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Hum Genet:COCH新的功能缺失变异能够引起<font color="red">常</font>染色体隐性<font color="red">非</font>综合征听力损失

Hum Genet:COCH新的功能缺失变异能够引起染色体隐性综合征听力损失

COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此,COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型,即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制,伴有或不

MedSci原创 - 基因变异,听力损失,常染色体 - 2020-07-10

Eur J Prev Cardiol:<font color="red">常</font>吃巧克力,可防冠心病!

Eur J Prev Cardiol:吃巧克力,可防冠心病!

近日,发表在《欧洲预防心脏病学杂志》上的一项系统综述和Meta分析提示,经常吃巧克力,有助于降低冠心病发生风险。

中国循环杂志 - 冠心病,预防,巧克力,饮食 - 2020-07-24

Nat Commun:TMEM16A:<font color="red">常</font>染色体显性多囊肾的治疗靶标!

Nat Commun:TMEM16A:染色体显性多囊肾的治疗靶标!

多囊肾病(PKD)是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病(ADPKD),发病率约为千分之一,占晚期肾脏疾病的5-10%。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病,TMEM16A,Pkd1 - 2020-09-10

Hum Mutat:PLS1变异能够引起<font color="red">常</font>染色体显性<font color="red">非</font>综合征听力损失

Hum Mutat:PLS1变异能够引起染色体显性综合征听力损失

非综合征听力损失(NSHL)是一种常见的感官障碍,可以通过高度的临床和遗传异质性(目前已经鉴定了115个基因和170个位点)来鉴定。尽管如此,大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近,有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点(c.805G>A, p.(E269K); c.713G>T, p.(L238R)

MedSci原创 - 听力损失,基因变异,机制 - 2019-08-21

老年人<font color="red">常</font>吃安眠药,痴呆症风险增加!美研究显示

老年人吃安眠药,痴呆症风险增加!美研究显示

很多老年人睡不着会吃点镇静安眠药,安眠药也是老年人常用处方药之一。但美国加州一项研究显示,经常服用安眠药物或会增加老年痴呆症风险。

中国循环杂志 - 2020-05-27

Sci Rep:多吃巧克力,可提高大脑认知能力,尤其是对<font color="red">常</font>处理复杂任务的人

Sci Rep:多吃巧克力,可提高大脑认知能力,尤其是对处理复杂任务的人

香醇的巧克力是许多人无法拒绝的美食,但我们或许只熟悉巧克力的浓香,却不知道其原料可可更是被称为“神的食物”,其不仅可以制作美味可口的巧克力糖、糕点、饮料,研究表明,可可中的黄烷醇还会让人变聪明。

Bio生物世界 - 巧克力,饮食,大脑认知能力 - 2020-11-30

荷兰研究发现,心梗发作后<font color="red">常</font>吃大鱼大肉会伤肾

荷兰研究发现,心梗发作后吃大鱼大肉会伤肾

据研究报道,发生过心肌梗死的人,肾功能下降的速度是普通人群的两倍。近期,一项来自荷兰的研究提示,心梗发作后如果吃高蛋白饮食,更容易导致肾功能下降。该研究显示,经过平均41个月的随访,校正多种因素后,每天蛋白总摄入量每增加0.1 g/kg(理想体重),根据血清胱抑素C估算的肾小球滤过率(eGFRcysC)每年会额外下降0.12 ml/(min·1.73 m2);将动物蛋白和植物蛋白摄入量分开评估,得

