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BMJ：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">性</font><font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>（<font color="red">NIPT</font>）唐氏综合症

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

<font color="red">NIPT</font>重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>单基因病<font color="red">检测</font>的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>监督加码

无创产前检测监督加码

11月25日，国家卫生健康委网站发布《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》，要求进一步加强无创产前检测的监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量。

健康报网 - 无创产前检测，监督 - 2019-11-26

NEJM综述：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因<font color="red">检测</font>

NEJM综述：无创产前基因检测

梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因<font color="red">检测</font>常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查（<font color="red">NIPT</font>）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

<font color="red">NIPT</font>2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro，三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

卢煜明开启<font color="red">NIPT</font>新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>单基因遗传病<font color="red">检测</font>

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

武汉高龄孕妇可享免费<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因<font color="red">检测</font>

武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测

武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。

长江日报 - 武汉，孕妇，基因检测 - 2017-09-23

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因<font color="red">检测</font>诊断Pallister -Killian综合征1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

NEJM：基于深度家系外显子测序的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>筛查技术（DES-<font color="red">NIPT</font>） 实现胎儿特异性致病变异的精准<font color="red">检测</font>

NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测

来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。

测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13

2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明

J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22

NEJM：无创产前检测须注意假阳性结果

无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。参与研究的加利福尼亚大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康表示，无创产前筛查检测的是孕妇血样中的胎儿游离DNA（脱氧核糖核酸

新华网 - 无创产前，假阳性 - 2014-08-11

CFDA：中国无创产前检测试剂批准上市

国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

不详 - 药品，产前检测 - 2014-07-03

2014 ISUOG共识声明：非侵入性产前检测（NIPT）对产前超声检查的影响

2014年国际妇产科超声学会发表了ISUOG共识声明：非侵入性产前检测（NIPT）对产前超声检查的影响。

Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):122-3. - 非侵入性产前检测（NIPT），产前超声检查 - 2014-06-03

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