为您找到相关结果约500个

NEJM:衣架样<font color="red">肋骨</font>-病例报道

NEJM:衣架样肋骨-病例报道

这种疾病是由来自父亲的14号染色体有两个副本遗传引起的,这导致了包括肋骨典型的“衣架”畸形在内的独特表型

MedSci原创 - 衣架样,肋骨,父系单亲双染色体 - 2020-03-26

Lancet:新冠肺炎病毒Δ382<font color="red">缺失</font>突变后毒性降低

Lancet:新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低

SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻,病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用

MedSci原创 - 缺氧,新冠肺炎 - 2020-08-19

胎儿脐动脉舒张期脐血流<font color="red">缺失</font>1例

胎儿脐动脉舒张期脐血流缺失1例

随着社会经济水平及围产医学的不断发展,围产儿的预后越来越受到重视,利用及时、高效的宫内监测手段,及时发现、及时干预,以便选择最佳的分娩时机和分娩方式改善妊娠结局。胎动计数、胎心电子监护是目前比较常用的

中国实用妇科与产科杂志 - 胎儿,脐动脉,脐血流缺失 - 2020-07-13

Aging Cell:布洛芬拯救衰老过程中的记忆<font color="red">缺失</font>

Aging Cell:布洛芬拯救衰老过程中的记忆缺失

慢性炎症是许多神经退行性疾病的一个特征,并与年龄依赖性认知衰退有关。系统性炎症的生物标志物在认知能力下降的个体中升高,并被推测可能有助于提高发展痴呆症的风险。

MedSci原创 - 衰老,慢性炎症,记忆衰退 - 2020-09-14

PLoS Genet:THOC1<font color="red">缺失</font>能够导致晚发非综合征听力损失

PLoS Genet:THOC1缺失能够导致晚发非综合征听力损失

耳蜗听毛细胞的凋亡是年龄相关听力损失发展的关键步骤。尽管大量的基因与遗传引起的晚发、渐进性听力损失有关,但很少有研究表明与促凋亡过程的直接联系。

MedSci原创 - 听力损失,基因缺陷,听毛细胞 - 2020-08-21

Circulation:Par4<font color="red">缺失</font>可增加心肌梗死后的心脏破裂风险

Circulation:Par4缺失可增加心肌梗死后的心脏破裂风险

心脏破裂是急性心肌梗死(MI)的主要致死并发症。虽然再灌注策略取得了重大进展,但心脏破裂的死亡率仍然很高。研究表明,溶栓治疗可加速心脏破裂,但这一危险因素的相关性仍存在争议。

MedSci原创 - 心肌梗死,心脏破裂,PAR4 - 2020-08-27

大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2<font color="red">缺失</font>综合症:已获FDA孤儿药称号

大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失综合症:已获FDA孤儿药称号

制药公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失综合症的孤儿药称号。

MedSci原创 - 大麻二酚,22q11.2缺失综合症,Cannabidiol - 2020-09-18

EClinical Medicine:22q11.2微<font color="red">缺失</font>对2型糖尿病患病风险的贡献

EClinical Medicine:22q11.2微缺失对2型糖尿病患病风险的贡献

22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异(CNV),与22q11.2缺失综合征(22q11.2DS,既往称为DiGeorge综合征)相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退,可以解

MedSci原创 - 2型糖尿病,22q11.2微缺失 - 2020-09-15

Oncogene:EGR3的<font color="red">缺失</font>是前列腺癌转移过程的独立风险因子

Oncogene:EGR3的缺失是前列腺癌转移过程的独立风险因子

促转移基因组变异的鉴定是迫切需要的,用以帮助了解和阻止前列腺癌的致命过程。

MedSci原创 - 前列腺癌,转移,抑制因子 - 2020-08-27

Cell Metab:PHD3<font color="red">缺失</font>促进骨骼肌运动能力和脂肪氧化 

Cell Metab:PHD3缺失促进骨骼肌运动能力和脂肪氧化 

全身或骨骼肌特异性的PHD3丢失可增强耐力运动挑战中的运动能力。

MedSci原创 - 运动,肌肉,脂肪代谢 - 2020-07-14

Acta Neuropathologica:CDKN2A / B纯合子<font color="red">缺失</font>与脑膜瘤的早期复发有关

Acta Neuropathologica:CDKN2A / B纯合子缺失与脑膜瘤的早期复发有关

大多数高级脑膜瘤表现出高度干扰的拷贝数分布,并且富含TERT启动子突变。另外,在间变性脑膜瘤中观察到位于9p21的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A(CDKN2A)基因的纯合子灶性缺失。作者本文调研52

MedSci原创 - 复发,脑膜瘤,纯合子 - 2020-07-20

Gene:中国显性双侧小耳症家族中HOXA2功能<font color="red">缺失</font>变异的鉴定

Gene:中国显性双侧小耳症家族中HOXA2功能缺失变异的鉴定

HOX基因是影响头部形成的重要调控基因,包括了耳朵的发育。小耳症是一种先天性的耳朵畸形,表现为外侧耳朵结构全部或者部分的缺失。到目前为止,只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症家族中报道,

MedSci原创 - 中国,基因变异,小耳症 - 2020-07-29

<font color="red">肋骨</font>原发性淋巴瘤影像诊断1例

肋骨原发性淋巴瘤影像诊断1例

原发性肋骨淋巴瘤(Primary lymphoma of rib,PLR)是一种罕见的原发于肋骨的恶性淋巴瘤,同其他部位骨原发性淋巴瘤相似,均为非霍奇金淋巴瘤,收集本院1例及文献报道5例肋骨原发性恶性淋巴瘤进行总结分析,以提高对肋骨淋巴瘤的影像学表现的认识。

中国临床医学影像杂志 - 肋骨,原发性,淋巴瘤 - 2020-01-20

CTM:SIRT5<font color="red">缺失</font>通过代谢转换促进脂肪间充质干细胞的增殖和治疗潜能

CTM:SIRT5缺失通过代谢转换促进脂肪间充质干细胞的增殖和治疗潜能

间充质干细胞(MSCs)是典型的成体干细胞。MSCs可以通过组织特异性分化,旁分泌作用和免疫调节等机制促进组织修复。不论是在基础研究还是临床科研中,因为MSCs很容易分离,没有免疫原性且显示出很强的治

CTMWorld - 间充质干细胞,脂肪间充质干细胞 - 2020-10-09

J Med Genet:RIPOR2框内<font color="red">缺失</font>是成年人听力损失发病的高频和高发原因

J Med Genet:RIPOR2框内缺失是成年人听力损失发病的高频和高发原因

听力损失是世界范围内最常见的残疾之一,对生活质量有着明显的影响。成年人听力损失发病是高度遗传的,但是遗传原因不清楚,且于儿童起始听力损失是不同的。

MedSci原创 - 遗传,成年人,听力损失 - 2020-07-26

共500条页码: 1/34页15条/页