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关注<font color="red">罕见</font>病“红斑性肢痛<font color="red">症</font>”:FDA授予ATX01孤儿药称号

关注罕见病“红斑性肢痛”:FDA授予ATX01孤儿药称号

欧洲生物技术公司AlgoTherapeutix今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予ATX01(阿米替林凝胶)孤儿药称号,用于治疗红斑性肢痛症(erythromelalgia)。

MedSci原创 - 红斑性肢痛症,ATX01 - 2020-06-09

盘点——那些越来越不<font color="red">罕见</font>的“<font color="red">罕见</font>病”

盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”

所谓罕见病,即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同,对罕见病的界定标准也存在差异。

蝌蚪五线谱 - 罕见病 - 2020-05-29

关注<font color="red">罕见</font>病“真性红细胞增多<font color="red">症</font>”:PTG-300获美国FDA孤儿药物认定

关注罕见病“真性红细胞增多”:PTG-300获美国FDA孤儿药物认定

真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)是一种骨髓增殖性肿瘤,骨髓增殖性肿瘤是一组源于造血干细胞、以形态学成熟度不一的骨髓细胞克隆增殖为特征的恶性肿瘤。

MedSci原创 - 真性红细胞增多症,PTG-300 - 2020-06-18

关注<font color="red">罕见</font>病“地中海贫血<font color="red">症</font>”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号

关注罕见病“地中海贫血”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号

制药公司Agios今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予丙酮酸激酶-R(PKR)活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。

MedSci原创 - 地中海贫血症,Mitapivat - 2020-06-09

关注<font color="red">罕见</font>病“红细胞生成性原卟啉<font color="red">症</font>及X连锁卟啉<font color="red">症</font>”:已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见病“红细胞生成性原卟啉及X连锁卟啉”:已启动MT-7117全球III期临床试验

三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症,MT-7117 - 2020-06-15

晕厥不能忽视“<font color="red">罕见</font>病”!

晕厥不能忽视“罕见病”!

晕厥是由于短暂的全脑低灌注导致的短暂意识丧失(Transient loss of consciousness,T-LOC),特点为发生迅速、短暂、自限性、并能够完全恢复的意识丧失。

医学之声 - 晕厥,心源性晕厥,心房粘液瘤 - 2020-06-30

中国肺癌<font color="red">罕见</font>突变协作组正式成立,关注大癌种下的“<font color="red">罕见</font>患者”

中国肺癌罕见突变协作组正式成立,关注大癌种下的“罕见患者”

2020年5月13日,中国肺癌罕见突变协作组启动会于线上召开,标志着中国首个肺癌罕见突变协作组正式成立。

MedSci - 2020-05-18

Clinica Chimica Acta:外显子缺失和<font color="red">罕见</font>突变的组合可导致丙酸血<font color="red">症</font>的误诊?

Clinica Chimica Acta:外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血的误诊?

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸,丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中,我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症;误诊 - 2020-04-12

神经科<font color="red">罕见</font>病大盘点!

神经科罕见病大盘点!

罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性疾

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

病例:<font color="red">罕见</font>并发<font color="red">症</font>肉毒毒素注射后继发皮肤感染

病例:罕见并发肉毒毒素注射后继发皮肤感染

脓肿分枝杆菌是一种快速生长的非结核分枝杆菌,广泛存在于水、土壤和灰尘中,通过与污染的材料或水直接接触引起皮肤、软组织、呼吸和中枢神经系统的感染。过去十年来皮肤脓肿感染的发病率增加。大多数报道的病例与创伤、手术或美容手术有关,包括自体脂肪注射、美塑治疗、纹身、甚至毛发移植。

肉毒毒素btxa - 肉毒毒素,继发,皮肤感染 - 2019-12-29

<font color="red">罕见</font>的口腔上皮样肉瘤1例

罕见的口腔上皮样肉瘤1例

上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma,ES)是一种罕见的、组织来源不确定的软组织恶性肿瘤,有着很高的局部复发率,1970年由Enzinger首次命名,之后Guillou等又发现

实用口腔医学杂志 - 口腔,上皮样肉瘤 - 2020-04-20

<font color="red">罕见</font>高度恶性黏液纤维肉瘤1例

罕见高度恶性黏液纤维肉瘤1例

患者女性,69岁,5年前因右前臂中段背侧肿块在外院行右前臂肿物切除术,术后病理检查显示右前臂神经纤维瘤。

国际骨科学杂志 - 黏液纤维肉瘤 - 2020-04-24

<font color="red">罕见</font>侧脑室壁胆脂瘤1例

罕见侧脑室壁胆脂瘤1例

男性,21岁,因左侧肢体活动障15年,于2018年5月31日入院。患者6岁时发现右侧侧脑室壁占位病变,大小约2.0 cm×2.1 cm×1.6 cm。当时即出现左侧肢体功能障碍

西南国防医药 - 侧脑室壁胆脂瘤 - 2020-06-16

为爱呐“罕”,<font color="red">罕见</font>病患者公益检测全国开启

为爱呐“罕”,罕见病患者公益检测全国开启

6月20日,由北京健康促进会主办,珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目正式启动。项目将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测,帮助其获得及时诊断,助力罕见病规范诊疗。

检验医学网 - 罕见病 - 2020-06-23

大疱性表皮松解应急管理:欧洲罕见皮肤病参考网络的临床共识建议

大疱性表皮松解症(EB)包括一组遗传性疾病,其特点是皮肤和粘膜表面脆弱。不同类型的EB的严重程度有明显的差异,皮外受累和并发症的发生也是如此。在EB的情况下,可能会出现一些紧急情况,包括口腔或食道水泡

Orphanet J Rare Dis (IF: 3.687) . 2020 Jun 6;15(1):142. - 大疱性表皮松解症 - 2020-06-14

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