MOG抗体相关疾病(MOGAD) | 疑难探究
MOGAD 是中枢神经系统自身免疫性疾病，以 MOG-IgG 为特征，儿童发病率更高，临床表现因年龄而异，可表现为视神经炎等，确诊依赖血清抗 MOG 抗体检测，治疗以高剂量 IV 皮质类固醇为主。
神经科学论坛 - 临床表现，MOGAD - 2025-06-20
Nature Neuroscience：大脑神经网络刚性如何塑造自闭症行为，新技术或带来治疗曙光
本研究创新采用实时脑状态监控结合TMS的BDNS技术，针对特定脑状态（吸引子态）精准施刺激，以探究调控神经刚性对自闭症各维行为改变的因果效应及其潜在脑网络机制。
MedSci原创 - 自闭症，大脑神经网络刚性 - 2025-06-19
全外显子组测序WES揭示高危神经母细胞瘤患者的新型候选驱动突变和潜在可用药突变
本研究结果为神经母细胞瘤潜在分子发病机制和治疗靶点提供了相关新信息的全面概述。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，高危神经母细胞瘤 - 2025-06-15
15岁男孩腿越长越粗，腰上红斑蔓延如‘火烧’！确诊罕见遗传病，医生紧急干预
15 岁男孩因左下肢肥大、腰部红斑等就诊，确诊 PIK3CA 相关过度生长综合征（PROS），其由 PIK3CA 基因突变致局部过度生长，可通过传统治疗或靶向药物（如 mTOR 抑制剂）改善症状。
MedSci原创 - Pros，PIK3CA相关过度生长综合征 - 2025-06-13
美国风湿病学会官方期刊发表综述：Castleman病的诊断和治疗
《Arthritis & Rheumatology》近日发表综述，结合两个具体案例的临床挑战，阐述了Castleman病的流行病学、病理学、诊断和治疗。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
【Blood】TKI时代，CML中移植的地位及指征
TKI 时代，allo-HSCT 仍用于少数 CML 患者，如 TKI 耐药 / 不耐受、AP/BP 期患者。需优化预处理、供者选择及 GVHD 预防，联合 DLI 和 TKI 可改善预后。
聊聊血液 - Allo-HSCT，CML - 2025-06-09
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：标准化M-CHAT-R/F筛查能大幅提升自闭症高风险儿童转诊率
标准化执行M-CHAT-R/F筛查可显著增加ASD高风险儿童的转诊数量（实验组是对照组的4.8倍），并降低转诊年龄约3个月。
MedSci原创 - 自闭症筛查，幼儿识别 - 2025-06-09
【协和医学杂志】口腔菌群与儿童生长发育
针对儿童群体，基于口腔菌群的主动健康干预已展现出一定的应用潜力，本文就口腔菌群对儿童生长发育的影响展开综述，并列举了相关主动健康策略，旨在为儿童健康管理提供理论依据和实践指导。
协和医学杂志 - 口腔菌群，儿童生长发育 - 2025-06-06
Environ Res：孕期和儿童期汞暴露影响健康，甲基汞神经毒性证据较明确
孕期及儿童期汞暴露与多种不良健康结局相关，但结论受限于暴露评估异质性及方法学质量参差。
MedSci原创 - 孕期及儿童期，汞暴露 - 2025-06-05
Nature：基因治疗的“新大陆”：新生儿体内基因治疗的“黄金窗口”
《Nature》研究发现新生儿期是体内基因治疗 “黄金窗口”，利用循环造血干细胞迁徙特性，结合慢病毒载体等技术，在多种遗传病小鼠模型中获突破，为临床应用提供新方向。
生物探索 - 新生儿，体内基因治疗 - 2025-06-04
【ASCO教育文集】贝林妥欧单抗治疗B-ALL的数据、挑战与未来
贝林妥欧单抗成 B-ALL 治疗核心，在成人、儿童及多亚型患者中疗效显著。研究探讨其给药、毒性及可及性问题，展望低化疗方案与替代剂型，强调公平治疗。
聊聊血液 - B细胞急性淋巴细胞白血病，贝林妥欧单抗 - 2025-06-04
JAMA Netw Open：未发现丙戊酸增加子代神经发育障碍风险，支持其单药治疗的安全性
本研究未能复制IQVIA研究中丙戊酸与子代NDDs风险的关联，反而支持丙戊酸单药治疗的总体安全性。
MedSci原创 - 丙戊酸，子代神经发育障碍 - 2025-05-29
【AJH】成人急性淋巴细胞白血病的诊断、治疗和监测（下半部分）
成人急性淋巴细胞白血病治疗因年龄、基因差异预后不同，儿童方案联合贝林妥欧单抗等靶向药物可改善 Ph 阴性 ALL 预后，老年患者需低毒方案，MRD 监测及 CAR-T 等新疗法为治疗提供方向。
聊聊血液 - 急性淋巴细胞白血病 - 2025-05-28
方案与建议|难治性精神分裂症中国专家共识（2025）
共识制定过程中同时结合了循证证据，有助于规范和指导中国成年难治性精神分裂症患者的诊疗。
中国神经精神疾病杂志 - 精神分裂症，氯氮平 - 2025-05-27
IJNS：我国学者揭示游戏化干预对自闭症患者社交互动和沟通能力的影响
研究评估了游戏化干预在提升自闭症患者社交互动和沟通能力方面的有效性。
MedSci原创 - 自闭症，游戏化干预 - 2025-05-27
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