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费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关
近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。
奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27
Blood：高风险费城染色体阴性ALL成年患者要不要进行allo-HSCT？
迄今为止，可检测的残留病灶(MRD)清除完全的具有高风险特征（HR）的、费城染色体阴性(Ph-neg)急性淋巴细胞白血病(ALL)患者是否需要异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍未完全明确。A
MedSci原创 - Allo-HSCT，成人ALL，费城染色体 - 2020-11-20
Hum Mol Genet：NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因
听力损失是人类常见的感觉障碍，其中遗传因素占病例的比例较高。
MedSci原创 - 听力损失，常染色体显性遗传，候选基因 - 2021-01-15
Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元
美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精
生物探索 - 基因组 - 2020-07-17
bioRxiv：英美最新研究警示：人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱
近段时间，有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究，揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。
转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07
Eur J Cancer：复发/难治性费城染色体阳性ALL患者采用博纳吐单抗治疗的长期疗效
博纳吐单抗用于R/R Ph+ALL患者的长期持久性如何？
MedSci原创 - Blinatumomab，费城染色体，MRD - 2021-02-20
Blood：20号染色体缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征！
乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的由单一环境刺激引起的T细胞淋巴瘤
MedSci原创 - BIA-ALCL，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，20号染色体缺失 - 2021-01-05
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
PNAS：WT1突变使得XX染色体个体发育出男性性器官
哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的，这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异（DSD）。
MedSci原创 - 男性性腺，XX染色体 - 2020-06-10
Blood：20号染色体丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征
染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。
MedSci原创 - BIA-ALCL，20q13.13，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，染色体拷贝数变异 - 2020-09-22
Nat Gene：儿童癌症元凶，染色体外环状DNA？
随着时间的推移，癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此，癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是儿童为什么会患癌症呢？近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。同时研究人员首次绘制了环状DNA的详细图谱，并有望用于儿童癌症的诊断。该研究发表在近日的《Nature Genetics》
转化医学网 - 儿童，癌症 - 2019-12-18
NEJM：达沙替尼-博纳吐单抗治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病
对于费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病，达沙替尼、糖皮质激素联合博纳吐单抗治疗可诱导患者出现持续的分子应答，获得较高的生存率。
MedSci原创 - 达沙替尼，费城染色体阳性白血病，博纳吐单抗 - 2020-10-23
Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制
HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。
MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02
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