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JNNP：苍白球深部脑电刺激<font color="red">治疗</font>原发性<font color="red">Meige</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>：临床结果<font color="red">和</font>精神特征

JNNP：苍白球深部脑电刺激治疗原发性Meige综合征：临床结果和精神特征

Meige综合征(Meige Syndrome)为临床上较罕见的神经系统疾病，属于节段性肌张力障碍的一种，又称特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征。1910年由法国学者HenryMeige首先报道，

MedSci原创 - 临床结果，精神特征，脑电刺激 - 2020-10-12

李忱医生：SAPHO<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>临床特征、<font color="red">诊断</font>、影像学特征<font color="red">和</font><font color="red">治疗</font>

李忱医生：SAPHO综合征临床特征、诊断、影像学特征和治疗

SAPHO综合征是一种罕见疾病，其征象复杂，诊断难度大，希望所有风湿医生通过这几期的文章可以关注这种罕见病，做到尽早识别，早期诊断，早期治疗。北京协和医院李忱医生针对SAPHO综合征的临床表现及诊断标

李忱 - SAPHO综合征，李忱 - 2020-10-07

JNNP：POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>早期VEGF检测可避免POEMS<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的误诊<font color="red">和</font>相关费用

JNNP：POEMS综合征早期VEGF检测可避免POEMS综合征的误诊和相关费用

背景：POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋

MedSci原创 - 医疗费用，POEMS综合征，VEGF检测 - 2020-11-11

欧盟批准Fintepla<font color="red">治疗</font>Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

欧盟批准Fintepla治疗Dravet综合征

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

MedSci原创 - 欧盟，SCN1A，Dravet综合征，Zogenix，Fintepla - 2020-12-29

Blood：Mavorixafor<font color="red">治疗</font>WHIM<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的疗效<font color="red">和</font>安全性

Blood：Mavorixafor治疗WHIM综合征的疗效和安全性

疣、低丙球蛋白血症、感染和髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见的原发性免疫缺陷，由CXCR4基因的功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服的CXCR4受体的选择性小分子拮抗剂。

MedSci原创 - WHIM综合征，Mavorixafor - 2020-09-06

FDA批准Fintepla<font color="red">治疗</font>Dravet<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>

FDA批准Fintepla治疗Dravet综合征

制药公司Zogenix宣布，FDA已批准Fintepla（芬氟拉明）治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。

MedSci原创 - Dravet综合征，Fintepla - 2020-06-27

JCEM：<font color="red">诊断</font>前<font color="red">和</font>长期随访期间库欣<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>患者精神药物使用情况

JCEM：诊断前和长期随访期间库欣综合征患者精神药物使用情况

诊断前已观察到CD患者精神药物使用量增加，无论缓解状态如何，表明其对患者精神健康的不良影响持续存在

MedSci原创 - 库欣综合征，精神药物 - 2021-02-15

Biol Trace Elem Res：经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性补锌可改善其经前<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>症状

Biol Trace Elem Res：经前综合征女性补锌可改善其经前综合征症状

众所周知，锌具有多种有益作用，包括抗炎、抗氧化和抗抑郁作用。关于补锌对经前综合征（PMS）年轻女性的炎症、氧化应激等生物标志物的影响以及抗抑郁作用的数据很少。

MedSci原创 - 抑郁，锌，经前综合征 - 2020-11-09

全球首个<font color="red">治疗</font>史密斯-马吉利<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>药物获批

全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批

12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。

医药魔方 - 褪黑素受体，药物获批，史密斯 - 2020-12-03

多发性内分泌肿瘤<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>丨影像<font color="red">诊断</font>

多发性内分泌肿瘤综合征丨影像诊断

多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）是指患者同时或先后出现2个或以上内分泌腺肿瘤或增生为主要特征的一组临床综合征。肿瘤可表现为多样性，发病时间不同，并且有的受累腺体在临床上是静止的，诊断不易。

熊猫放射 - 多发性内分泌肿瘤综合征 - 2020-06-23

2020 循证指南：儿童<font color="red">和</font>青少年格林-巴利<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的<font color="red">诊断</font><font color="red">和</font><font color="red">治疗</font>

2020 循证指南：儿童和青少年格林-巴利综合征的诊断和治疗

本文是有相关专业协会组织制定的关于儿童和青少年格林-巴利综合征的诊断和治疗循证指南。主要针对儿童和青少年格林-巴利综合征的诊断和治疗的相关内容提出指导建议。 、

网络 - 格林-巴利综合征 - 2020-01-27

无创产前基因检测<font color="red">诊断</font>Pallister -Killian<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

2020 韩国非典型溶血性尿毒症<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">诊断</font><font color="red">和</font>管理<font color="red">共识</font>

2020 韩国非典型溶血性尿毒症综合征诊断和管理共识

血栓性微血管病变（TMA）由特定的临床特征定义，包括微血管病性溶血性贫血，血小板减少和内皮细胞损伤为病理学证据，并由此引起缺血性终末器官损伤。本文主要针对非典型溶血性尿毒症综合征诊断和管理提出共识指导，以提高对疾病的认识并指导治疗决策制定。

网络 - 非典型溶血性尿毒症综合征 - 2020-01-22

FDA授予Mavorixafor<font color="red">治疗</font>WHIM<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>的“快速通道称号”

FDA授予Mavorixafor治疗WHIM综合征的“快速通道称号”

Mavorixafor是一款CXCR4小分子拮抗剂，目前正处于全球关键III期临床试验中，用以治疗WHIM综合征。

MedSci原创 - FDA，WHIM综合征，快速通道资格，Mavorixafor - 2020-10-09

聚焦ACS血脂管理临床路径，明确ACS管理目标 ——《急性冠脉<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>患者血脂管理临床路径<font color="red">专家</font><font color="red">共识</font>》重磅发布

聚焦ACS血脂管理临床路径，明确ACS管理目标 ——《急性冠脉综合征患者血脂管理临床路径专家共识》重磅发布

急性冠脉综合征（ACS）是急性心脑血管疾病中死亡率最高的疾病之一，针对这类患者的血脂管理尤为重要。然而在现有治疗模式下，我国ACS患者血脂管理可谓之路荆棘丛生。

MedSci - 2020-08-24

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