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Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性多囊肾<font color="red">的</font>治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

Hum Mol Genet：NCOA3是<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性渐进性听力损失<font color="red">的</font>新候选基因

Hum Mol Genet：NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因

听力损失是人类常见的感觉障碍，其中遗传因素占病例的比例较高。

MedSci原创 - 听力损失，常染色体显性遗传，候选基因 - 2021-01-15

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性帕金森氏症伴多发性神经病

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病

帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。

MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31

Hum Genet：COCH新<font color="red">的</font>功能缺失变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>隐性非综合征听力损失

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>镶嵌<font color="red">三</font><font color="red">体</font>与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫<font color="red">和</font>严重发育迟缓有关

Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q染色体镶嵌三体与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关

多小脑回（PMG）是一种发育性皮质畸形，其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回，仅涉及一个半球的一部分，可以是双侧不对称的，双侧对称的，或弥漫性的。

MedSci原创 - 1q染色体，脑组织，皮质畸形 - 2020-10-03

费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阴性急性髓系白血病复发后出现费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>1例

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例

费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?

临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02

Mol Genet Genomic Med：TMC1<font color="red">和</font>CDH23基因<font color="red">的</font>新型纯合变异引起<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>隐性非综合征性听力损失

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16

Neurology：AD与路易士小<font color="red">体性</font>痴呆<font color="red">的</font>认知功能会受APOE ɛ4影响吗？

Neurology：AD与路易士小体性痴呆的认知功能会受APOE ɛ4影响吗？

本研究旨在验证是否APOE ε4会影响Alzheimer病（AD）和路易士小体性痴呆（DLB）在白质异常高信号（WMH）与认知损伤间的相关性。

MedSci原创 - AD，认知障碍，路易士小体，APOE ɛ4 - 2020-06-10

J Natl Cancer Inst：Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>低表达易患癌！研究发现Y<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关

近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。

奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27

bioRxiv：英美最新研究警示：人类胚胎中<font color="red">的</font>CRISPR基因编辑会造成<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>混乱

bioRxiv：英美最新研究警示：人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱

近段时间，有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究，揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。

转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07

Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂<font color="red">和</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>缺陷<font color="red">的</font>分子机制

Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制

HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。

MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02

Lancet Neurology：早老蛋白-1 E280A<font color="red">常</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>显性阿尔茨海默病家族中<font color="red">的</font>血浆神经丝轻链：一项横断面<font color="red">和</font>纵向队列研究

Lancet Neurology：早老蛋白-1 E280A常染色体显性阿尔茨海默病家族中的血浆神经丝轻链：一项横断面和纵向队列研究

早老蛋白-1是内质网和高尔基体上的大分子蛋白，由467个氨基酸残基组成。有研究表明，其与阿尔兹海默病有关。

MedSci原创 - 阿尔兹海默病，神经丝轻链，早老蛋白-1 - 2020-12-08

J Thromb Haemost：妊娠晚期并发症<font color="red">和</font><font color="red">染色</font><font color="red">体</font>异常低风险女性抗磷脂抗体阳性<font color="red">的</font>患病率

J Thromb Haemost：妊娠晚期并发症和染色体异常低风险女性抗磷脂抗体阳性的患病率

该研究的队列报告了aPL的高患病率。对既往有LO-PC的女性进行标准和“额外标准”aPL的检测可以提高诊断准确性，从而有助于识别出具有较高复发性妊娠并发症风险的女性。

MedSci原创 - 抗磷脂抗体，染色体异常，妊娠晚期并发症 - 2020-08-12

Blood：20号<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤<font color="red">的</font>特征！

Blood：20号染色体缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征！

乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的由单一环境刺激引起的T细胞淋巴瘤

MedSci原创 - BIA-ALCL，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，20号染色体缺失 - 2021-01-05

Blood：高风险费城<font color="red">染色</font><font color="red">体</font>阴性ALL成年患者要不要进行allo-HSCT？

Blood：高风险费城染色体阴性ALL成年患者要不要进行allo-HSCT？

迄今为止，可检测的残留病灶(MRD)清除完全的具有高风险特征（HR）的、费城染色体阴性(Ph-neg)急性淋巴细胞白血病(ALL)患者是否需要异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍未完全明确。A

MedSci原创 - Allo-HSCT，成人ALL，费城染色体 - 2020-11-20

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