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2020 ACG临床指南：肠<font color="red">易</font>激<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>管理

2020 ACG临床指南：肠易激综合征的管理

2020年12月，美国胃肠病学院(ACG)发布了肠易激综合征的管理指南。肠易激综合征是一种高度流行的慢性疾病，可严重影响患者的生活质量。本文主要针对肠易激综合征的诊断以及治疗提出循证指导建议，共涉及2

Am J Gastroenterol . 2020 Dec 14. - 肠易激综合征 - 2020-12-31

JACC：PRKAG2<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>临床<font color="red">特征</font>和自然病程<font color="red">研究</font>

JACC：PRKAG2综合征的临床特征和自然病程研究

PRKAG2基因变异可导致一种以心肌病、传导疾病和心室预激为特征的综合征，到目前为止，只有少数病例报告，对该病的自然史了解甚少。本研究的目的是在一个大型多中心欧洲队列中描述PRKAG2变异的表型和自然

MedSci原创 - 心血管，自然病程，PRKAG2综合征 - 2020-07-13

Clin Rheumatol：中国首次报告儿童SAPHO<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>临床<font color="red">特征</font>

Clin Rheumatol：中国首次报告儿童SAPHO综合征的临床特征

SAPHO（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、

MedSci原创 - SAPHO综合征 - 2020-10-07

J Periodontol：牙周炎与<font color="red">代谢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>之间相关性<font color="red">的</font><font color="red">研究</font>

J Periodontol：牙周炎与代谢综合征之间相关性的研究

在过去的几年中，代谢紊乱和牙周炎之间的关联已得到广泛研究和认可。但是，代谢综合征（MetS）和牙周炎之间的关系仍存在争议。

网络 - 代谢综合征，牙周炎，代谢紊乱 - 2020-06-27

Gut：肠道中与肠<font color="red">易</font>激<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>(IBS)有关<font color="red">的</font>特殊细菌

Gut：肠道中与肠易激综合征(IBS)有关的特殊细菌

短螺旋体在伴有腹泻的肠易激综合征患者中尤为常见。

MedSci原创 - IBS肠易激综合征，短螺旋菌属 - 2020-11-27

CELL：脆性X<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>细胞<font color="red">代谢</font>异常原因被揭示 

CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16

Clinica Chimica Acta：3 M<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>基因突变<font color="red">特征</font>

Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征

本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常

MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22

JACC：Andersen-Tawil<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>自然病程<font color="red">特征</font>

JACC：Andersen-Tawil综合征的自然病程特征

Andersen-Tawil综合征1型（ATS1）是一种罕见的致心律失常综合征，是由KCNJ2基因发生功能缺失突变导致。本研究旨在确定威胁生命的心律失常事件（LAE）的风险，确定此类事件的预测因素，并

MedSci原创 - 综合征，心血管 - 2020-04-20

Am J Obstet Gynecol：<font color="red">代谢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>会降低多囊卵巢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>女性<font color="red">的</font>生育力和体外受精<font color="red">的</font>成功率

Am J Obstet Gynecol：代谢综合征会降低多囊卵巢综合征女性的生育力和体外受精的成功率

多囊卵巢综合征女性的胰岛素抵抗，中枢性肥胖和血脂异常高发，易患代谢综合征（MetS）。本研究旨在探讨代谢综合征是否对多囊卵巢综合征不孕女性的整体生育能力和体外受精结果有影响。

MedSci原创 - 代谢综合征，多囊卵巢综合征 - 2020-08-05

Pediatr Obes：增加体力活动时间可降低<font color="red">代谢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">的</font>发病风险

Pediatr Obes：增加体力活动时间可降低代谢综合征的发病风险

代谢综合征在儿童人群中的发病率越来越高。为了防止早期发病，需要了解其与可改变的生活方式因素的关系。本研究旨在评估代谢综合征的患病率，并研究其与体力活动和久坐时间之间的关联。

MedSci原创 - 代谢综合征，体力活动，久坐 - 2020-08-21

Lancet：唐氏<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>患者阿尔茨海默生物标志物<font color="red">特征</font><font color="red">研究</font>

Lancet：唐氏综合征患者阿尔茨海默生物标志物特征研究

阿尔茨海默病在唐氏综合征患者中存在很长的临床前阶段，期间，生物标志物遵循一个可预测的变化顺序，长达20年

MedSci原创 - 痴呆，阿尔兹海默氏症，唐氏综合征 - 2020-06-26

BMJ：法国儿童新冠肺炎患者川崎样多系统炎症<font color="red">综合</font><font color="red">征</font><font color="red">特征</font><font color="red">研究</font>

BMJ：法国儿童新冠肺炎患者川崎样多系统炎症综合征特征研究

研究认为，巴黎地区儿童和青少年川崎样多系统炎症综合征的持续爆发可能与SARS-CoV-2有关。大多数患儿有胃肠道症状，川崎病休克综合征，为非洲血统

MedSci原创 - 川崎病，新冠肺炎，川崎病休克综合征 - 2020-06-08

J Clin Oncol：骨髓增生异常<font color="red">综合</font><font color="red">征</font> | 基于临床和遗传<font color="red">特征</font><font color="red">的</font>个体化预后预测

J Clin Oncol：骨髓增生异常综合征 | 基于临床和遗传特征的个体化预后预测

骨髓增生异常综合症（MDS）是一种异质性的克隆性造血疾病，其特征是外周血细胞减少症和发展为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增加。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，遗传特征，预后模型 - 2021-02-05

PLoS One：<font color="red">代谢</font><font color="red">综合</font><font color="red">征</font>和特发性突发感觉神经性听力丧失<font color="red">的</font>关联

PLoS One：代谢综合征和特发性突发感觉神经性听力丧失的关联

最近，有研究人员评估了代谢综合征（MetS）与特发突发性感音神经性听力损失（ISSHL）之间的关联，以及MetS对ISSHL患者康复的影响。

MedSci原创 - 代谢综合征，听力损失，关联性 - 2020-09-20

Clinica Chimica Acta：多囊卵巢<font color="red">综合</font><font color="red">征</font>相关<font color="red">的</font><font color="red">代谢</font>改变----基于UPLC Q-Exactive<font color="red">的</font><font color="red">代谢</font>组学<font color="red">研究</font>

Clinica Chimica Acta：多囊卵巢综合征相关的代谢改变----基于UPLC Q-Exactive的代谢组学研究

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性最常见的内分泌代谢紊乱综合征。卵泡液的代谢组学研究可以揭示与多囊卵巢综合征相关的潜在代谢途径。本研究的目的是探讨多囊卵巢综合征患者卵泡液中代谢物的变化。

MedSci原创 - 多囊卵巢综合征相关；代谢改变 - 2020-04-12

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