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Clinica Chimica Acta:4例<font color="red">线粒体</font><font color="red">3</font><font color="red">-</font><font color="red">羟基</font>-<font color="red">3</font><font color="red">-</font><font color="red">甲基</font><font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酰</font><font color="red">辅酶</font>a<font color="red">合成</font><font color="red">酶</font><font color="red">缺乏</font><font color="red">新</font><font color="red">患者</font>的临床、生化、分子和治疗特点

Clinica Chimica Acta:4例线粒体3-羟基-3-甲基辅酶a合成缺乏患者的临床、生化、分子和治疗特点

目前,仅已知30例线粒体3-羟基-3-甲基glutaryl- coa合成酶(HMGCS)缺乏患者,这是一种罕见的由HMGCS2基因突变引起的常染色体隐性遗传病。在此,我们介绍了四位新患此病的患者。

MedSci原创 - 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者 - 2020-07-19

B2型胸腺瘤合并抗α-氨基-<font color="red">3</font><font color="red">-</font><font color="red">羟基</font>-5-<font color="red">甲基</font>-4-异噁唑丙酸受体抗体脑炎一例

B2型胸腺瘤合并抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体抗体脑炎一例

抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体(anti-α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolipropionic acid receptor,AMPAR)脑炎是一种抗神经元细胞表面抗原的自身免疫性脑炎,临床罕见,约70%合并肿瘤(肺癌、乳腺癌及胸腺瘤等),50%合并自身免疫性疾病。胸腺瘤是常见的前纵隔肿瘤,常合并副肿瘤性自身免疫性疾病,以副肿瘤性自身免疫

中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 胸腺瘤,脑炎 - 2020-01-16

Clinical Gastroenterology H: 克罗恩病<font color="red">患者</font>的血清7α-<font color="red">羟基</font>-4-胆甾烯-<font color="red">3</font><font color="red">-</font>酮浓度与胆汁酸腹泻有关

Clinical Gastroenterology H: 克罗恩病患者的血清7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮浓度与胆汁酸腹泻有关

患有克罗恩病(CD)的患者通常由于回肠切除(IR)后胆汁酸吸收不良而导致胆汁酸腹泻(BAD)。胆汁酸吸收不良会增加胆汁酸前体7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮(C4)的产生。本项研究调查了CD患者血清C4和BAD浓度之间的关系。

MedSci原创 - Noninvasive,Test,IBD,surgical,complications - 2019-11-28

Diabetes Care:微生物相关代谢物与2型糖尿病风险

Diabetes Care:微生物相关代谢物与2型糖尿病风险

与肠道菌群有关的几种新的和先前报道过的微生物代谢产物与2型糖尿病的发病风险增加有关,并且与胰岛素分泌和胰岛素敏感性降低有关。微生物代谢物是2型糖尿病风险的重要生物标志物。

MedSci原创 - 2020-04-29

Clinica Chimica Acta:对123名<font color="red">患者</font>进行长期随访评价同型半胱氨酸再<font color="red">甲基</font>化障碍和典型的同型半胱氨酸尿症

Clinica Chimica Acta:对123名患者进行长期随访评价同型半胱氨酸再甲基化障碍和典型的同型半胱氨酸尿症

同型半胱氨酸是由再甲基化缺陷和胱氨酸-合成酶(CBS)缺陷引起的,其特征是同型半胱氨酸升高和蛋氨酸异常水平。包括注射羟钴胺和口服甜菜碱各种治疗,目的是降低同型半胱氨酸毒性和使蛋氨酸正常化,但只很少评估

MedSci原创 - 半胱氨酸尿症 - 2020-07-19

Clinica Chimica Acta:新生儿短链和长链<font color="red">酰</font>基<font color="red">辅酶</font>a脱氢<font color="red">酶</font>缺陷<font color="red">患者</font>的筛查和遗传特征

Clinica Chimica Acta:新生儿短链和长链辅酶a脱氢缺陷患者的筛查和遗传特征

酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病,在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。

MedSci原创 - 筛查;遗传特征 - 2020-08-09

CELL:脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

CELL:脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征(FXS)成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中,通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道,可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化,并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症,脆性X综合征 - 2020-08-16

Science:代谢重塑和癌症进展综述

Science:代谢重塑和癌症进展综述

编译:东莨菪碱,编辑:谢衣、江舜尧。

微科享 - 代谢重塑 - 2020-05-17

GUT:肠道细菌长链脂肪酸与抗炎

GUT:肠道细菌长链脂肪酸与抗炎

肠道细菌产生3-羟基十八烯酸是有效的抗炎成分,其生成微生物/宿主相互作用的结果

MedSci原创 - 抗炎,长链脂肪酸 - 2020-09-28

Cancer Dis:三阴性乳腺癌靶向治疗<font color="red">新</font>突破!BBOX1基因是关键!

Cancer Dis:三阴性乳腺癌靶向治疗突破!BBOX1基因是关键!

导言:三阴性乳腺癌(TNBC)约占所有乳腺癌的15-20%,以分化差、侵袭性高、易转移著称。在精准治疗时代,三阴性乳腺癌因无具体的靶点,往往以化疗为主,临床治疗比较棘手。有效的治疗靶点一直是学界的世界

转化医学网 - 三阴性乳腺癌 - 2020-07-28

Am J Respir Cell Mol Biol:他汀类药物是特发性肺纤维化的调节剂

Am J Respir Cell Mol Biol:他汀类药物是特发性肺纤维化的调节剂

特发性肺纤维化是一种治疗方案有限的肺部疾病,其特点是病理性的成纤维细胞活化和瘢痕形成的肺部重塑异常。YAP(是相关蛋白)是一种转录共激活因子,可介导控制成纤维细胞激活的机械和生化信号。在这项研究中,我

MedSci原创 - 抑制剂,特发性肺纤维化 - 2020-05-25

Cancer Discov:三阴性乳腺癌新疗法——BBOX1抑制剂

Cancer Discov:三阴性乳腺癌新疗法——BBOX1抑制剂

与其它呈激素受体或HER2阳性的癌症不同,三阴性乳腺癌几乎无靶向疗法可用,只能依靠手术、化疗和放疗来进行治疗,但效果不如靶向治疗,会伤害健康组织。研究发现BBOX1可以作为三阴性乳腺癌的可行治疗靶点。

医药魔方 - 治疗,三阴性乳腺癌,BBOX1抑制剂 - 2020-08-02

NAT COMMUN:老药新用,同时抑制肿瘤<font color="red">线粒体</font>和血管生成

NAT COMMUN:老药新用,同时抑制肿瘤线粒体和血管生成

至今为止,癌症仍然是世界范围内的一个重要的健康问题。尽管已经存在结肠癌和乳腺癌的标准协议和疗法,但是不能满足治疗需求,建立新的治疗方法是当务之急,这可以尽量减少癌症造成的社会和经济负担。

MedSci原创 - 结肠癌,乳腺癌 - 2020-08-06

Diabetologia:双羰基胁迫与补体激活的关系?

Diabetologia:双羰基胁迫与补体激活的关系?

活性α-dicarbonyl化合物α-二羰基化合物是AGEs的主要前体,可能导致循环和/或细胞相关的补体调节剂糖化。补体调节蛋白的糖基化可影响其抑制补体激活的能力。

MedSci原创 - 补体激活 - 2020-07-20

Cell Metabolism:线粒体中AKG可逆转衰老

近日,美国巴克衰老研究所在《Cell Metabolism》内发表研究:实验发现,常见的膳食补充剂AKG能够将生物生理年龄平均降低8.5岁,最大甚至可以降低16岁。

网络 - 2020-09-23

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