病例分享 | 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤罕见，约占子宫平滑肌瘤的1%。

上海阿克曼病理 - 子宫平滑肌瘤，延胡索酸水合酶，缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识（2023年版年版）

未生育患者首选子宫肌瘤剔除术，并推荐尽早完成生育，无生育需求者建议子宫切除术，术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌，以便尽早干预，改善预后。

癌症进展 - 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 - 2023-10-17

Nature：延胡索酸积累与肾癌发生相关联

在一项新的研究中，来自英国剑桥大学医学研究委员会（MRC）等机构的研究人员证实当代谢物延胡索酸在一种遗传性肾癌中积累时，它导致一种促进癌症生长的表观遗传重编程。他们观察到的这种肿瘤生长机制与肺癌和肠道等其他癌症---在这些癌症中，降解延胡索酸的酶不存在或者相功能不齐全---中的相类似。

生物谷 - 胡索酸，肾癌 - 2016-09-03

透明质酸酶，消灭血肿的利器？

透明质酸酶在医美除皱术后血肿病例中非常有用，通过诱导血凝块液化，允许其早期释放，并保持皮瓣存活。

肉毒毒素btxa - 并发症，血肿，透明质酸酶 - 2022-11-27

CLIN CHEM：用于测定溶酶体酸脂肪酶的特定底物

溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的缺乏会导致沃尔曼病和胆固醇酯贮积病。随着最近引入酶替代疗法来控制LAL缺乏，目前，需要一种可应用于干血斑（DBS）的LAL酶活性准确测定的方法出现。

MedSci原创 - 溶酶体酸脂肪酶 - 2018-04-04

透明质酸填充剂出现并发症怎么办？透明质酸酶来帮忙！

网络 - 2021-09-01

透明质酸填充剂出现并发症怎么办？透明质酸酶来帮忙！

透明质酸填充剂出现并发症怎么办？透明质酸酶来帮忙！

网络 - 透明质酸，透明质酸酶，注射整形 - 2021-12-31

PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型

利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。

生物谷 - 研究 - 2012-06-17

J Hepatol：丙酮酸脱氢酶复合物和乳酸脱氢酶是治疗急性肝衰竭的靶点

PDHC和LDH转移到细胞核，是治疗急性肝衰竭的靶点。

MedSci原创 - 急性肝衰竭，galloflavin，lactate，dehydrogenase，pyruvate，dehydrogenase，complex - 2018-03-31

J Cell Biochem：脂肪酸合酶减少促进缺氧HepG2细胞死亡

最近研究人员观察到在多种人类癌症中，脂肪酸合酶（FASN）的表达是增加的。在高增殖效率的细胞中，肿瘤相关的FASN被认为对膜脂的产生和蛋白的翻译后修饰是必要的，但确切的机制尚不完全清楚。

生物谷 - 脂肪酸合酶，缺氧HepG2，细胞死亡，FASN - 2012-07-16

Blood：血小板透明质酸酶2调控结肠炎的早期炎症

糖胺聚糖透明质酸(HA)是血管腔外覆盖的一种主要的ECM成分，在正常条件下可限制炎症细胞的进入。当组织损伤时，内皮细胞HA基质则增强白细胞的聚集并调节炎症反应的早期阶段。

MedSci原创 - 血小板，透明质酸酶2，HYAL2，结肠炎 - 2019-07-04

Cell death ＆differ：药物靶向鸟苷酸合成酶抑制黑色素瘤侵袭

生物谷BIOON/ --近日，国际学术期刊cell death &differentiation 在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们发现单磷酸鸟苷酸合成酶（GMPS）在恶性黑色素瘤的侵袭转移过程中具有重要作用

生物谷 - 黑色素瘤 - 2015-04-29

2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理

本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。

Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30