我们一同深入这个微观世界,揭开免疫细胞抗癌的神秘面纱。

MedSci原创 - 抗癌,免疫细胞 - 2025-07-08

【衡道丨病例】病理诊断——乳腺假血管瘤样间质增生

【衡道丨病例】病理诊断——乳腺假血管瘤样间质增生

今天由聊城市人民医院病理科韩琳医生为大家带来一例乳腺假血管瘤样间质增生的病例分享。

衡道病理 - 病理诊断,乳腺假血管瘤样间质增生 - 2025-07-08

Science:解开百年基因密码:全新“分子锁”Zincore揭示最大转录因子家族之谜

Science:解开百年基因密码:全新“分子锁”Zincore揭示最大转录因子家族之谜

研究人员发现了一个全新的蛋白质复合物“Zincore”,它如同一把巧妙的“万能锁”,以一种前所未见的方式,“锁住”锌指蛋白,从而精准地调控着生命的发育与健康。

生物探索 - 转录因子,Zincore - 2025-07-08

抗体药物的发展历程

抗体药物的发展历程

抗体药物历经漫长发展,从免疫实践起源到理论构建,再到治疗性抗体的三代演进及多种筛选技术的应用,目前已成为生物医药重要组成,未来市场前景广阔。

小药说药 - 抗体药物,治疗性抗体 - 2025-07-07

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

Nature genetics:长读基因组测序在罕见病诊断中的应用前景和挑战

本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势,强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。

小桔灯网 - 测序,罕见病 - 2025-07-07

Science:告别序列依赖,为你的染色体“扫码”:每条染色体竟自带独一无二的“条形码”

Science:告别序列依赖,为你的染色体“扫码”:每条染色体竟自带独一无二的“条形码”

研究发现人类着丝粒中 CENP-B 盒间距构成染色体特有的 “条形码”,据此绘制 “Centeny 图谱”,揭示着丝粒古老结构蓝图,可用于染色体分类、变异追踪及演化研究。

生物探索 - 着丝粒,Centeny图谱 - 2025-07-07

World Journal of Pediatrics:中国90例Glut1缺陷综合征患者临床与遗传特征大解析

World Journal of Pediatrics:中国90例Glut1缺陷综合征患者临床与遗传特征大解析

本研究深入描绘了中国Glut1DS患者临床与遗传全貌,强调了该病的临床多样性及诊断挑战。

MedSci原创 - Glut1 缺陷综合征 - 2025-07-06

IF:52.7!CAR-T细胞疗法,最新STTT综述!

IF:52.7!CAR-T细胞疗法,最新STTT综述!

CAR-T 疗法在血液肿瘤有效,但 AML 治疗因缺理想靶点、免疫抑制微环境等遇阻,现临床试验聚焦 CD123 和 CD33,未来或借多靶点等优化。

BioMed科技 - 急性髓系白血病,Car-T细胞疗法 - 2025-07-06

Nature:不吸“烟”也得肺癌?元凶不止二手烟,DNA里的“犯罪现场”全记录

Nature:不吸“烟”也得肺癌?元凶不止二手烟,DNA里的“犯罪现场”全记录

国际研究通过分析 871 名不吸烟肺癌患者基因组,发现东西方驱动基因突变不同,马兜铃酸、空气污染是诱因,二手烟直接致癌证据不足。

生物探索 - 基因突变,马兜铃酸 - 2025-07-06

NGS检出BRCA2<font color="red">大片段</font><font color="red">重排</font>,助力乳腺癌精准诊疗与遗传评估

NGS检出BRCA2大片段重排,助力乳腺癌精准诊疗与遗传评估

68 岁女性乳腺癌患者经 NGS 检测发现 BRCA2 基因大片段重排,该突变可从遗传和靶向治疗等方面提供指导,且 NGS 检测与金标准 MLPA 一致性高。

苏州绘真医学 - 乳腺癌,大片段重排 - 2025-07-05

林奇综合征相关基因<font color="red">大片段</font><font color="red">重排</font>检测

林奇综合征相关基因大片段重排检测

林奇综合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突变引起,约 17.4% 患者存在大片段重排变异,MLPA 和经验证的 NGS 可用于检测,有助 LS 诊断与遗传风险评估。

苏州绘真医学 - 林奇综合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

突破样本限制!EMBO 研究用蛋白质组学 + 临床本体破解儿科罕见病分子密码

突破样本限制!EMBO 研究用蛋白质组学 + 临床本体破解儿科罕见病分子密码

该研究开发了一种基于临床本体(SNOMED CT)与大规模蛋白质组学数据整合的框架,全方位分析了罕见儿科疾病,实现了对病种稀少患者群体的系统性分组和量化分析。

MedSci原创 - 罕见病,蛋白组学,本体论 - 2025-07-04

Science:为何我们的记忆是“一件事一件事”的?里程碑研究揭示大脑分割体验的神经机制

Science:为何我们的记忆是“一件事一件事”的?里程碑研究揭示大脑分割体验的神经机制

《Science》研究发现,外侧内嗅皮层(LEC)通过神经漂移和事件边界跳变编码时间,前者为连续时间背景,后者分割事件,两者正交编码实现多尺度时间信息处理。

生物探索 - 外侧内嗅皮层,神经漂移 - 2025-07-04

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