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卢煜明开启NIPT新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font><font color="red">检测</font>

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

135种隐性<font color="red">遗传病</font>可实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>孕前<font color="red">基因</font>筛查

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

Genet Med临床研究显示：孕妇进行<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查，可准确评估胎儿隐性<font color="red">遗传病</font>风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font><font color="red">检测</font>市场规模或突破100亿元

单基因遗传病检测市场规模或突破100亿元

广州日报讯 （全媒体记者 苏赞）近日，国内医疗服务平台动脉网发出了基因测序行业单基因遗传病检测市场报告。该报告称，估计单基因遗传病检测

广州日报 - 单基因遗传病 - 2018-11-16

NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病<font color="red">检测</font>的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

专家共识：儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">检测</font>临床应用

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">检测</font>临床应用专家共识

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

NEJM综述：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>

NEJM综述：无创产前基因检测

梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

WJP：基于二代测序的新生儿<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font>筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

全<font color="red">基因</font>组测序在<font color="red">遗传病</font><font color="red">检测</font>中的临床应用专家共识

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

<font color="red">基因</font>疗法首次治愈常见<font color="red">遗传病</font>

基因疗法首次治愈常见遗传病

法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会

染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病

MedSci原创 - 2018-09-04

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

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