中国循环杂志 - 心梗 - 2020-02-02

Eur Heart J :<font color="red">常</font>吃蔬菜、水果和奶制品可防卒中!欧洲9国近42万人研究

Eur Heart J :吃蔬菜、水果和奶制品可防卒中!欧洲9国近42万人研究

怎么吃能预防中风?近日发表的近42万人的 EPIC研究表明,经常食用水果蔬菜、膳食纤维、乳制品,与脑梗死风险降低相关;而经常吃鸡蛋则会增加脑出血风险。

中国循环杂志 - 中风,饮食,奶制品,蔬菜水果 - 2020-07-26

复旦儿科总结新冠儿童治疗“上海方案”:儿童<font color="red">常</font>表现轻型或普通型

复旦儿科总结新冠儿童治疗“上海方案”:儿童表现轻型或普通型

近日,健康界从复旦大学附属儿科医院获悉:上周,该院感染传染科新发传染病医疗组在国际权威感染病杂志《Clinical Infectious Diseases》在线发表“我国儿童新型冠状病毒感

长三角健康 - 2020-03-09

<font color="red">常</font>吃这三种油增糖尿病风险!1.5万国人追踪14年

吃这三种油增糖尿病风险!1.5万国人追踪14年

经常用猪油、花生油、植物调和油做菜,可导致2型糖尿病风险明显增加,

中国循环杂志 - 2020-05-07

临床医生<font color="red">常</font>遇见的高难度沟通挑战 你能搞定几个?

临床医生遇见的高难度沟通挑战 你能搞定几个?

虽然我们已经掌握了众多的沟通技巧,但有些医生仍然会担心这些技巧不足以应对体验较差的患者。这种担忧不无道理。对于已确诊为癌症的患者或认为医疗系统亏欠自己的患者来说,其实没有任何处方药或手术可以减轻他们的痛苦和愤怒。向患者告知坏消息、应对患者的激烈情绪以及患者的预期无法实现,这三种可以说是临床医生最常遇见的“高难度沟通挑战”。面对这些棘手的挑战,医生如何才能完美应对?《沟通处方》译者、北京大学医学

健康界悦读 - 高难度沟通挑战 - 2019-12-02

Genome Medicine :揭示<font color="red">非</font>编码RNA在<font color="red">非</font>小细胞肺癌进展和肿瘤免疫中的重要作用

Genome Medicine :揭示编码RNA在小细胞肺癌进展和肿瘤免疫中的重要作用

长的非编码RNA(lncRNA)在各种癌症类型的肿瘤发生和转移中极为复杂。尽管如此,lncRNA在非小细胞肺癌(NSCLC)中的详细分子机制仍不是不确定。

iNature - 非小细胞肺癌,非编码RNA,肿瘤免疫 - 2020-09-06

Cell Death Dis:lncRNA CASC9:<font color="red">非</font>小细胞肺癌中吉<font color="red">非</font>替尼耐药性的诱因

Cell Death Dis:lncRNA CASC9:小细胞肺癌中吉替尼耐药性的诱因

非小细胞肺癌(NSCLC)是全球最常见的恶性肿瘤之一。尽管关于该疾病的外科手术、放疗和药物疗法(包括化疗、靶向疗法和免疫疗法)等治疗策略正不断地发展,但晚期NSCLC患者的预后仍然很差。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌,吉非替尼,lncRNA,CASC9 - 2020-10-28

Nature:新技术 “解密” <font color="red">非</font>编码 RNA

Nature:新技术 “解密” 编码 RNA

人类基因组计划研究表明,人类基因组中只有不到 2% 的蛋白质编码序列,而剩余 98% 为非编码核酸序列。这些非编码序列可能有功能,也可能仅仅是副产物,曾被称为 “垃圾 DNA” 或者“暗物质”。

中国科学网 - 非编码RNA,新技术 - 2020-05-08

Lancet respir med:Tepotinib联合吉<font color="red">非</font>替尼治疗EGFR-Met突变型<font color="red">非</font>小细胞肺癌

Lancet respir med:Tepotinib联合吉替尼治疗EGFR-Met突变型小细胞肺癌

与化疗相比,Tepotinib联合吉非替尼对EGFR突变且MET扩增的NSCLC患者具有较好的治疗效果

MedSci原创 - 非小细胞肺癌,MET,tepotinib - 2020-06-02

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