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NEJM:累积肝脏的多囊肾-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中,囊肿可在一系列部位发生发展,包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗,疼痛减轻。

网络 - 肝脏,常染色体显性遗传,多囊肾病 - 2019-05-16

2018 加拿大专家共识:性多囊肾疾的疾病进展风险评估和药物治疗(更新)

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议,文章主要内容聚焦基因检测,肾脏影像学检查,疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病,疾病进展风险评估,药物治疗 - 2018-10-29

Lancet Neurol:性阿尔茨海默患者神经影像学生物标志物的时间空间变化

研究认为携带任何与阿尔茨海默相关的突变基因都会导致Aβ沉积,糖代谢降低以及皮质变薄等病变特征提前发生

MedSci原创 - 阿尔茨海默,Aβ沉积,糖代谢降低,皮质变薄 - 2018-02-01

Neurology:阿尔茨海默的主观记忆障碍

研究认为,对于认知损伤患者,携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征,基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价,但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传,阿尔茨海默病,主观记忆障碍 - 2017-09-08

Stroke:性脑动脉伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是性脑动脉伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

2015 NICE技术评估指南:托伐普坦治疗性多囊性肾(TA358)

2015年10月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗性多囊性肾的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦,常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗性多囊肾(TA358)发布

2015年10月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗性多囊肾的技术评估指南。全文获取:下载地址:指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载) 

NICE官网 - 托伐普坦,常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

Stroke:伴有皮质下梗死和白质脑的动脉临床恶化的预测因子

背景和目的:伴有皮质下梗死和白质脑临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学,临床特征及MRI预测患者卒中,痴呆,临床恶化及死亡发生的预测因子。

MedSci原创 - 常染色显性遗传病,皮质下梗死,白质脑病,预测因子 - 2015-11-21

JACI:个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

近日,来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示,对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息,尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候,就更要去深入研究其中的机制,相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。 文章中,研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究,该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

2018 加拿大专家共识:性多囊肾疾的疾病进展风险评估和药物治疗(更新)

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议,文章主要内容聚焦基因检测,肾脏影像学检查,疾病进展风险评估以及药物治疗等。

Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病,疾病进展风险评估,药物治疗 - 2018-10-29

2015 NICE技术评估指南:托伐普坦治疗性多囊性肾(TA358)

2015年10月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗性多囊性肾的技术评估指南。

NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

2015 NICE技术评估指南:托伐普坦治疗性多囊肾(TA358)

2015年10月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗性多囊性肾的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦,遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

Lancet Neurol:性晚发型帕金森的CHCHD2突变

研究背景与目的:符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现,对于理解帕金森(PD)的因很有价值。以性帕金森患病家族为研究对象,我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例性PD的先证人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病,遗传,基因,突变 - 2015-02-20

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