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2019 JSPE临床实践指南:软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>

2019 JSPE临床实践指南:软骨发育不全

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南,软骨发育不全(ACH)是一种骨骼发育不全,主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议,涉及诊断和治疗。

网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22

欧洲潜在的首个治疗软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>的药物vosoritide:正式提交营销申请

欧洲潜在的首个治疗软骨发育不全的药物vosoritide:正式提交营销申请

vosoritide是一种每日一次的C型利尿钠肽(CNP)注射剂,用于治疗软骨发育不良的儿童。

MedSci原创 - 软骨发育不全症,C型钠尿肽vosoritide - 2020-07-24

2020 EACTS/AEPC指南:新生儿和婴儿左心<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>综合征的管理

2020 EACTS/AEPC指南:新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理

2020年,欧洲心胸外科协会(EACTS)联合欧洲儿科心脏病学协会(AEPC)共同发布了新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理指南。指南全文共包括15部分内容,主要针对新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管

Eur J Cardiothorac Surg . 2020 Sep 1;58(3):416-499. - 左心发育不全 - 2020-09-10

BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请,用于治疗软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>症的儿童

BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请,用于治疗软骨发育不全症的儿童

如果获得批准,vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。

MedSci原创 - FDA营销申请,软骨发育不全症,C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07

Goldenhar综合征合并喉软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>患儿眼科手术麻醉一例

Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例

患儿,男,3月龄,4kg,因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断:角结膜皮样囊肿,建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难,曾诊断先天性喉软骨发育不全,未予以特殊治疗。查体:意识清楚,下颌骨发育不全,全面横裂,双侧附耳,心肺查体无特殊,四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。

临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征,喉软骨,发育不全,眼科手术,麻醉 - 2019-11-05

NEJM:C型利钠肽类似物治疗儿童软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>

NEJM:C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全

由此可见,在软骨发育不全的儿童中,每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关,其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。

MedSci原创 - C型利钠肽类似物,儿童,软骨发育不全 - 2019-07-04

2020 SFORL指南:多形<font color="red">性腺</font>瘤的初级管理

2020 SFORL指南:多形性腺瘤的初级管理

2020年10月,法国耳鼻喉科学会(SFORL)发布了多形性腺瘤的初级管理指南,本文主要针对涎腺多形性腺瘤的初级管理提供指导建议,内容涉及影像学诊断和临床特征、多形性腺瘤的细胞学检查,冰冻切片活检,

Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis . 2020 Oct 12; - 多形性腺瘤 - 2020-10-31

FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨<font color="red">发育</font><font color="red">不全</font>

FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全

Ascendis是一家生物制药公司,利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求,Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局(FDA)已授予C型利钠肽(CNP)孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童。

网络 - 软骨发育不全,孤儿药物认定,CNP - 2019-03-02

<font color="red">性腺</font>母细胞瘤伴精原细胞瘤成分一例

性腺母细胞瘤伴精原细胞瘤成分一例

患者女,17岁,因至今未有月经来潮就诊。临床诊断:原发性闭经,性腺发育异常?专科检查:身高167 cm,体重45kg。女性第二性征发育:双侧乳房发育Ⅱ级,腋毛发育正常,外阴发育可,阴毛女性分布,阴毛Ⅲ

临床放射学杂志 - 精原细胞瘤,性腺母细胞瘤 - 2020-06-11

Gene:在原发性<font color="red">性腺</font>功能<font color="red">不全</font>患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

原发性性腺功能不全(AS)是一种少见的单基因多系统纤毛障碍,并且具有一些基本的特征,包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近,有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA,并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析,研究人员在ALM

MedSci原创 - 基因变异,听i损失,性腺 - 2019-11-11

2020 SFORL指南:复发性腮腺多形<font color="red">性腺</font>瘤的管理

2020 SFORL指南:复发性腮腺多形性腺瘤的管理

2020年8月,法国耳鼻喉科学会(SFORL)发布了复发性腮腺多形性腺瘤的管理指南,主要内容涉及年龄和复发风险,其他复发的危险因素,一期手术的影响,病理学,和周围性面瘫,术后放疗等。

Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis . 2020 Aug 13 - 腮腺 - 2020-08-24

患者,男,36岁,<font color="red">性腺</font>功能减退3年。

患者,男,36岁,性腺功能减退3年。

患者,男,36岁,性腺功能减退3年。

影像园 - 海绵状血管瘤 - 2020-05-20

腮腺下极巨大多形<font color="red">性腺</font>瘤1例

腮腺下极巨大多形性腺瘤1例

大约70%的唾液腺肿瘤发生在腮腺组织,其中85%为良性肿瘤。在良性肿瘤中,约80%为多形性腺瘤(pleomorphic adenoma,PA)。腮腺多形性腺瘤(parotid pleomorphic

口腔医学 - 腺瘤,腮腺 - 2020-05-13

2019 JSPE临床实践指南:软骨发育不全

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南,软骨发育不全(ACH)是一种骨骼发育不全,主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议,涉及诊断和治疗。

Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22

Ann Anat:关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述

美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章,作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。

网络 - 泪腺发育不全,胚胎学,临床特征,治疗方式,综述 - 2019-05-20

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