常染色体的三体性和部份三体性 NOS相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性多囊肾<font color="red">的</font>治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>镶嵌<font color="red">三</font><font color="red">体</font>与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫<font color="red">和</font>严重发育迟缓有关

Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q染色体镶嵌三体与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关

多小脑回（PMG）是一种发育性皮质畸形，其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回，仅涉及一个半球的一部分，可以是双侧不对称的，双侧对称的，或弥漫性的。

MedSci原创 - 1q染色体，脑组织，皮质畸形 - 2020-10-03

Hum Genet：COCH新<font color="red">的</font>功能缺失变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>隐性非综合征听力损失

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阴性急性髓系白血病复发后出现费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>1例

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例

费城染色体由9号和22号染色体易位形成特征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性淋巴细胞白血病?

临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02

Neurology：AD与路易士小<font color="red">体性</font>痴呆<font color="red">的</font>认知功能会受APOE ɛ4影响吗？

Neurology：AD与路易士小体性痴呆的认知功能会受APOE ɛ4影响吗？

本研究旨在验证是否APOE ε4会影响Alzheimer病（AD）和路易士小体性痴呆（DLB）在白质异常高信号（WMH）与认知损伤间的相关性。

MedSci原创 - AD，认知障碍，路易士小体，APOE ɛ4 - 2020-06-10

bioRxiv：英美最新研究警示：人类胚胎中<font color="red">的</font>CRISPR基因编辑会造成<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>混乱

bioRxiv：英美最新研究警示：人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱

近段时间，有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究，揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。

转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07

J Natl Cancer Inst：Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>低表达易患癌！研究发现Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。

奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27

J Thromb Haemost：妊娠晚期并发症<font color="red">和</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>异常低风险女性抗磷脂抗体阳性<font color="red">的</font>患病率

J Thromb Haemost：妊娠晚期并发症和染色体异常低风险女性抗磷脂抗体阳性的患病率

该研究的队列报告了aPL的高患病率。对既往有LO-PC的女性进行标准和“额外标准”aPL的检测可以提高诊断准确性，从而有助于识别出具有较高复发性妊娠并发症风险的女性。

MedSci原创 - 抗磷脂抗体，染色体异常，妊娠晚期并发症 - 2020-08-12

Blood：20号<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤<font color="red">的</font>特征

Blood：20号染色体丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征

染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。

MedSci原创 - BIA-ALCL，20q13.13，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，染色体拷贝数变异 - 2020-09-22

Nature：发布首个人类X<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>完成图，开启基因组学研究新纪元

Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元

美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精

生物探索 - 基因组 - 2020-07-17

Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂<font color="red">和</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>缺陷<font color="red">的</font>分子机制

Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制

HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。

MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新<font color="red">的</font>纯合无意义突变

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。

MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22

PNAS：WT1突变使得XX<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>个体发育出男性性器官

PNAS：WT1突变使得XX染色体个体发育出男性性器官

哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的，这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异（DSD）。

MedSci原创 - 男性性腺，XX染色体 - 2020-06-10

Acta Neuropathologica: 马尾副神经节瘤<font color="red">的</font>免疫化学、DNA甲基化<font color="red">和</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>拷贝数特征不同于脊髓外副神经节瘤

Acta Neuropathologica: 马尾副神经节瘤的免疫化学、DNA甲基化和染色体拷贝数特征不同于脊髓外副神经节瘤

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的神经源性神经内分泌肿瘤，分别起源于肾上腺髓质或副神经节。

MedSci原创 - 神经内分泌肿瘤，分子神经病理学，免疫组化 - 2020-10-03

长<font color="red">三</font>角数字健康产业链联盟成立，打造“长<font color="red">三</font>角健共<font color="red">体</font>”助力一<font color="red">体</font>化发展”

长三角数字健康产业链联盟成立，打造“长三角健共体”助力一体化发展”

为进一步推动落实长三角一体化，引导产业链集群协同发展，近日，长三角企业家圆桌会议在上海举行。会上，长三角数字健康产业链联盟正式成立，由微医集团、浙江大学、邵逸夫医院、华为云等68家单位共同组建，搭建产

动脉网 - 长三角健共体，产业链联盟，助力一体化发展 - 2020-10-06

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