Neurology：脊髓空洞症的罕见病因
60岁，男性。进展性下肢无力、麻木、尿潴留、长期便秘2年，伴发作性严重下肢瘫痪。
脑血管病及重症文献导读 - 脊髓空洞，下肢瘫痪，流空影 - 2018-08-23
Neurology：可治的罕见病因所致舞蹈症
72岁女性，出现进行性舞蹈样动作，累及右侧半身和口面部肌肉（视频）。余查体无殊，没有共济失调。
神经科病例撷英拾粹 - 舞蹈症，红细胞增多，罕见 - 2018-10-12
Nat Commun：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家
生物谷 - 骨质疏松症，结缔组织 - 2016-07-08
Ophthalmology：似曾相识的罕见并发症--HORV
2007年欧洲白内障与屈光手术协会（ESCRS）公布一项前瞻性多中心随机对照试验结果：白内障术中常规前房内注射头孢呋辛可5倍降低术后眼内炎发生率。这一结果使白内障术中抗生素预防性应用由2007年30%攀升至2014年50%，因美国缺少眼内头孢呋辛处方用药，万古霉素则成为术中常用预防性抗生素。
协和眼科资讯 - 白内障，前房，万古霉素，出血性阻塞性视网膜血管炎 - 2017-10-18
高流量鼻导管氧疗的罕见并发症
一直以来，高流量鼻导管氧疗（HFNC）都被认为是一项安全的治疗，它又被称为“轻度CPAP”，这个名词就已在一定程度描述了它的作用机制。一位2个月大的婴儿入住儿科病房接受HFNC（流量2L/kg/min，氧浓度60%）3天后右肺出现了明显的过度充气表现。入院时，患者儿主要表现为呼吸急促、窘迫。既往病史记录出生时正常，3周前曾患毛细支气管炎。HFNC装置连接和鼻导管的大小型号都是正确合适的，加湿装置安
重症医学 - 鼻导管氧疗，并发症，高流量 - 2018-12-12
Orbit：眼窝纱布瘤：眼眶骨折修复后罕见并发症！
他们报道了一例儿童患者在眼眶骨折矫正手术后出现了罕见的眼窝纱布瘤的病例。
MedSci原创 - 眼窝纱布瘤，眼眶骨折修复，Gossypiboma - 2017-10-29
NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。
MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
JBC报道罕见病例：他因吸烟而受益，从此远离贫血症
香烟盒上都印着“吸烟有害健康”。的确，吸烟是重要的致癌因素。不过，世界上至少有一个人因吸烟而获益。目前，由美国莱斯大学领导的国际研究团队已经找到其中的原因。
生物通 - 吸烟，贫血症，基因突变 - 2017-02-22
为什么不能乱吃药：美国女子吃下朋友的抗生素，结果患上“罕见自燃症”
一名年轻的妈妈自从因感冒吃下了朋友剩下的抗生素之后，她的身体就开始由内而外地自燃出现烧伤。19岁的Yaasmeen Castanada来自加利福尼亚州，她目前正住在重症监护室中。
煎蛋网 - 抗生素，罕见自燃症，水疱 - 2014-12-12
深圳36岁男子患罕见“大块骨溶解症”
; 在深圳从事物流行业的36岁男子谢兵，去年10月份因右踝部进行性肿痛及活动受限到医院检查治疗，深圳市二医院经临床与病理多次讨论，结合患者临床、影像及病理学资料，认为是大块骨溶解病，系罕见疑难病例
中国新闻网 - 大块骨溶解症，鬼怪骨，幽灵骨 - 2012-04-10
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。
生物通 - 干细胞，PAX7，精子细胞，男性不育症 - 2014-09-16
Liver Transpl：儿童肝移植罕见并发症：膈疝
研究背景： 膈疝（diaphragmatic hernia ，DH)是儿童肝移植后罕见的并发症，获得性的DH应该被早期诊断和急诊手术修补，否则将是致命性的。
MedSci原创 - 肝移植，膈疝 - 2014-12-18
NEJM：结节病罕见的症状---舞蹈徐动症
一名黑人男子在2周前开始出现左前臂不自主地运动，因症状逐渐加重而到院就诊。经问诊，其以往有过高血压史和糖尿病史，控制效果不明显，但目前已经得到了控制。体格检查发现，其左上臂和左手手指呈现舞蹈徐动症状（请观看视频）。T1加权磁共振检查(MRI)可见大脑的额叶、基底节和左软脑膜神经节等部位（图A箭头所指处）存在有浸润性病变的迹象。进一步检查发现其眉毛上方可见一些紫红色的丘疹（如图B所示）。取丘疹部位组
MedSci原创 - 结节病，舞蹈徐动症，基底神经节 - 2015-05-24
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