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Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤,有两种变体(硬脑膜瘤和乳头状瘤),其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病,颅咽管瘤,APC基因 - 2020-10-12
NEJM:依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病
对于家族性腺瘤性息肉病患者,依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗方案与任意药物单独治疗方案相比,患者疾病进展风险未见显著降低
MedSci原创 - 舒林酸,家族性腺瘤性息肉病,依氟鸟氨酸 - 2020-09-10
2020 ASGE指南:内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用
2020年3月,美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用的指南。家族性腺瘤性息肉病(FAP)综合征主要包括FAP,息肉稀疏型FAP以及MUTYH相关性息肉病。这些患者罹
Gastrointest Endosc. 2020 Mar 10. - 消化内镜,家族性腺瘤性息肉病 - 2020-03-24
神经内镜经鼻颅咽管瘤切除技术专家共识
神经内镜经鼻切除颅咽管瘤这一技术目前仅在部分神经外科中心开展,本次由多位专家联合撰写《神经内镜经鼻颅咽管瘤切除技术专家共识》,旨在提高我国神经外科医生内镜经鼻切除颅咽管瘤的技术水平并规范治疗方案,进而
中华神经外科杂志.2020.36(11):1088-1095. - 神经内镜 - 2020-12-30
聚焦颅咽管瘤:儿童颅咽管瘤的长期后遗症有哪些?
颅咽管瘤(Cp)肿瘤是罕见的上皮性脑肿瘤,由Rathke囊的残留物发展而来。它们可以沿着从蝶鞍到垂体柄延伸到下丘脑的轴线定位。肿瘤部分是囊性的,具有良性的组织学外观。随着颅咽管瘤的扩大,它们侵入附近的解剖结构,尽管其组织学可能具有侵略性的临床过程。肿瘤及其治疗均可导致严重的神经和内分泌并发症。最严重的是与下丘脑功能障碍有关。长期存活率很高; 然而,并发症对生活质量有严重影响。这些肿瘤由于其位置
parpar - 颅咽管瘤 - 2020-01-19
JCEM:术前BMI预测成人发病的颅咽管瘤患者术后体重增加
在这个AOCP患者队列中,术前随访时BMI较低的患者术后体重增加较多。该研究的结果可能有助于医生更好地指导患者。
MedSci原创 - 体重增加,颅咽管瘤,术前BMI - 2021-01-20
2020 SIOP指南:中低收入国家的颅咽管瘤的治疗
儿童颅咽管瘤是一种罕见的肿瘤,其引起的视觉障碍,垂体功能减退,下丘脑损伤以及行为改变时临床管理的主要挑战。本文主要针对中低收入国家的颅咽管瘤的治疗提供指导。
Pediatr Blood Cancer . 2020 Aug 13; - 颅咽管瘤 - 2020-08-19
Gut:北大汤富酬/付卫合作揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制
家族性腺瘤性息肉病(FAP:Familial Adenomatous Polyposis)是结直肠癌的一种特殊病例。FAP患者自出生起就携带了抑癌基因APC (Adenomatosis Polyposis Coli)基因的胚系突变,往往于青少年时期就开始在结肠和直肠区域长出成百上千个处于不同进展阶段的腺瘤。如果不及时接受治疗,部分腺瘤会不可避免的发生癌变,从而产生腺癌(Bodmer et al.,
iMedScience - 家族性腺瘤性息肉病 - 2019-11-25
垂体功能性促性腺激素腺瘤临床病例分析
垂体功能性促性腺激素腺瘤是一种罕见的良性垂体肿瘤,它分泌一种或两种具有生物学活性的促性腺激素:FSH和/或LH[1],至今全球仅报道34例功能性促性腺激素腺瘤[2]。
生殖医学杂志 - 垂体瘤,促性腺激素腺瘤 - 2020-03-24
Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制
腕管综合征(CarpalTunnel Syndrome, 俗称“鼠标手”)是手外科最常见的周围神经卡压性疾病,主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。
BioArt - 发病机制,家族性,腕管综合征 - 2020-07-24
IBD:炎性肠病和患有炎性息肉的患者大肠肿瘤的风险没有增加
都说炎症性肠病(IBD)患者的结直肠癌(CRC)风险会增加,同时因为炎症存在而导致炎症后息肉(PIP)出现的现象也会增加CRC的发生风险.
MedSci原创 - 结肠癌,炎症性肠病 - 2020-09-03
Acta Neuropathologica:全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素(ACTH),可能会导致库欣病(CD)。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤(SCA)可能表现出更具侵袭性的病程,根据WHO的分类,目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA,库欣病,ACTH腺瘤 - 2020-07-20
JAHA:烟雾病青年人颅外全身性动脉病的筛查
RNF213是烟雾病(MMD)的主要易感基因,其特征是颅内动脉慢性进行性狭窄闭塞。但是,颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。
MedSci原创 - 烟雾病,颅外,全身性动脉病 - 2020-09-22
CELL:代谢驱动的表观组导致致命性婴儿室管膜瘤
后颅窝(PFA)室管膜瘤是婴幼儿后脑的致命恶性肿瘤。由于缺乏高度复发性的体细胞突变,PFA婴儿室管膜瘤被认为是表观遗传学驱动的肿瘤,但是现在该疾病缺乏模型系统。
MedSci原创 - 代谢,缺氧,婴幼儿,表观遗传,室管膜瘤 - 2020-05-25