NEJM：肾脏中的斑马体-病例报道

法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。

MedSci原创 - 肾脏，斑马体 - 2020-07-02