婴儿型脑黄斑变性症[黑蒙性白痴或台－沙病]相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传<font color="red">性</font>眼病上取得成功，安全高效治疗先天性<font color="red">黑</font><font color="red">蒙</font><font color="red">症</font>

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症

先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。

Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22

长效双特异性抗体faricimab用于特定<font color="red">黄斑</font><font color="red">变性</font>和糖尿<font color="red">病</font><font color="red">性</font><font color="red">黄斑</font>水肿，4个月注射一次，效果出色

长效双特异性抗体faricimab用于特定黄斑变性和糖尿病性黄斑水肿，4个月注射一次，效果出色

nAMD影响全球约2000万人，是60岁及以上人群致盲的主要原因。目前的标准治疗是注射抑制血管内皮生长因子（VEGF）的药物，可显著降低nAMD导致的视力丧失。然而，VEGF并不是致使疾病发生和发展的

MedSci原创 - 双特异性抗体 - 2021-02-14

罗氏的risdiplam在1<font color="red">型</font>脊髓<font color="red">性</font>肌萎缩<font color="red">症</font><font color="red">婴儿</font>中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03

BRAIN：<font color="red">脑</font>淀粉样血管<font color="red">病</font>：皮质浅表铁质沉着<font color="red">症</font>与神经病理学相关<font color="red">性</font>？

BRAIN：脑淀粉样血管病：皮质浅表铁质沉着症与神经病理学相关性？

皮质浅表铁皮病是脑淀粉样血管病的出血性神经影像标记。事实上，皮质浅铁质沉着症正在成为未来大叶脑出血的一个强有力的独立危险因素。然而，皮质浅铁质沉着症潜在的神经病理相关性和病理生理机制仍不清楚。

MedSci原创 - 神经病理学病变，神经病理学 - 2020-12-31

2020 KASL临床实践指南：肝硬化—静脉曲张，肝<font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>以及相关并发<font color="red">症</font>的管理

2020 KASL临床实践指南：肝硬化—静脉曲张，肝性脑病以及相关并发症的管理

2020年1月，韩国肝脏病研究学会(KASL)发布了肝硬化—静脉曲张，肝性脑病以及相关并发症的管理指南，指南共提出了17个静脉曲张相关问题和15个肝性脑病相关问题。

网络 - 肝硬化，静脉曲张，肝性脑病 - 2020-01-18

GUT：微生物群的转移减少了阿尔茨海默<font color="red">症</font><font color="red">病</font>动物模型中的<font color="red">脑</font>淀粉样<font color="red">变性</font>

GUT：微生物群的转移减少了阿尔茨海默症病动物模型中的脑淀粉样变性

脑淀粉样变性和严重的脑部tau蛋白变性是阿尔茨海默氏病（AD）的关键病理特征。尽管肠道菌群对AD的影响很大，但肠道菌群与AD病理生理之间的因果关系仍然难以捉摸。因此，本项研究旨在探究二者之间的关系。

MedSci原创 - Amyloid，Tau，Alzheimer’s，disease - 2019-10-05

Neurology：肝<font color="red">性</font>脊髓<font color="red">病</font>：肝<font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的一种罕见神经系统并发<font color="red">症</font>

Neurology：肝性脊髓病：肝性脑病的一种罕见神经系统并发症

57岁酒精性肝硬化男性，表现为肝性脑病（HE）和HE期间恶化的进行性步态障碍4年（视频）。查体提示下肢痉挛状态和无力。

神经科病例撷英拾粹 - 脊髓病，肝性脑病，下肢痉挛 - 2019-07-31

ARCH PATHOL LAB MED：阿尔茨海默<font color="red">病</font>II<font color="red">型</font>星形胶质细胞在肝<font color="red">性</font><font color="red">脑</font>病中的敏感性和特异性

ARCH PATHOL LAB MED：阿尔茨海默病II型星形胶质细胞在肝性脑病中的敏感性和特异性

支气管内超声引导下经支气管穿刺抽吸(EBUS-TBNA)常被用于评估纵隔淋巴结(LNs)，尤其是对癌症分期的评估。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病 - 2019-10-24

Nat Microbiol:与炎症<font color="red">性</font>肠<font color="red">病</font>和抑郁<font color="red">症</font>有关的肠<font color="red">型</font>

Nat Microbiol:与炎症性肠病和抑郁症有关的肠型

比利时VIB-KU Leuven微生物学中心教授Jeroen Raes于2012年成立了Flemish Gut Flora计划，旨在确定健康相关肠道微生物群的普遍界限，对3000多名健康志愿者的粪便样本进行了测序。最近，他们在《Nature Microbiology》发表文章，描述了缺乏某些抗炎细菌的B2肠型在多诊断中的高患病率研究。

生物通 - 炎症，抑郁症，肠型，肠道菌群 - 2019-06-26